UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEAR FACULDADE DE FARMCIA, ODONTOLOGIA E ENFERMAGEM DISCIPLINA DE BIOLOGIA MOLECULAR

ACONSELHAMENTO GENTICO

Samanda Lima

O QUE ?

Processo de comunicao sobre problemas humanos, associados com a ocorrncia ou risco de recorrncia de uma doena gentica na famlia, atravs do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou esto em risco de possuir uma doena hereditria ou de ter filhos com doena gentica so informados sobre as caractersticas da condio, a probabilidade ou risco de desenvolv-la ou transmiti-la, e as opes pelas quais pode ser prevenida ou minimizada.

OBJETIVOS

Ajudar o paciente e seus familiares a: Compreender os fatos mdicos, incluindo curso provvel da doena e conduta disponvel; Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distrbio; Compreender as alternativas para lidar com recorrncia; Escolher a opo mais apropriada para a evoluo da gestao de acordo com suas metas de planejamento familiar , padres ticos, morais, religiosos, scio- econmicos; Adaptar-se da melhor maneira possvel ao nascimento e vida de um membro da famlia que ter uma doena gentica;

DADOS

Segundo OMS : 5% das gestaes resulta em nascimento de crianas com anomalias. No Brasil: - Nos ltimos 25 anos,doenas genticas passaram de 5 para 2 lugar de causas de mortes infantis; - 3% dos nascidos vivos possuem anomalias congnitas e distrbios mentais; - Manifestaes mais frequentes so : Sndrome De Down e Sndrome X- frgil; No Cear*: - Estados com maior casos de doenas genticas raras do Nordeste; - Hospital Geral Dr. Csar Cals (HGCC), Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS), APAE de Juazeiro do Norte, Maternidade Escola Assis Chateaubriand (MEAC) e Hospital Universitrio Walter Cantdio (HUWC).
* Reportagem DN 2009

PORTARIA N 81 MINISTRIO DA SADE, DE 20 DE JANEIRO 2009

Institui,

no mbito do Sistema nico de Sade (SUS), a Poltica Nacional de Ateno Integral em Gentica Clnica; Ser implantada de forma articulada nas trs esferas de gesto do SUS, e ser constituda de dois nveis : - Ateno Bsica sero identificadas e acompanhada as famlias e indivduos que apresentem tais caractersticas; - Ateno especializada em gentica clnica composto por Unidades Especializadas e Centros de Referncia em Gentica Clnica.

QUANDO SE INDICADO O ACONSELHAMENTO

GENTICO

Apresentam casos na famlia; Casal parente entre si; Um ou outro exposto a agentes mutagnicos; Possuem idade avanadas; Incompatibilidade sangunea; Mulher possui condio que pode causar defeitos congnitos(diabetes)

Pertencem a grupos tnicos de risco; Um dos dois utilizou drogas; A criana depois do nascimento apresenta caractersticas de alguma anomalia gentica.

ETAPAS DO PROCESSOS DE INFORMAO

GENTICA
1 passo: Estabelecer um diagnstico correto; 2 passo: Determinar qual o padro de herana do distrbio naquela famlia e compreender seus riscos; 3 passo: Estabelecer um curso de ao que parea apropriado quanto a compreenso, metas e padres religiosos e ticos daquela famlia; 4 passo: Fazer as melhores adaptaes possveis ao membro portador e/ou ao risco de recorrncia; 5 passo: Encaminhar a famlia aos recursos apropriados.

ACONSELHAMENTO GENTICO
Pode

ser feito em trs nveis:

1. Informaes antes da concepo; 2. Atendimento no pr- natal; 3. Acompanhamento aps o nascimento;

FORMAS DE DIAGNSTICO

Antes da concepo Determinao do caritipo PCR amplificao enzimtica de uma sequncia de especfica de DNA

Diagnstico

pr-natal Amniocentese Coleta de amostra de vilosidade corinicas

FORMAS DE DIAGNSTICO

Aps o nascimento Teste do pezinho Fenilcetonria Hipotireoidismo congnito Anemia falciforme e as demais hemoglobinopatias

Teste do olhinho Cegueira congnita

CONCLUSO

Importncia - Permite que casais que tiveram casos de parentes com doenas genticas, tenham seus filhos; - Permite um planejamento familiar de qualidade; - Permite uma preveno de anomalias genticas; - Permite um melhor tratamento e/ou convivncia com o portador da anomalia; - Diminui mortalidade infantil.

OBRIGADA!

BIBLIOGRAFIA

FARAH, Solange Bento. DNA: segredos e mistrios. 2 ed. So Paulo: Editora Savier, 2007. Aconselhamento gentico. Disponvel em: www.genetika.com.br/aconselhamento.pdf SUS implementa poltica de aconselhamento gentico. Disponvel em: http://diariodonordeste.globo.com/materia.asp?codigo=61551 6 Portaria N 81. Disponvel em: http://portal.saude.gov.br/portal/saude/Gestor/visualizar_texto. cfm?idtxt=30616