Las anomalas o enfermedades genticas son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento.

Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes o por alteraciones cromosmicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ello.

Mecanismo de reproduccin: necesario para comprender la explicacin gentica del S.de D.

El vulo tiene 23 cromosomas, estos a su vez contienen los genes El espermatozoide tambin contiene 23 cromosomas portadores de caracteres.

Al unirse ambas clulas se produce la concepcin.

El gameto resultante tiene en total 46 cromosomas (nmero diploide).

En los testculos y en los ovarios tiene lugar un proceso llamado Meiosis, en l se reduce de 46 a 23 el nmero de cromosomas (nmero haploide), de esta forma, cuando ocurre la fecundacin se reestablece el nmero de 46 cromosomas.

El Sndrome de Down recibi su nombre del mdico que lo describi por primera vez. Se lo conoce como Sndrome porque involucra a ms de un defecto, es decir, grupo de enfermedades que ocurren juntas. El Sndrome de Down, antes llamado Mongolismo, es una malformacin congnita causada por una alteracin del Cromosoma 21.

Cuando el proceso de Meiosis no se produce de manera normal el resultado puede ser que el vulo o el espermatozoide contenga un cromosoma de ms, entonces el gameto contendr un total de 47 cromosomas, en este caso se da el Sndrome de Down.

Este Sndrome aparece cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.

TRISOMA 21: La anomala cromosmica causante de la mayora de los casos de Sndrome de Down es la Trisoma del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por lo tanto presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del Genoma Humano) en todas sus clulas. Se deriva de un error en la divisin celular del espermatozoide o del vulo y es casual. La Trisoma 21 es de las tres formas genticas del Sndrome las que representa el 90/95 % de los casos.

Traslocacin: parte del material gentico de los Cromosomas 21, se queda adherido al otro, o sea que parte de su material gentico est fuera de su lugar normal. Esta alteracin ocurre en el 4% de los casos, por lo tanto este nio tiene exceso de material cromosnico 21.

Mosaicismo: es muy infrecuente, es accidental y es provocado en un error en las primeras divisiones celulares de vulo fecundado. Algunos enfermos presentan alteraciones cromosmicas solo en algunas clulas de su organismo, no en todas

Se han desarrollado diferentes pruebas diagnsticas para detectar los genes defectivos y las anomalas fetales:
Amiocentesis Biopsia de vellosidades Corinicas Muestra de Sangre Fetal del cordn umbilical. Existen pruebas menos agresivas que las anteriores: Ecografa: medicin de la nuca y fmur Muestra de Sangre materna: si arroja bajo nivel de alfa-fetoprotena puede indicar Sndrome de Down

Se acompaa de retraso mental leve, moderado o grave

Labios: a menudo tiene la boca abierta y la protusin habitual en la lengua hace que los labios estn baados por saliva y ms tarde pueden tornarse secos y fisurados La Boca: se mantiene abierta porque tiene la nasofaringe estrecha y las amgdalas muy grandes Lengua: tiene surcos profundos e irregulares. A partir de los 2 aos tienen su aspecto caracterstico con papilas linguales muy desarrolladas. Debido al poco tono muscular, tiene tendencia a salirse fuera de la boca

Dientes: la denticin de leche es algo ms tarda que en el nio normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anmala y tiene alteraciones en el esmalte.
Voz: la mucosa es engrosada y fibrtica, la laringe parece estar situada ms all de lo habitual. La vos es gutural y su articulacin difcil. Nariz: suele ser ancha y rectangular; el dorso se presenta aplanado debido a una escasa formacin de los huesos nasales. Ojos: presentar un pliegue de la piel en la esquina interna de los ojos, llamada epicanto Orejas: estn poco desarrolladas, a veces son pequeas y su borde superior con frecuencia se encuentra plegado, los conductos auditivos son estrechos.

Cuello: corto y ancho Estatura y desarrollo seo: sigue el ritmo normal hasta la pubertad y posteriormente la estatura permanece detenida a unos centmetros debajo de la normalidad Pecho: el esternn puede sobresalir o presentar una depresin. En el nio con dilatacin de corazn, el pecho puede aparecer ms lleno en ese lugar

Crneo: es pequeo, su parte posterior est ligeramente achatada, las zonas blandas del crneo son ms amplias y tardan en cerrarse. Algunos presentan escases de cabello Extremidades: tienen por lo general aspecto normal, piernas y brazos son cortos en relacin con el resto del cuerpo

Manos: en las palmas muestran un nico pliegue transversal, sus dedos son cortos y cerrados hacia adentro. Predomina generalmente el uso del dedo gordo. Pies: las plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta los dos primeros dedos, la separacin entre el primero y segundo dedo es superior a lo normal. Piel: generalmente seca y llega a agrietarse con facilidad

En muchos casos presentan cardiopatas congnitas (40%)

Problemas en tracto digestivo (3 a 4%) Deficiencias auditivas, visuales (miopas, cataratas)

Tienden a desarrollar leucemia

Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a rganos reproductores.
Los varones tienen menor secrecin de hormonas, genitales pequeos y est generalmente admitido que son estriles. En las mujeres la menstruacin suele ser normal

El nio con Sndrome de Down tiene como todos los nios una gran tarea humana que realizar, desarrollar su personalidad psicolgica y alcanzar la madurez de todas las cualidades especficamente humanas.
El desarrollo de su personalidad y de su ser fsico y mental, dependera de los factores genticos hereditarios y de las influencias culturales y ambientales que, unidas, distinguen a toda persona de cualquier otro nacido.

Material de Ctedra: Seminario de Integracin Prof. Ada Martinelli y Paola Bui Enciclopedia Microsoft Encarta 2000 Biologa 5 Edicin Curtis Barnes

Nuevas Perspectivas en la Educacin e Integracin de los nios con Sndrome de Down Jos Lpez Guerrero Editorial Paids 1995