REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA

Genealogas y Patrones e !eren"#a

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HERENCIA MITOCONDRIAL

Genealoga
Concepto
La genealoga es la re$resenta"#%n gr&'#"a )e #ante la "(al es $os#*le # ent#'#"ar+ ,- Rela"#ones e $arentes"o e los #st#ntos #n #.# (os /(e "o)$ren e #"0a genealoga1 2- Esta o e sal( o en'er)e a 3- Mo o e 0eren"#a R#esgo e re"(rren"#a "orres$on #entee (n gr($o 'a)#l#ar

Normas para la elaboracin de na Genealoga

Para re$resentar el se4o1 se e*er& 0a"er (n "(a ra o $ara el .ar%n y (n "r"(lo $ara la 0e)*ra Ca a genera"#%n e*e # ent#'#"arse "on n5)eros ro)anos "olo"a os a la #6/(#er a el gr&'#"o y "a a #n #.# (o "on n5)ero ar&*#go al la o e s( "orres$on #ente s)*olo 7s(*n #"e8 To os los )#e)*ros e (na )#s)a genera"#%n e*en s#t(arse en (na )#s)a lnea 0or#6ontal el &r*ol geneal%g#"o-

II , 2 3 9 :
3

Normas para la elaboracin de na Genealoga

El $ro*an o o $ro$%s#to se #n #"ar& "on (na 'le"0a La 0er)an a se #n #"ar&n en or en e na"#)#ento-

II , III , 2
4

Normas para la elaboracin de na Genealoga

La (n#%n e $are;as se real#6ar& lateral)ente o $or s( la o #n'er#orLa (n#%n e $are;as "onsang(neas se #n #"ar&n "on o*le lneaEl s)*olo el #n #.# (o a'e"ta os ser& rellena o "o)$leta)enteS# la en'er)e a $resenta $le#otro$#a1 el relleno el s)*olo se 0ar& e )anera #'erente $ara "a a "ara"terst#"a-

I II III , , 2 2

, 3 3

2 9 9 : : <

IV

Normas para la elaboracin de na Genealoga

Las $orta oras 7o*l#ga as8 e en'er)e a es re"es#.as l#ga as al se4o se #n #"ar&n "on (n $(nto en el "entro el s)*olo Los a*ortos y )ort#natos se #n #"ar&n "on s)*olos $e/(e=os Los #n #.# (os 'alle"# os se se=alar&n "olo"an o (na lnea en s)*olo #agonal al

II
1 2 3 4 5

III
1 2

6 6

Normas para la elaboracin de na Genealoga

HERENCIA MITOCONDRIAL

!imbologa tili"ada para la elaboracin de na genealoga

Los abortos # mortinatos se indicar$n con smbolos pe% e&os # rellenados completamente' Los indi(id os )allecidos se se&alar$n colocando smbolo na lnea en diagonal al

Clas#'#"a"#%n e las En'er)e a es !ere #tar#as

Cro)os%)#"as

Monog>n#"as

M(lt#'a"tor#ales

M#to"on r#ales
9

Clasi)icacin de las En)ermedades Monog*nicas

Dependiendo del tipo de cromosoma+ A tosmicas Ligadas al , al Dependiendo de s e.presin+ Dominantes Recesi(as

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/atrones de Herencia
A"on ro$las#a Bra/(# a"t#l#a !(nt#ngton Pol#/(#stos#s Renal Ne(ro'#*ro)atos#s Al*#n#s)o F#*ros#s @(st#"a Gala"tose)#a Fen#l"eton(r#a En'er)e a e TayASa"0s Sn ro)e e Rett !#$o'os'ate)#a #nsens#*le a la .#ta)#na D (Ra/(#t#s)o8 !e)o'#l#as A y B D#stro'#a M(s"(lar DBB
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A(tos%)#"as Do)#nantes

A(tos%)#"as Re"es#.as

L#ga as al ? Do)#nante L#ga as al ? Re"es#.a

Patr%n e !eren"#a+ A(tos%)#"o Do)#nante

I
, 2

II
, 2 3 9 :

III
, 2 3

<

IV
, 2 3

12

Patr%n e !eren"#a+ A(tos%)#"o Re"es#.o

I

II
1 2 3 4 5

III
1 2

IV

3 13

Patr%n e !eren"#a+ Do)#nante L#ga a al ?

I

II
, 2 3 9 :

III
, 2 3

<

IV

3
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Patr%n e !eren"#a+ Re"es#.a L#ga a al ?

II
, 2 3

III
,

<

IV

3
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Cara"terst#"as e la !eren"#a M#to"on r#al

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Fa"tores /(e $(e en )o #'#"ar los Patrones e !eren"#a

Alta )rec encia de n car$cter a tosmico recesi(o+ El aspecto de la genealoga p ede con) ndirse con na 0erencia a tosmica dominante' M taciones n e(as+ No 0a# antecedentes )amiliares' Riesgo de rec rrencia ba1o para 0ermanos s bsig ientes al a)ectado' /ara los descendientes del a)ectado2 el riesgo de rec rrencia p ede ser ele(ado 3456 en el caso de na en)ermedad a tosmica dominante7' Mosaicismo de lnea germinal+ No 0a# antecedentes )amiliares' M tacin d rante el desarrollo embrionario de no de los progenitores % e a)ecta a todas o a na parte de las c*l las germinales pero no a la lnea som$tica' Edad de aparicin de la en)ermedad+ Tpico de en)ermedades o caracteres con 0erencia a tosmica dominante' M tacin prod ce n e)ecto noci(o con e)ecto ac m lati(o' E1'+ Corea de H ntington' M tacin din$mica+ e.pansin o ampli)icacin del trin cletido CAG 30asta 855 repeticiones' Lo normal es tener entre 85 # 947'
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Fa"tores /(e $(e en )o #'#"ar los Patrones e !eren"#a

No penetrancia+ Es n t*rmino estadstico' !i 855 indi(id os tienen el gen m tante # todos e.presan la en)ermedad2 se 0abla de penetracin completa' !i 855 indi(id os portan el gen m tante # solo :5 3por e17 e.presan la en)ermedad2 0ablamos de penetracin incompleta' Interacciones con otros genes2 el ambiente' E.presi(idad (ariable+ Los indi(id os a)ectados de la genealoga m estran la en)ermedad o el rasgo2 pero s mani)estacin )enotpica no es la misma en todos2 p diendo 0aber ma#or o menor gra(edad en s e.presin' Heterogeneidad al*lica+ m taciones distintas en n mismo gen'

Fa"tores /(e $(e en )o #'#"ar los Patrones e !eren"#a

/leiotropa # 0eterogeneidad de loc s+ /leiotropa ; la m tacin prod ce m$s de n e)ecto discernible en el organismo' Heterogeneidad de loc s+ M taciones distintas en genes distintos prod cen el mismo e)ecto )enotpico'

Impronta Genmica 3Genomic imprinting7' La m tacin en la descendencia tiene e)ectos )enotpicos distintos seg<n % e el transmisor sea el parental masc lino o el )emenino' E1' !ndrome de /rader;=illi # sndrome de Angelman' Delecin de na parte del bra"o largo del cr' 84' Ha# genes transcripcionalmente acti(os solo en el padre o solo en la madre' Metilacin del ADN'

GRACIAS
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