PADECIMIENTOS AUTOSOMICOS, DOMINANTES Y RECESIVOS

La especie humana tiene 46 cromosomas. 44 son autosmicos y 2 son gonosmicos o cromosomas sexuales, estos ltimos cromosomas son X y el Y, ambos tienen genes que determinan el sexo del embrin. Las mujeres tienen un complemento gonosmico XX y los hombres XY. Pero el cromosoma Y tiene genes relacionados con el sexo masculino.

La Herencia autosmica

dominante recesiva

LA AUTOSOMICA DOMINANTE

Se asocia a cualquier cromosoma que no sea sexual y se le llama dominante porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar este rasgo. Se transmiten de padres a hijos de tal forma que el hijo de un padre con esta enfermedad tiene una probabilidad del 50% de estar afectado. Los hijos sanos no la transmiten.

No se conoce la causa ni el mecanismo por el que ocurren las enfermedades hereditarias. Cuando se conoce el gen alterado, se busca la protena que sintetiza ese gen y as de que forma se produce la enfermedad. Las enfermedades determinadas por un gen con carcter autosmico puede ser dominante o recesivo.

Como ejemplos de la autosomica dominante tenemos la enfermedad de Huntington, la acondroplastia, porfiria aguda, neurofibromatosis, y el Alzheimer.

La enfermedad de Huntington, es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, y destruye paulatinamente unas regiones especificas del cerebro llamadas ganglios. (conduce a la muerte)

La acondroplastia, se trata de un trastorno del crecimiento oseo, se caracteriza por acortamiento de los huesos y otras irregularidades fenotpicas.

La Porfiria aguda es un grupo heterogneo de enfermedades metablicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glbulos rojos). Las neurofibromatosis son trastornos genticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos tnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosmica dominante.

La enfermedad de Alzheimer, es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma tpica por una prdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las clulas nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duracin media aproximada de 10-12 aos.

LA AUTOSOMICA RECESIVA

Enfermedad o trastorno que se transmite a travs de las familias. El rasgo o gen se encuentra en un cromosoma no sexual. Muchas personas pueden ser portadoras de una enfermedad sin saberlo. Una enfermedad o rasgo recesivo puede estar oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo.

Se transmite por dos padres sanos portadores del mismo gen anmalo. Ocurre mas frecuentemente en individuos consanguneos. Todos poseemos genes anormales de enfermedades recesivas, pero si no coinciden con las del cnyuge, no se transmite ninguna enfermedad.

Como ejemplos tenemos el albinismo, fibrosis qustica, enfermedad de Tay-Sachs, atrofia muscular, ataxia, lipofuscinosis y leuco distrofia.

El albinismo es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de pigmentacin de ojos, piel y pelo en los seres humanos causado por una mutacin en los genes. Es hereditario; aparece con la combinacin de los dos padres portadores del gen recesivo.

La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando discapacidad progresiva y muerte prematura. La dificultad para respirar es el sntoma ms comn, emergente de infecciones pulmonares crnicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibiticos y otros frmacos. Es un trastorno multisistmico que causa la formacin y acumulacin de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, pncreas e hgado.

La Atrofia es la disminucin importante del tamao de la clula y del rgano del que forma parte, debido a la prdida de masa celular. Las clulas atrficas muestran una disminucin de la funcin pero no estn muertas.
La Ataxia es un sntoma o enfermedad que se caracteriza por provocar la descoordinacin en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el cuerpo humano. Esta descoordinacin puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de tragado, etc.

La Lipofuscinosis es genticamente un trastorno neurodegenerativo, es el resultado de la acumulacin excesiva de lipopigmentos en los tejidos del cuerpo. Estos se componen de grasas y protenas. Las leucodistrofias son desrdenes genticos hereditarios resultante de la degeneracin de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glndulas adrenales. Este tipo de enfermedad es causada por un gen defectuoso que se encuentra en el cromosoma X est enfermedad es llamada desorden hereditario ligado al gnero. Las enzimas del cuerpo, no descomponen adecuadamente los cidos grasos, es decir que resulta una acumulacin de altos niveles de cidos grasos saturados en el cerebro y la corteza adrenal.