Thalasemia mayor

Kelompok B3
Budiono Rina Purnawati Gituen Miracline S Vania Amalia Agatha Yasinta Mia Ckristina Luqman H bin Mohd Jais Fathin A. Aminnuddin 10 2009 249 10 2010 073 10 2010 076 10 2010 091 10 2010 200 10 2010 277 10 2010 374 10 2010 376

Skenario
Seorang bayi usia 4 bulan dibawa ke dokter dengan keluhan utama pucat sejak 2 bulan yang lalu. Riwayat demam dan perdarahan tidak ada.

Rumusan Masalah
Bayi berusia 4 bulan dengan keluhan pucat sejak 2 bulan yang lalu.

Mind Map
Prognosis Pencegahan Komplikasi anamnesis Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan Penunjang Bayi usia 4 bulan, pucat sejak 2 bulan yang lalu Diagnosis Kerja Diagnosis Banding Etiologi Patofisiologi Epidemiologi

Penatalaksanaan

Manifestasi Klinis

Hipotesis
Bayi berusia 4 bulan tersebut menderita Thalasemia

Anamnesis
Keluhan Utama Bayi,4 bulan, pucat sejak 2 bulan yang lalu. Riwayat Penyakit Sekarang Demam dan Perdarahan (-) Riwayat Keluarga Saudara kandungnya memerlukan tranfusi darah tiap bulannya.

Pemeriksaan Fisik
Pertumbuhan bayi:
Berat badan (BB). Rata-rata BB naik 800-1000 g/bulan. Berat badannya akan menjadi 2x BBL pada umur 5 bulan. Penambahan ukuran lingkar kepala. Pada usia 3 bulan, rata-rata lingkar kepala bayi perempuan 38-43 cm dan laki-laki 38-44 cm. Penambahan tinggi. Tinggi rata-rata bayi perempuan usia 3 bulan sekitar 55-65 cm dan bayi laki-laki 63-73 cm

Pemeriksaan Fisik
Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi Tanda ikterik dan organomegali

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan darah lengkap: Eritrosit, Leukosit, Trombosit, Hb, Ht, retikulosit. Indeks eritrosit: MCV, MCH, MCHC.

Elektroforesis Hb (Analisa Hb) Pemeriksaan untuk mendeteksi beberapa jenis kelainan rantai globin (HbS, HbC dan HbE). Daya tahan osmotik eritrosit Pada penderita Thallasemia terjadi penurunan daya tahan osmotik eritrosit

Diagnosis Kerja
Thallasemia mayor
Berkurangnya sintesis rantai beta globin. Karena terjadi mutasi pada kromosom 11. Terdiagnosa sebelum < 1 tahun.

Pada pemeriksaan didapatkan; Hb dapat mencapai 3 atau 4 g/dl Eritrosit hipokrom, sangat poikilositosis Hitung retikulosit berkisar antara 1% - 8% Elektroforesis Hb menunjukkan terutama HbF, dengan sedikit peningkatan HbA2. HbA dapat tidak ada sama sekali atau menurun.

Diagnosis Banding
Thalasemia
Terjadi karena mutasi dari 1 atau lebih dari 4 gen globin alpha pada kromosom 16.

Thallasemia 2- trait (-/)

silent carrier Thallasemia

Thallasemia 1- trait (-/-) atau (/--)

Hemoglobin H diseases (--/-) HbH disease

Hydrops fetalis dengan Hb Barts (--/--)

Thallasemia intermedia
Delesi 2 loki Darah lengkap ; anemia mikrositik hipokrom dan RBC rendah Delesi 3 loki

Thallasemia mayor
Delesi 4 loki

Delesi 1 loki

anemia hemolitik Tidak ada oksigen sedang-berat (Hb 7- yang mencapai 10) jaringan fetus,

Asimptomatik

Splenomegali

Meninggal dalam uterus

Darah lengkap pada orangtua; anemia mikrositik hipokrom

Thallasemia -minor / heterozigot

Gambaran klinis tampak normal, anemia hemolitik mikrositik hipokrom.

Thallasemia -intermedia
Kondisi di antara bentuk mayor dan minor.

Tidak memerlukan tranfusi

Penderita dapat hidup normal tetapi mungki perlu transfusi sekali-kali.

hemoglobin 10-13 g/dl dengan jumlah Thallasemia yang dapat eritrosit normal atau sedikit tinggi mempertahankan hemoglobin minimum 7 g/dl Darah tepi menunjukan gambaran mikrositik hipokrom, poikilositosis, sel target .

Kadar HbA2 tinggi antara 3,5-8%. Kadar HbF antara 1-5%.

Kadar HbF 2-100%, Kadar HbA2 sampai dengan 7% Kadar HbA 0-80%

Anemia Def Besi

anemia mikrositik-hipokromik yang terjadi akibat defisiensi besi dalam diet atau kehilangan darah secara lambat.
Gambaran Klinis: Hb turun di bawah 7-8 g/dl. Gejala ini berupa badan lemah, lesu, cepat lelah, mata berkunang-kunang dan telinga berdenging. Perangkat Diagnostik: Analisis darah memperlihatkan anemia dengan sel mikrositik hipokrom dan penurunan besi serum.

Thalasemia Mayor
Episemiologi
distribusi geografiknya maka thalasemia beta banyak di jumpai di Mediterania, Timur Tengah, India/Pakistan, dan Asia.

Etiologi
Kelainan Pembentukan rantai globin yang diturunkan secara herediter

Patofisiologi
Mutasi kromosom 11-rantai globin tidak terbentuk
kelebihan HbA (mengendap pada membran sel rbc)

pengrusakan rbc di intrameduler

berkurangnya produksi dan pemendekan umur rbc

anemia mikrositik hipokrom

meningkat eritropoises pada sumsum tulang dan hati serta limpa

hipersplenisme

Manifestasi Klinis
Gejala awal-pucat (karna pecahnya rbc) Biasanya tumbuh kembang anak terhambat, karena tidak nafsu makan, diare, anemia berat. Hepatomegali dan splenomegali Terjadi perubahan tulang yang menetap akibat eritropoisis yang hiperaktif. Penipisan korteks pada tul panjang, tangan dan kaki fraktur patologis Thalasemia Face

Penatalaksanaan
Transfusi darah
untuk mempertahankan hemoglobin di atas 10 g/dl Hal ini biasanya membutuhkan 2-3 unit tiap 4-6 minggu

Splenektomi
untuk mengurangi kebutuhan darah. Splenektomi harus ditunda sampai pasien berusia >6 tahun

Transplantasi sumsum tulang

memberi prospek kesembuhan yang permanen.

Komplikasi
Kardiomiopati Ekstramedullary hematopoiesis Kolelitiasis Splenomegali Hemokromatosis Deformitas dan kelainan tulang (osteoporosis)

Prognosis
Thallasemia mayor pada umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dewasa.

Kesimpulan
Bayi berusia 4 bulan tersebut menderita Thalasemia mayor.