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Anemia
Hb<12,5, <13 Avaliao inicial Durao Dieta Medicao Antecedentes familiares Sintomas GI E/O Organomegalias Mucosas Cutnea Neurologia
Caso 1
5 anos, sexo feminino Anaemia e esplenomegalia Me e av materna com anemia E/O Plida e ictrica esplenomegalia 2cm Hb 8.4g/dl VGM 73.7fl, VGH 23.7pg Reticulocitos 55.2 (1.57%) Ferritina 52 Saturao transferrina 35% HbA2 3.7% HbF 16.7% Bilirubina 56mol/l (2)
Anemia microctica
Ferropnica
Hemorragia: menstrual, GI M nutrio M absoro Ferritina, capacidade total fixao ferro, saturao transferrina
Talasmias
e HbA2>3.5%
Hemoglobinopatias
Hemoglobinopatias
Recessiva 2 genes , 4 genes
-Talasmia
Minor, intermdia, major Minor: heterozigoto Intermdia: Homozigoto ++/++ ou ++/+ co-existncia de -thalassaemia persistncia hereditria de HbF (HPFH) mutao promotor 5 gene globina Heterozigotia composta - talasmia e HPFH ou talasmia Heterozigotia - talasmia com ou -talasmia dominante Major: homozigoto, dependente de tranfuses
Drepanocitose
Mutao cadeia
Substituio de Val por Glu posio 6
HbS
Menos solvel Deformao GV Precipitao
Crise aplstica
Dactilite
Necrose avascular
Osteomielite
Crise pulmonar
AVC
Anemias hereditrias
Hemoglobinopatias Enzimopatias
Reductases
Glucose Glucose-6-P G6PD NADPH
Flavin
NADPH reductase
MetHb
NADH
Cyt b5
reductase
Cytochrome b5
Deficincia G6PD
Cromossoma X G6PD A - frica. Deficincia ligeira Grau de deficincia define gravidade Hemlise
Neonatal Infeces Medicamentos Favismo
G6PD deficiency
Gliclise
Anemias hereditrias
Hemoglobinopatias Enzimopatias Membranopatias
Phospholipid bilayer
Phospholipid bilayer
Membranopatias
Esferocitose Interaco Vertical Band 3 Protein 4.2 Ankryn Spectrin 20% 5% 45% 30% Eliptocitose Interaco Horizontal Spectrin Spectrin Protein 4.1 80% 5% 15%
Hereditary elliptocytosis
Hereditary pyropoikilocytosis
Caso 2
Doente de 73 anos, sexo masculino, viuvo, reformado Referenciado por astenia acentuada e progressiva nos ltimos 6 meses
Hemograma:
Hb 7 g/dl VGM 112 fl Leuccitos - 3200 /l Plaquetas 80 000 /l
Caso 2
Nega consumo de lcool / drogas Funo heptica normal Funo tirideia normal
Mielograma:
Anemia megaloblstica
Deficincia de Vitamina B12 ou folato Necessrias para replicao DNA B12:
Perniciosa leo terminal M absoro Vegetarianismo Diphalotropum latum
Folato:
M nutrio M absoro Aumento de consumo
hipolobulacao
micromegas
Displasia eritroide
Sider anel
SMD
Doena clonal Incidncia: 4 10 em 105 populao 30 em 105 >70 anos Citopnias / macrocitose Progresso para LMA Risco:
Blastos Citopenias Citogentica
Pacientes (%)
Prognstico bom (OS 24 months) Prognstico intermdio (OS 1224 months) Mau prognstico (OS 12 months) Prognstico intermdio a mau
+8
-Y
-1 8
-7
-5
+2 1
0q
de l5
+M ar
de l7
OS = overall survival.
co m pl
de l2
ex
Sobrevivncia
LMA
100 90 80 70 60
0.2
1.1
3.3
Low
Int-1 Int-2 High
50 40 30 20 10 0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9101112131415161718
9.4
anos
anos
Factores de risco
Quimioterapia
Agentes alquilantes - Ch 7 Inibidores topoisomerase II 11q23
Benzeno
Tabaco Ocupacional
SMD - teraputica
Baixo risco
Transfuses Factores crescimento Imunomodulao
Alto risco
Transplante Teraputica epigentica
Caso 3
Doente de 17 anos, sexo masculino, estudante Referenciado por odinofagia, febre e fadiga h uma semana Sem resposta antibioterapia Exame Objectivo: Plido, sub-ictrico Amigdalite Adenopatias superficiais generalizadas Ponta de bao palpvel
Hemograma Hb 8,7 g/dl Leuccitos 8100/l Plaquetas - 168 000 /l Reticulcitos 216 x 109/L LDH 618 Haptoglobina indetectvell Hemoglobinuria Esfregao: Policromasia, linfcitos activados VGM 96 fl (N - 900 /l, L - 6300 /l)
Hemlise
Reduo
Hemoglobina Haptoglobina
Elevao
LDH Bilirubina
Hemlise Imune
Extravascular Anticorpos quentes DCT IgG Idioptica Autoimune Infeces Medicamentos DLP Intravascular hemoglobinuria Anticorpos frios DCT Comp
Hemlise intravascular
Imune Deficincia G6PD Mecnica
Vlvulas Fistulas A-V Hemagiomas CDI/PTT/HUS att trombocitopenia
Neoplasia mieloproliferativas
Hematopoiese
Caso 5
63 anos, sexo feminino
Astenia
Imatinib
IMATINIB
Caso 5
Hidroxiureia para citoreduo Inicia Imatinib 3 meses : resposta hematolgica completa 6 meses: resposta citogentica completa PCR: 0.01% BCR-ABL
Monitorizao molecular
Nmero de clulas leucmicas
1012
1011
100%
10% 1% 0.1% 0.01% 0,005% 0.001%
BCR-ABL%
1010
109 108 107
0.0001%
Hematopoiese
Policitemia vera
Eritrocitose Hiperviscosidade
Tromboses Insuficincia cardaca
99% mutao JAK2 EPO indosevel (diminudo ou normal) Sobrevivncia normal Hct<45%
Flebotomias tratamento feito com flebotomias e hidroxiureia (faz-se sangria teraputica e se no der certo, faz-se interfero alfa, que antiproliferativo.
Trombocitose essencial
Plaquetas > 450x109/L 50% mutaes JAK2 Complicaes trombticas e hemorrgicas Factores risco
Idade >40 ano plq >1000,000 Antecedentes doena trombtica
Sobrevivncia normal
Hidroxiureia Anagrelido
Mielofibrose
Ocupao da medula por fibrose Mutao JAK2 em 50% Anemia Citopenias Esplenomegalia Sintomas debilitantes:
Fadiga Cansao Dores sseas Caquexia
Factores prognstico
Sobrevivncia
Teraputica
Transfuses Citoreduo Analgesia SINTOMTICA
Respostas clnicas
Melhoria sintomtica
Neoplasias mieloproliferativas
Associadas a hiperactividade de cinases
Teraputicas dirigidas
Preveno de progresso