Desrdenes generados por defectos en el transporte y la absorcin

Integrantes:

Rafael Reynoso, Ruth Gheraldin Ramrez Muiz, Vctor Adolfo Reyes Aranibar, Sara Leydi Richardson Flores, Karla Patricia

AMINOCIDOS:
Cistinuria clsica
Anomala congnita del transporte tubular renal de los aminocidos dibsicos lo que produce excrecin urinaria masiva de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Nefrolitiasis de cistina
Este trastorno se caracteriza por un defecto de la resorcin tubular renal de los tres aminocidos dibsicos lisina, arginina y ornitina Tipo I: benigna Tipo II: Intolerancia a protenas, hiperamoniemia, retraso

Aminoaciduri a dibsica

Enfermedad de Hartnup

Trastorno metablico tipo hereditario que se caracteriza por deficiencias en todos los mecanismos del transporte de determinados aminocidos a travs del intestino delgado y los riones, sobre todo el triptfano y la histidina.

Sndrome del paal azul

Es una enfermedad causada por un defecto hereditario que impide la absorcin del triptfano, lo que provoca hipercalciuria y nefrocalcinosis

Malabsorcin de metionina

Existe una alteracin renal e intestinal para la absorcin de metionina, acompaado de la secrecin de grandes cantidades de cido hidroxibutrico que es el producto de degradacin de la metionina, formado en el intestino por la flora bacteriana.

Iminoglicinuria

Es un trastorno metablico consecuencia de un defecto en la reabsorcin de la prolina, la hidroxiprolina y la glicina en el tubo renal.

HEXOSAS:
Malabsorcin de glucosa y galactosa
se caracteriza por la presencia de diarrea y grave deshidratacin neonatal. La malabsorcin de la glucosagalactosa est originada por una mutacin en el gen SLC5A1, que codifica para el cotransportador de sodio-glucosa, SGTL1.

Defecto del transporte de glucosa

es un error congnito del transporte de gl ucosa al cerebro que causa una deficiencia de glucosa cerebral.

Sndrome de FanconiBickel
Es un trastorno de los tbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguneo por los riones son liberadas en su lugar en la orina.

Urato:
Hipouricemia
es un trastorno poco frecuente del transporte de la membrana renal heredado de siguiendo un patrn autosmico recesivo que afecta la reabsorcin de urato en los tbulos proximales dando lugar a una hipo uricemia generalmente asintomtica y una predisposicin a uro litiasis y a insuficiencia renal aguda inducida por el ejercicio (EIARF).

Aniones:
Clorhidrorrea congnita
es una enfermedad hereditaria rara, de comienzo prenatal secundaria a un defecto en el transporte intestinal de cloro

Agua:
Diabetes inspida nefrgenica
En esta enfermedad los riones se muestran incapaces para retener agua mientras estn efectuando su funcin de filtrado de la sangre. Al ser incapaces de concentrar la orina, los pacientes que experimentan esta enfermedad pierden enormes cantidades de agua, lo cual se manifiesta por una notoria poliuria, la cual es responsable de dar nombre de diabetes a esta condicin

Vitaminas:
Enfermedad de Roger
es una patologa cardiaca que produce un escaso paso sanguneo desde el ventrculo izquierdo al ventrculo derecho, denominado Soplo de Roger