MATERIAL GENTICO

Y REPRODUCCIN
CELULAR
Objetivos tema
Mitosis y meiosis
Debern quedar bien claros los siguientes puntos

Cromosomas: topografa, comparacin, idiograma

Mitosis y meiosis: similitudes y diferencias

Paralelismo entre la conducta de los cromosomas en
la meiosis y las leyes de Mendel

La teora cromosmica de la herencia

Ciclos biolgicos
Tres temas introductorios
1. Cromosomas y genes
2. Mitosis
3. Meiosis
Experimentos clsicos en torno a
mitosis
Acetabularias de
Hmmerling y
Brachet (1930 -
1940)
Experimentos clsicos en torno a
mitosis
Ranas de
Gurdon
(1960)
ADN (Acido desoxirribonucleico)
ESTRUCTURA.
Est formado por la unin de muchos
desoxirribonucletidos. La mayora de
las molculas de ADN poseen dos
cadenas antiparalelas ( una 5-3y la
otra 3-5) unidas entre s mediante
las bases nitrogenadas, por medio de
puentes de hidrgeno.
La adenina enlaza con la timina,
mediante dos puentes de hidrgeno,
mientras que la citosina enlaza con la
guanina, mediante tres puentes de
hidrgeno.
El ADN es el portador de la
informacin gentica, se puede decir
por tanto, que los genes estn
compuestos por ADN.

Estructura del ADN
Del cromosoma
al ADN
Empaquetamiento del DNA
En eucariontes el
empaquetamiento ha de
ser ms complejo y
compacto y para esto
necesita la presencia de
protenas, como son las
histonas y otras de
naturaleza no histona (en
los espermatozoides las
protenas son las
protaminas). A esta unin
de ADN y protenas se
conoce como cromatina,
en la cual se distinguen
diferentes niveles de
organizacin:
BUCL
Cromosoma eucaritico
Estructura de un cromosoma
Concepto de
gen
Concepto de Gen
Los genes son pequeos segmentos de largas
cadenas de ADN que determinan la herencia de una
caracterstica determinada, o de un grupo de ellas.

Los genes se encuentran localizados en los
cromosomas en donde se disponen en lnea a lo
largo de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una
posicin, o locus.

El conjunto de genes se denomina genoma..
Cromosomas homlogos en metafase.
Par de cromosomas integrado por uno
proveniente del progenitor femenino y otro
proveniente del progenitor masculino. Son
similares, pero no contienen la misma
informacin.
Topografa de los cromosomas
metafsicos
Tamao del cromosoma
Posicin del centrmero
Metacntrico
Submetacntrico
Acrocntrico
Telocntrico
Distribucin de la heterocromatina
Eucromatina
Heterocromatina
Distribucin (patrn) de bandas: bandas Q (Quinacrina),
G (Giemsa) y R (Giemsa inversa)
Concepto de
gen
Genes humanos
Genes humanos
Genes humanos
Genes y
alelos
A A a a
A a a a
Concepto de alelo
Cada clula somtica posee dos cromosomas homlogos; esto quiere
decir que para cada carcter o rasgo se cuenta con un par de genes
que pueden tener la misma o diferente informacin.
De esta manera cada organismo contiene un gen de origen paterno y
otro de origen materno. A este par de genes que determinan la
expresin de una caracterstica o carcter particular se les llama
alelos.
Cuando ambos alelos son iguales se aplica el trmino homocigoto a
los individuos que los poseen. En cambio, si los alelos son diferentes,
el organismo es heterocigoto o hbrido.
Cuando en un individuo heterocigoto slo uno de los alelos se expresa
se le llama dominante y al otro que se mantiene oculto, se le conoce
como recesivo.
El alelo dominante para un carcter determinado se representa con
una letra mayscula y su alelo recesivo para el mismo carcter, se
representa con la misma letra pero minscula.
Ejemplo: Para el carcter estatura alto o bajo el alelo dominante alto se
representa con la letra mayscula A y el alelo recesivo bajo se
representa con la letra a minscula
Alelos y enfermedades
Preparacin de cromosomas
metafsicos humanos
Idiograma o
cariotipo
fetal
Cariotipos con tcnicas actuales
Fluorescent In-Situ Hybridization (FISH)
FISH de cromosomas humanos Chromosome
Painting" -> Pintado cromosmico
Nmeros cromosmicos
Nmeros cromosmicos
Especie 2n
Ser humano (Homo sapiens)
Guisante (Pisum sativum)
Mosca fruta (Drosophila melanogaster)
Ratn domstico (Mus musculus)
Lombriz intestinal (Ascaris)
Paloma (Columba livia)
Boa constrictor (Constrictor constrictor)
Grillo (Gryllus domesticus)
Azucena de trompeta (Lilium longiflorum)
Helecho indio (Ophioglossum reticulatum)
46
14
8
40
2
80
36
22
24
1260
Nmero de cromosomas (2n) de
algunas especies

ADN EN MEDICINA LEGAL

Determinacin de la
paternidad.
La autoradiografa
mostrada corresponde
a los resultados de un
anlisis de huella
dactilar de ADN, con
una sonda de locus
nico, aplicado a un
varn, una mujer y
sus cuatro hijos/as.
Cul de los hijos/as
es el que con menor
probabilidad
desciende de esta
pareja?
Herencia de las bandas
Cada hijo/a recibe una banda de su madre y
otra de su padre. El primer paso para
interpretar esta autorradiografa es identificar
qu bandas proporcion la madre. Luego se
pueden comparar las bandas restantes con
las del supuesto padre, para determinar si se
le incluye o se le excluye.
Violacin con dos sospechosos

Se muestra la parte significativa de la
autorradiografa resultante de analizar, con una
sonda de locus nico, varias muestras de ADN en
una investigacin de violacin.

Las muestras de ADN fueron las siguientes:
(1) muestra conocida de sangre de la vctima
(2) muestra conocida de sangre del sospechoso A
(3) muestra conocida de sangre del sospechoso B
(4) ADN marcadores de tamao
(5) fraccin femenina de la prueba de ataque sexual
(6) fraccin masculina de la prueba de ataque sexual
Si fuera Ud. el analista de ADN, sacara como
conclusin:
?
Cmo se transmiten
los cromosomas a las
clulas hijas
Conservacin de la informacin gentica
Ciclo celular
Cromosoma metafsico
formado por dos
cromtidas hermanas:
DNA duplicado
El cromosoma
en las clulas
hijas tras la
segregacin
Mitosis
Etapas de la mitosis
Interfase Profase Metafase

Anafase Telofase
Mitosis
Profase

- Los cromosomas se condensan y comienzan a
hacerse visibles con sus dos cromtidas unidas por
el centrmero.
- Los microtbulos del citoesqueleto se reorganizan
y se forma el huso mittico, que servir para
arrastrar las cromtidas de cada cromosoma hacia
los polos opuestos.
- Finalmente, la lmina fibrosa se disgrega y
empieza a desaparecer la envoltura nuclear.

Metafase

Desaparece la membrana nuclear y el huso
mittico se extiende de un polo a otro. En l se
diferencian tres tipos de microtbulos:
cinetocricos, polares y astrales.
Los microtbulos polares del huso se alargan en
direccin a los cromosomas y cuando se encuentra
con el cinetoro de uno de estos, lo captura. Estos
microtbulos sitan a los cromosomas en el plano
ecuatorial del huso, cuyas cromtidas miran a un
polo distinto de la clula. Los cromosomas
alineados en el plano ecuatorial forman la placa
ecuatorial, que es la estructura que caracteriza la
metafase.

Anafase

Los cromosomas se rompen por el centrmero
y las cromtidas se transforma en un
cromosoma individual. Los microtbulos
polares y cinetocricos son los responsables
del movimiento de las cromtidas hacia polos
apuestos.
Se alarga el huso por medio de los
microtbulos polares y astrales y se separan
los polos celulares

Telofase

Los microtbulos polares se alargan, separando al
mximo los dos polos de la clula, los cinetocricos
se acortan hasta desaparecer, de manera que las
cromtidas llegan a los polos de la clula.
Alrededor de cada grupo de cromtidas, libres ya
de microtbulos, comienzan a formarse de nuevo la
lmina fibrosa y la doble membrana nuclear.
Reaparece el nucleolo.
Los nuevos cromosomas inician el proceso de
desenrollamiento o despiralizacin.
Citocinesis
Qu es?
Es un proceso distinto al de la mitosis,
aunque estn sincronizados. Consiste en la
fragmentacin del citoplasma, que se reparte
entre las dos clulas hijas, mediante una
serie de procesos distintos, segn se trate de
clulas animales o vegetales
Plasmodesmos
Animacin de la Mitosis
Clula madre en Interfase Clula madre al final de la
Interfase
Clula madre en divisin
Material hereditario en forma
de cadenas aisladas que
constituyen la CROMATINA.
En la especie humana:
2n = 46 cadenas
Material hereditario se duplica
por la REPLICACIN, cada cadena
est dos veces; la cromatina est
formada por pares de cadenas
IDNTICAS.
En la especie humana:
2n = 92 cadenas (iguales dos a
dos)
Las dos cadenas de ADN
idnticas se espiralizan y se
convierten en CROMOSOMAS.
En la especie humana
2n = 46 cromosomas (formados
por dos cadenas idnticas cada
uno)
Figura 1: IMPORTANCIA Y ROL DE LA MITOSIS
a. Crecimiento de huesos b. Desarrollo embrionario c. Formacin de clulas de la sangre

d. Regeneracin de la piel

e. Cicatrizacin

f. Formacin de un tumor (cncer)
Mecanismos de reproduccin asexual
Control del ciclo celular
p53 Es una protena que funciona bloqueando el ciclo celular si
el ADN est daado. Si el dao es severo esta protena puede
causar apoptosis (muerte celular).
Los niveles de p53 estn incrementados en clulas daadas.
Esto otorga tiempo para reparar el ADN por bloqueo del ciclo
celular.
Una mutacin de la p53 es la mutacin ms frecuente que
conduce al cncer. Un caso extremo de esto es el sndrome de
Li Fraumeni dnde un defecto gentico en la p53 conduce a
una alta frecuencia de cncer en los individuos afectados.

Mitosis y Meiosis:
La mitosis es la solucin al problema
de la divisin celular y la constancia
en el nmero de cromosomas de las
clulas hijas

La meiosis resuelve el problema de la
presencia de dos padres
(progenitores) en los organismos
sexuales y la constancia del nmero
de cromosomas entre generaciones
Meiosis
Meiosis
Meiosis
Meiosis y entrecruzamiento
Como se muestra en la
figura, el entrecruzamiento es
el resultado de un
intercambio de segmentos de
cromosomas homlogos
maternal y paternal.
Si existen diferencias allicas
entre esos segmentos,
entonces los productos del
entrecruzamiento son
genticamente
recombinantes para esos
alelos.
Mitosis vs Meiosis
Fuerza motora de la segregacin
Imagen de clula humana
con microtbulos en verde,
cromosomas (DNA) en
azul, y cinetocoro en rojo
Fuerza motora de la segregacin
Mitosis vs Meiosis:
Conservativa (2n) ->
(2n)

Una divisin (2 clulas
hijas)

No suele haber
apareamiento
cromosomas homolgos
(y no quiasma)

Clulas no gamticas

Mitosis Meiosis
Reductiva (2n) -> (n)

Dos divisiones (4 clulas
hijas)

Apareamiento
cromosomas homolgos (y
quiasma ->
entrecruzamiento)

Clulas gamticas

La conducta paralela de los
genes y cromosomas
Los genes y los cromosomas ocurren en pares
Tanto los alelos como los cromosomas homlogos
se segregan en la proporcin 1:1 en los gametos
Genes distintos y pares distintos de cromosomas
homlogos segregan independientemente
En 1902 Walter Sutton se percat de que la
segregacin de los factores mendelianos (alelos) era
consistente con la segregacin de los cromosomas
durante la meiosis
Teora cromosmica de la
herencia
Los genes se encuentran en los
cromosomas

El lugar que ocupa un gen en un
cromosoma se denomina locus
La base cromosmica de
las leyes mendelianas
Las leyes de Mendel son un reflejo directo de la
conducta de los cromosomas durante la meiosis
El movimiento de los cromosomas determina los
alelos que portarn los gametos
La primera ley de Mendel (segregacin 1:1) se explica por la
migracin aleatoria de los cromosomas homlogos a polos
opuestos durante la anafase I de la meiosis
La segunda ley de Mendel (transmisin independiente) se
explica por el alineamiento aleatorio de cada par de
cromosomas homlogos durante la metafase I de la meiosis

Las leyes de Mendel se dar en todos aquellos
organismos que sufren la reduccin meitica
Cromosomas homlogos en metafase.
Ntese que (1) cada gen tiene cuatro copias
debido a que el material gentico se ha
duplicado para llevar a cabo la mitosis (o la
meiosis) y (2) cada alelo de un heterocigoto se
encuentra en un cromosoma homlogo
A A a a
Factores mendelianos
Cromosomas
A
A
a
a
Teora cromosmica de la herencia
A
A
a
a
B
B
b
b
a
Factores mendelianos Cromosomas
Ley de la
segregacin 1:1
A
A
a
Factores mendelianos Cromosomas
Ley de
transmisin
independiente
B
b
A
a
b
B
2n 2n
Ciclo diploide: mayora animales
2n
Cigotos
Animal
adulto
Meiosis Meiosis
n n
Gametos
Las leyes de Mendel se aplicarn a cualquier
eucariota que tenga una meiosis regular