Dra.

Dorcas de Len

HERENCIA MENDELIANA

Es el conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos.

Clasificacin de las enfermedades genticas

Enfermedades monognicas
causadas por la mutacin o alteracin en la

secuencia de ADN de un solo gen

Enfermedades multifactoriales Enfermedad gentica

alteraciones en la estructura de los cromosomas,

como prdida o delecin cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o translocaciones cromosmicas

Enfermedad mitocondrial
Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial,

no cromosmico

Herencia Multifactorial Herencia No mendeliana ocurrencia y recurrencia de estas patologas siguen siendo impredecibles y complican en sobremanera el asesoramiento gentico.

Alteraciones Multifactoriales
La interaccin de factores del medio ambiente y el material gentico son los causantes de estas alteraciones, que constituyen en los humanos la principal etiologa de los defectos localizados de la morfognesis. Herencia multifactorial (mal llamada polignica). Otras caractersticas de estas condiciones es que afectan en forma distinta a los dos sexos, y el riesgo de recidiva est en relacin a la severidad de la malformacin.

Entre ms severa, ms posibilidad que se repita

Pueden ser inducidos por agentes teratognicos, en forma accidental o experimental. Pero en la mayora de los casos no hay dudas que en su etiologa hay una asociacin de factores genticos y ambientales aunque el camino final comn en el desarrollo de la patologa es todava desconocido.

Hiptesis del umbral de predisposicin

En la herencia multifactorial la aparicin de una enfermedad estara dada por una suma de factores que alcanzaran un umbral a partir del cual se instala.

No se presentan con un patrn distintivo en las familias y hay un mayor nmero de casos aislados. Por lo general son desrdenes frecuentes en la patologa humana. La consanguinidad y la endogamia favorecen la aparicin de estas enfermedades. El riesgo para defectos congnitos se duplica

Enfermedades con herencia MF

Malformaciones congnitas
Labio leporino/fisura

Enfermedades del adulto

Diabetes mellitus Epilepsia Hipertensin Obesidad Cardiopata

palatina Luxacin congnita de cadera Cardiopatas congnitas Defectos del tubo neural Estenosis pilrica

isqumica Esquizofrenia Cncer

Es una de las malformaciones congnitas mas comunes 35 semanas de gestacin, fallo de la fusin de los proceso frontal con el proceso maxila 60 80% son varones

El LLP es heterogneo e incluye:

Sindrmico
Es parte de un sndrome Trastorno monognico mendeliano Trastorno cromosmico (trisomia 13)

No sindrmico
Se asocia con otros defectos congnitos Puede heredarse como trastorno monognico

pero de forma espordica Herencia multifactorial Factores ambientales (epilepsia materna, drogas, def. ac. Folico, radiacin, fumar, alcohol, estrs)

De cada 1000 nios que nacen 12 estan expuestos. 4 a 6 veces mas en nias (susceptibilidad a influencia de hormonas maternas) Historia familiar aumenta el riesgo en 1.7 %. Presentacion pelvica al nacimiento

Primiparidad materna Oligohidramnios tero bicorne Peso al nacer incrementado Anormalidades musculoesquelticas congnitas.

3 veces mas comn en lado izquierdo que en el derecho: en la posicion fetal mas comn este es el lado que queda en aduccion forzada contra el sacro de la madre

4-8/1,000 RN Pueden ser provocadas por mecanismos monognicos (marfan) cromosmicos, teratgenos (94%) no tienen alteraciones cromosmicas Anomalas cromosmicas ms frecuentes: trisoma 21, 18, 13

Cuando se ha tenido un nio con cardiopata congnita, la probabilidad de que otro nazca con CC es de 2-5% 2 nios CC : otro nio 10% Si la madre tiene CC, 3-15% que el nio la tenga Si el padre esta afectado 2-3%

Anencefalia
DTN 10-15/10,000 RN, anencefalia

representa la mitad de la cifra (1,990) Los embarazos cursan con polihidramnios (40%)

Espina bfida
7/10,000 RN

mielomeningocele

Deficiencia de vitamina B9 acido flico >Ingesta menor de 200 mcg Homocsteina elevada Mutacin de 5,10metilenotetrahidofolato reductasa 5- 15% es homocigota para la mutacin

Estenosis Pilrica

Estenosis del ploro por hipertrofia 4/1000 RN (1F:4M) Se diagnostica 2-4 semana Ms frecuente en nios de padres con la misma afeccin Etiologa desconocida, pero varias teoras han sido propuestas:

Herencia multifactorial Hipoganglionosis Infeccin por H. pylori Hipergastrenemia con espasmo pilrico

En resumen
Enfermedades que muestran agrupacin familiar No siguen patrn de herencia mendeliana Teora: interaccin entre muchos factores: genticos y ambientales Enfermedades frecuentes

Gracias!!!