Herencia y

variabilidad

Miss: Consuelo Castilla A.

Objetivos

 Recordar los principales

conceptos de genética.

 Comprender los fundamentos

de la variabilidad y herencia
génica
 Síntesis de la
clase
LOCUS

Son alelos
cuando en
GEN cromosomas
homólogos
Su conjunto se ocupan un de la
Si son
llama Los genes se mismo …
misma
encuentran en forma acción HOMOCIGOTO
de dos copias
GENOTIPO ALELOS
Más el
ambiente HETEROCIGOTO
determina el …
Los dos alelos Si son de
se ubican en dos distinta acción
FENOTIPO cromosomas
que son …

Cromosomas
homólogos
Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel
molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de
una cadena proteínica

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el
gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina
color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias
formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo
normal o silvestre", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados".

Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotación cromosómica hay cromosomas

sexuales.
Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de
observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están
regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las
series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del guisante está
regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una
mayúscula (A) y otra minúscula (a).

Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores

extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel, la complexión
física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno
de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen
mucho los factores ambientales.

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus

progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los

caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes,
el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).

Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el
mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo
un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido

Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al

de uno de los progenitores. Decimos entonces que el carácter (alelo) que se
manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo

Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es

intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium oleander
rojas x flores blancas originan flores rosas.
Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los
dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos IA y IB originan
el grupo AB

Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los

cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estará ligada a la determinación del
sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el
daltonismo

Retrocruzamiento: Llamado también cruzamiento retrógrado (back-cross). Se

utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o
de raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto
recesivo.

Variación: Desviación de los caracteres típicos del grupo al que pertenece un

individuo; además, desviación de los caracteres de los descendientes a partir de los
observados en los padres.
Todos los seres vivos poseen características que se
pueden transmitir de padres a hijos. La genética
es la ciencia que estudia los componentes
hereditarios que producen variabilidad entre los
seres vivos, herencia.
 En el ADN están impresas las instrucciones que
necesita un ser vivo para nacer y reproducirse

Las dos cadenas de ADN

se unen mediante 4
tipos de bases de
nucleótidos que
codifican la información
genética

A G C T

Durante la reproducción las

células traspasan los
genes a la próxima
generación
 En nuestro abecedario utilizamos 28 letras para escribir
palabras, frases, etc.

A B C D E F G H I J K L …… HOLA
En el lenguaje genético utilizamos solo cuatro letras

A G C T

ATTCCGGATCCTAGGCTATA… Gen color de ojos

Los genes portan información que permitirán

crear un nuevo organismo y la transmiten
mediante un código químico.
  Los cromosomas en casi todas las células se observan en
parejas

 Los cromosomas de una pareja son llamados cromosomas

homólogos

EL número de cromosomas homólogos es

siempre el mismo en las células de una
determinada especie.

 Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (46

cromosomas)

 La mosca del vinagre tiene solo 4 parejas de cromosomas.

 Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de posición
análogas, aunque no necesariamente con la misma información. Esos
dos genes portadores de la información para el mismo carácter “ALELO”

Un alelo son formas alternativas del mismo gen

que utilizan una posición idéntica en los
cromosomas homólogos y controlan los mismos
caracteres
 Dos genes son alelos cuando
I. ocupan un mismo locus.

E
II. se encuentran en cromosomas homólogos.
III. codifican para la misma característica.
D. Sólo I
E. Sólo II
F. Sólo III
G. Sólo I y III
H. I, II y III
 El conjunto de genes de una persona es su GENOTIPO

El aspecto de un individuo presenta es su FENOTIPO

FENOTIPO= GENOTIPO + AMBIENTE

 Aunque haya al menos dos genes para un carácter no
siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son
dominante y otros recesivos.

Cuando hay genes dominantes AA

Los genes recesivos aa no se manifiestan.

a a

A aa A Aa Aa
A A Aa Aa

100% Aa
A a
A AA Aa
75% Aa y 25%aa a Aa aa
 Preguntas propuestas

El genotipo corresponde
A. a los rasgos que se heredan desde la línea materna.
B. al conjunto de caracteres expresados en forma
dominante.
C. al conjunto de genes heredados desde los padres.
D. al conjunto de genes que se expresan.
E. al aspecto físico de un organismo.

C
 En un organismo de genotipo homocigoto, se
cumple que
I. los genes determinan una misma característica.
II. los genes son de la misma acción.
III. los genes determinan distintas características.
D. Sólo I
E.
F.
Sólo II
Sólo III
G. Sólo I y II
D
H. Sólo I y III
Codominancia Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el
fenotipo de los dos progenitores

 En este caso los individuos heterocigotos portadores de

ambos alelos, presentarán características intermedias o
presentarán las dos
Cada especie tiene sus propias
características y cada
generación se asemeja a sus
antepasados biológicos; es
decir, los descendientes
reciben de sus progenitores
ciertos caracteres que
aparecen frecuentemente en
generaciones sucesivas.
 Este fenómeno
biológico mediante el
cual se transmiten los
caracteres de padres
a hijos recibe el
nombre de
HERENCIA.
 John Gregory Mendel
propone por 1era vez el
concepto de gen en 1865

 Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822

-Brno, 1884) Botánico austriaco. Sacerdote en el
convento agustino de Santo Tomás.

 Cultivó alrededor de 27.000 plantas de 34

variedades distintas, examinó 12.000
descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos
dirigidos y conservó unas 300.000 semillas.

 La importancia de sus experimentos no fue

reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad
coetánea
 Método de cruzamiento
empleado por Mendel

Flor de la planta del guisante,

Pisum sativum estudiada por
Mendel
 Características del experimento de Mendel

 Elección de caracteres cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo,

rugoso-liso, ...)

 Seleccionar líneas puras

 Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a

la vez

 Existe un alelo dominante en cada carácter estudiado

 El organismo recibe un alelo de cada progenitor

 Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia

(proporción de cada fenotipo en la descendencia)
 Form
a
Color

Posición
LOS SIETE CARACTERES flores
QUE OBSERVÓ G. MENDEL
EN SUS EXPERIMENTOS
Color
flores
Forma
Línea pura: población
que
Legumbre
produce descendencia
Color
homogénea para el
carácter
Legumbre
particular en estudio. Tallo
 SEGREGACIÓN DE
LOS
ALELOS EN LOS
GAMETOS

•Una planta de guisante

homocigota para flores
púrpuras (BB)
•Una planta de guisante
de flores blancas es
homocigota recesiva (bb)
•Una planta heterocigota
(Bb) posee flores púrpura;
esta planta produce la mitad
de los gametos con el alelo B
y la otra mitad, con el alelo
b,
¿Que color
presenta la
generación
F1? y ¿por
qué?
Proporciones 3 : 1
La probabilidad de obtener el genotipo tt del cruzamiento de 2
individuos Tt es:

A) 3/4

C
B) 2/4
C) 1/4
T t
D) 1/2
T TT Tt
E) 1/8
t Tt tt
GUIA DE EJERCICIOS
HERENCIA MENDELIANA
1) En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina
sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del
cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas,
ambas homocigóticas?
2) En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser
rojos, blancos o rosas. Se sabe que este carácter está determinado por
dos genes alelos, rojo (CR) y blanco (CB) codominantes. ¿Cómo podrán
ser los descendientes del cruce entre plantas de flores rosas con
plantas de flores rosas?
3) Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen
dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán
ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica?
 5) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen
dominante (P); el gen que determina el pelo recto es recesivo (p).
¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico,
homocigótico,  y de una mujer de pelo recto, homocigótica?
6) En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos
o rosas. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo
(CR) y blanco (CB) codominantes. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce
entre plantas de flores rosas con plantas de flores blancas?
7) En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen
dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta)
es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no
puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen
Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua?
 DIHIBRIDISMO:
HERENCIA DE DOS CARACTERES SIMULTANEAMENTE

“ Los diferentes caracteres mendelianos se heredan

independientemente unos de otros, combinándose entre sí al azar”

Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual,

Mendel empezó a estudiar como se heredaban dos caracteres.

Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo

(ambos caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes …

Forma : lisa ( R ) > rugosa

(r)
Color : amarillo ( A ) > verde (
a)
La F1 obtenida era:

• Fenotipo = 100% de semilla lisa

y amarillas
• Genotipo = 100% Rr Aa
AA Aa Determinan el color amarillo
aa Determina color verde
BB Bb Determinan textura Lisa
bb Determina textura rugosa
 Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra ,todos en
proporción 1/4

Las combinaciones de gametos totales

de esta F2 son 16 , pero solamente hay
9 genotipos:

1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA

2/16 RR Aa 4/16 Rr Aa 2/16 rr Aa
1/16 RR aa 2/16 Rr aa 1/16 rr aa

Estos genotipos originan una F2 con 4

fenotipos, en las siguientes
proporciones:
9/16 semillas lisa y amarillas
3/16 semillas rugosas y amarillas
3/16 semillas lisas y verdes
1/16 semillas rugosas y verde

Proporciones 9 : 3 : 3 : 1
 En casos de herencia de dominancia completa, un fenotipo puede
deberse a dos genotipos posibles, el homozigoto y el heterozigoto.

 Para poder descubrir el genotipo responsable, se realizan un

cruzamiento denominado RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO
PRUEBA entre el individuo problema y un individuo con un
genotipo conocido (normalmente el homozigoto recesivo) y se
analiza la descendencia
 Caracteres: color de las semillas en guisante : alelos: amarillo ( A ) > verde ( a )
forma de las semillas en guisantes: alelos: lisa ( R ) > rugoso ( r )

Tenemos una caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos

saber el genotipo de la planta

Existen 4 genotipos posibles: AA RR , AA Rr , Aa RR o Aa Rr. Para descubrirlo,

cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes y rugosas ( aa rr )

P: amarillas-lisas x verdes-rugosas
( A– R- ) x ( aa rr )
Si el genotipo problema es …
AA RR
F1: 100% Aa Rr = amarillas-lisas
F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas Aa RR
50% aa Rr = verdes-lisas
AA Rr F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas
50% Aa rr = amarillas-rugosas
F1: 25% Aa Rr = amarillas-lisas
25% Aa rr = amarillas-rugosas Aa Rr
25% aa Rr = verdes-lisas
25% aa rr = verdes-rugosas
 Cuestionario Herencia
ligada al sexo
1. ¿Que es la herencia multifactorial?
2. ¿Que es una serie alélica? Nombre y explique
algunos tipos de relaciones alélicas.
3. ¿Cuál es la teoría cromosomita de la herencia?
4. ¿Identifique los cromosomas sexuales?
5. ¿Que son los caracteres ligados al sexo?
6. Nombre algunos caracteres ligados al sexo.
7. Explique una enfermedad ligada al sexo
8. ¿Por que esta enfermedad se expresa solo en
algunos casos en hombres o mujeres?.Explique
 Herencia no Mendeliana.  

Herencia multifactorial.

Hay caracteres que están controlados por muchos

pares de alelos los cuales pueden tener una acción
sumativa. Por ejemplo el color de la piel en los
humanos.
Cruce entre una negrita (gg) y un blanquito (GG)

F 1: Gg  
Hijos mulatos.

 Si se cruza la F1 se producen 5 fenotipos

(gama de colores que van del blanco al
negro) con 4 pares de alelos.
 Esta situación se conoce como alelomorfismo múltiple y el conjunto
de alelos forman la serie alélica. Entre los diferentes alelos de la
serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas
(dominancia, codominancia,…)

Ejemplo 1: Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en

humanos.
Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de
membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”.
Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:

1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A)

2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B)
3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB)
4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O)

Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo:

I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O”
 Fenotipos Genotipos

Grupo A I AI A ; IA I O (I A i)
Grupo B I BI B ; I BI O (I B i)

Grupo AB I A I B

Grupo O I O I O (i i)

Receptor
universal
Grupo AB

Grupo A Grupo B

Grupo O
Donante
universal
Morgan 1915. Drosophila melanogaster

Los genes se encuentran

alineados en los
cromosomas. Se demostró la
existencia de cromosomas
sexuales y que ciertos
caracteres se heredaban
ligados al sexo.
Caracteres ligados al sexo

 En los animales, determinados caracteres se

denominan ligados al sexo debido a que se
encuentran en uno de los dos pares de
cromosomas sexuales.
 La herencia ligada al sexo es estudiada a
partir de 1910 por Thomas H. Morgan en la
mosca de la fruta.
Ventajas de la Drosophila
 Este organismo, empleado como material experimental,
presenta características que permitieron a Morgan
obtener resultados inmediatos de las investigaciones:

 Son fáciles de conseguir

 Fáciles de mantener
 Requieren poco espacio y poca alimentación
 Se reproducen rápidamente
 Poseen sólo 4 pares de cromosomas.
 Características fáciles de observar.
o Descubrió un mutante de
ojos blancoscruzamiento de
un macho de ojos blancos con
una hembra de ojos rojos
presentó ojos rojos

oMorgan denominó white al

gen que causaba el fenotipo
mutante ojos blancos
 Herencia del sexo

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homologas de los

cromosomas sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten
en los machos o en las hembras . Generalmente este distinto
comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales masculinas.

Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie,

un mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice.

Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para el pelo.

Genotipo Hombres Mujeres

a+a+ Normal Normal

a+a Calvo Normal

aa Calvo Calva