Professional Documents
Culture Documents
Maka ..
Kromosom kelamin pada individu jantan berupa
Pada 1/3 kromosom X tersebut terdapat gen penyakit Tidak memiliki gen pasangan yang berfungsi sebagai alel gen Gen tidak dapat ditutupi oleh alel pasanganya Gen yang terpaut pada kromosom kelamin disebut gen pautan seks . Contohnya : Hemofilia , buta warna & diabetes melitus
XY
1/3 X berifat non homolog
http://www.youtube.com/watch?v=8hSiCpSkJw0
Hemofilia
merupakan kelainan terpaut sex resesif yang disebabkan oleh hilangnya satu atau lebih protein yang diperlukan untuk pembekuan darah
No Genotipe Fenotipe
Gen faktor pembeku darah terdapat pada kromosom X non homolog . Gen yang bersifat dominan diberi simbol H sedangkan yang resesif diberi simbol h . Pada wanita gen tersebut mempunyai alel sedangkan pria tidak
Keterangan
1
2 3
X H XH
X H Xh X h Xh
Wanita normal
Wanita pembawa Wanita Hemofilia
4
5
XH Y
Xh Y
Pria normal
Pria hemofilia
X H Xh
WANITA PEMBAWA
XH Y
Laki Laki normal
XH dan Xh
XH dan Y
XH XH
Wanita Normal
XH Xh
WANITA PEMBAWA
XH Y
Laki Laki normal
Xh Y
Laki Laki Hemofilia
XH XH
XH XH
Wanita Normal
Y
XH Y
Laki Laki normal
Xh
XH Xh
WANITA PEMBAWA
Xh Y
Laki Laki Hemofilia
Gejala Hemofilia
Pengobatan Hemofilia
Desmopressin adalah obat yang digunakan secara efektif dalam penyembuhan hemofilia ringan. Hal ini lebih bermanfaat dalam merawat kondisi hemofilia A
Buta Warna
ketidakmampuan mata untuk membedakan warna. Buta warna yang dalam istilah kedokteran dikenal sebagai Dyschromatopsia mengacu pada kemampuan untuk melihat beberapa warna. Sedangkan Achromatopsia, yang jarang terjadi, mengacu pada ketidakmampuan mata untuk melihat warna sama sekali
Gejala
Beberapa orang dengan Achromatopsia hanya bisa melihat abu-abu. Seseorang dengan kondisi ini biasanya memiliki jarak pandang yang pendek, sensitif pada cahaya, dan gerakan mata cepat. Dyschromatopsia . kondisi ini biasanya memiliki penglihatan yang sangat baik. Penderita biasanya tidak dapat membedakan antara warna merah dan hijau. Dalam kasus yang jarang terjadi, orang tidak dapat membedakan antara nuansa biru dan kuning. Banyak orang dengan kondisi tidak menyadari bahwa mereka buta warna.