Sistema de genes HOX

Estefana Parra Rivera Leidy Marcela Canara Porras

Esta rama de la biologa tiene como objetivo bsico la respuesta a una nica pregunta de carcter fundamental.

cmo se puede transformar una clula aislada en un animal maduro?

El desarrollo se debe a la accin de los genes que presentan interaccin con las caractersticas celulares o ambientales.

Algunos productos genticos implicados son:

los reguladores de la transcripcin los receptores de estos factores difusibles en las clulas las protenas estructurales las molculas de sealizacin celular

A lo largo del desarrollo, las clulas:

Proliferan Diferencian Migran Sufren Apoptosis

En las primeras etapas de diferenciacin la clula atraviesa por dos fases:

Especificacin Determinacin

Reciben esta denominacin debido a que las protenas que codifican son factores de transcripcin que contienen una regin conservada de unin al DNA denominada homeodominio. codifican para un gran nmero de factores transcripcionales que contienen un dominio (de aproximadamente 60 aminocidos).

Los 40 genes HOX que poseen los humanos se organizan en 4 grupos ( A, B, C, D) localizados en 4 cromosomas distintos. los grupos HOXA y HOXB actan sobre el eje rostro-caudal para determinar los somitas individuales. En fases posteriores del desarrollo, los grupos HOXA y HOXD determinan la identidad regional.

La familia de genes HOX acta en conjunto para llevar a cabo tarea generales similares en diferentes lugares y momentos del embrin.
La funcin general de estos genes es la determinacin de la identidad regional a lo largo de los ejes corporales especficos durante el desarrollo.

La importancia de los factores de trascripcin en el desarrollo normal se ilustra por una mutacin poco frecuente del gen HOXD13 que causa:

simpolidactilia un trastorno completamente dominante

Dismorfologa clnica.

Las malformaciones congnitas han sido clasificadas en tres categoras por los especialistas en dismorfologia: Malformaciones Deformaciones Disrupciones

Las malformaciones se deben a alteraciones intrnsecas en uno o mas programas genticos que actan sobre el desarrollo
Por ejemplo la cefalopolisindactilia de Greig

Las deformaciones se deben a factores extrnsecos que actan fsicamente sobre el feto durante el desarrollo.
Por ejemplo las contracciones articulares de las extremidades llamada artrogriposis.

Las disrupciones se deben a la destruccin de un tejido normal que no puede ser sustituido.
Por ejemplo, la disrupcin amnitica.