GRUPO 27S

MI RCOL E S
I I I CI CL O, 2014
ESTUDIO GENTICO
CUANDO Y PORQU SOLICITARLO
HISTORIA CLNICA
Importancia
Datos:
- Anteriores
- Actuales
- Familiares
- Personales
Herramienta
LEGAL CONOCIMIENTOS
Constitucin Poltica
del Per
PACIENTE AFECTADO = PROBANDO
Es el arte de ver, or, entender y describir la enfermedad
humana.
rbol Genealgico
Pedigr
1
2
3
4
5
Ficha de
Identificacin
Hereditarios
Familiares
Personales
Patolgicios
Personales No
Patolgicos
Gineco -
obsttrico
Antecedentes
NORMA TCNICA DE LA HISTORIA CLNICA DE
LOS ESTABLECIMIENTOS DEL SECTOR SALUD
El establecimiento de Salud est obligado a entregar copia
de la Historia Clnica cuando el paciente lo solicite.
Consentimiento Informado

Sector Pblico y
Privado
Comit de
Historia Clnica
Formatos
estandarizados
TIPOS DE HISTORIAS CLNICAS
Historia Clnica Mayor o
Completa
Historia Clinica Menor
Historia Clnica de
Emergencia
Carpeta Familiar
Historia Clnica
Transente
Formatos que
contiene
la ficha familiar
Individual
I nivel de atencin
VALORACIN DE LA HISTORIA
PARENTAL
Historia
Parental
Historia
Gestacional
Parto
Complicaciones
Duracin
Test de Apgar
Problemas Maternos
Enfermedad Hereditarias
Edades
Salud
Ocupacin
Hbitos
Historia Neonatal
Historia Evolutiva
del Paciente
Alimentacin
Signos Neurolgicos
Enfermedades
Desarrollo:
- Fsico
- Motor
EXAMEN CLNICO
Exploracin Fsica
Estudio del
Cuerpo
determinar
Hay
problem
a fsico
No hay
problem
a fsico
*Sealar: posibles rasgos dismrficos
EXPLORACIN FSICA
Inspeccin Palpacin
Auscultacin Percusin
P
O
R

U
L
T
I
M
O
Impresin Clnica

-Datos cualitativos
-Datos Percentiles
DIAGNSTICO
Sndrome: Osteognesis Imperfecta
Signos y
Sntomas
Esclertica azul
Fracturas seas mltiples
Prdida temprana de la audicin
Pies Planos
Articulaciones Flexibles
Brazos Arqueados
Escoliosis
Seguimiento
fotogrfico
Estudios Moleculares de
ADN
Enzimticos Histolgicos Ecogrficos
Observada con aumento de 10x
Teida con H-E
Exmenes
complementarios
Cariotipo
Mutaciones
COL1A1 COL1A2
GENES
En el brazo
largo del
cromosoma 17
(17q21.31-
q22)
En el brazo
largo del
cromosoma 7
(7q22.1)
EXMENES TIPO DE TEST DIAGNSTICO
1

Trastornos cromosmicos Cariotipo
2 Enfermedades monognicas Anlisis bioqumicos
Estudios moleculares ADN

3 Enfermedades multifactoriales Anlisis bioqumicos
Estudios moleculares ADN
Otras investigaciones:
- Radiologa, neuroimagen
- Estudios funcionales
4 Enfermedades mitocondriales Estudios enzimticos
Estudios moleculares ADN
5 Enfermedades genticas de clulas
somticas
Histopatologa
Estudios moleculares ADN
Cariotipo
se realizan exmenes complementarios
INDICACIONES PARA EL ESTUDIO
CITOGENETICO














Ginecomastia.
Falta de desarrollo puberal.
Amenorrea primaria o secundaria
Retraso mental.
Rasgos dismrficos

Padres de nios con anomalas cromosmicas
estructurales.
Abortos de repeticin.
Infertilidad inexplicable.
Diagnostico prenatal (liquido amnitico y
biopsia de corion).
Rasgos dismrficos.


Diagnostico suficiente y preciso de un defecto congnito
que comprometa gravemente la vida
Estudios Moleculares de
ADN
Enzimticos Histolgicos Ecogrficos
Observada con aumento de 10x
Teida con H-E
Exmenes
complementarios
Cariotipo
Mutaciones
COL1A1 COL1A2
GENES
En el brazo
largo del
cromosoma 17
(17q21.31-
q22)
En el brazo
largo del
cromosoma 7
(7q22.1)
EXMENES TIPO DE TEST DIAGNSTICO
1

Trastornos cromosmicos Cariotipo
2 Enfermedades monognicas Anlisis bioqumicos
Estudios moleculares ADN

3 Enfermedades multifactoriales Anlisis bioqumicos
Estudios moleculares ADN
Otras investigaciones:
- Radiologa, neuroimagen
- Estudios funcionales
4 Enfermedades mitocondriales Estudios enzimticos
Estudios moleculares ADN
5 Enfermedades genticas de clulas
somticas
Histopatologa
Estudios moleculares ADN
Cariotipo
se realizan exmenes complementarios
ASESORAMIENTO GENTICO
Estudios
genticos
Salud fetal
para observar
Diagnstico
Prevencin
Tratamiento
P
A
R
A
Informacin
Mdico genetista

PACIENTE
CONSULTA
HOSPITALARIA
LABORATORIO
Consejo clnico
Diagnstico
clnico
Diagnostico
Molecular

GRACIAS