Femenina de 18 aos que ingresa en la unidad de cuidados intensivos
intento de suicidio con medicamentos.
AHF: fue dada en adopcin poco despus de su nacimiento. su madre biolgica falleci En hospital psiquitrico a los 37 aos , epilptica. Abuelo materno con trastorno del movimiento no especificado. Tas maternas en tratamiento psiquitrico, presentando temblor en extremidades, una de ellas en silla de ruedas. Padre con abuso perjudicial de alcohol, con numerosos antecedentes penales por agresin e intento de homicidio.
Antecedentes: no alergias, diagnostico de asma en la infancia, crisis convulsivas desde los 16 aos en tratamiento con oxcarbacepina; cesrea a los 16 aos, con ligadura tubarica intracesarea desconocida por la paciente. Consumidora de cannabis desde los 11 aos. Ex- consumidora de cocaina y herona intravenosa. Ocasional consumo de alcohol. Su madre adoptiva refiere que desde los 5 aos acude con psiclogo por una conducta inquieta, dada de alta a las pocas sesiones, recomendando la imposicin de limites. No seguimiento ni control hasta los 12 aos, cuando ingresa durante 3 meses en un hospital infantil por alteraciones conductuales y heteroagresividad dirigida contra su madre. Varios episodios de autoagresividad a los 15 aos, con intento de suicidio al cortarse las venas del antebrazo derecho y precipitacin desde un vehculo en marcha, que precisa ingreso hospitalario. Con el antecedente de dos internamientos previos por intoxicacin con medicamentos con intencin suicida, requiriendo en ambas ocasiones ingreso a UCI. Al alta recibe diagnostico de trastorno psictico agudo y consumo perjudicial de cannabis, siendo derivada a un centro de primera acogida hasta su traslado a una clnica psiquitrica. En dicho hospital permanece ingresada hasta alcanzar la mayora de edad.
A la exploracin psicopatolgica la paciente se muestra vigil, consciente, orientada en tiempo, espacio. Atenta. Abordable, parcialmente colaboradora. Aspecto cuidado. Actitud regresiva, complaciente en ocasiones. Discreta inhibicin psicomotriz, con ligera rigidez y bradicinesia. Disminucin del contacto visual. Ansiedad referida y objetivada, demandando medicacin para contener ideas de autoagresividad. Lenguaje espontaneo, con habla lenta y aumento en el tiempo de respuesta; discurso coherente, empobrecido. Animo bajo, con labilidad emocional, aunque resonancia afectiva conservada. Tendencia a la irritabilidad. No apata, astenia, anergia, abulia o anhedonia.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON La enfermedad de Huntington (EH) trastorno neurodegenerativo se caracteriza por alteraciones motrices, cognitivas y psiquitricas.
Tambin conocida como: Corea de Huntington Mal del San Vito
INCIDENCIA 5 a 7 por cada 100.000 habitantes, mayor en caucsicos que en el resto de razas.
Afectacin igual en hombres y mujeres
Edad tpica de aparicin entre los 35 y 40 aos. *Es posible el debut a cualquier edad.
GEN MUTADO El gen de la huntingtina, tambin llamado HTT o gen de HD, es el gen IT15 que codifica para una protena llamada la protena huntingtina .
Localizado en el cromosoma 4p16.3
Huntingtina compuesta por un trinucletido CAG, cuya mutacin expande la repeticin de poliglutamina.
En la poblacin general las repeticiones de este triplete oscilan entre 6 y 35.
Entre 27 y 39 repeticiones CAG zona gris. Las personas con un gen de la EH que contienen entre 36 y 39 se repite en la gama penetrancia reducida. Algunas personas en este rango se desarrollan sntomas de la enfermedad, mientras que otros no .
En los afectos de EH entre 40 y 121 repeticiones de CAG
Entre 35 y 39 repeticiones existe penetrancia incompleta Algunos individuos no afectados tienen alelos con longitudes de repeticin en el limite superior del rango normal (29-35 repeticiones CAG) que pueden expandirse durante la meiosis hasta las 40 o mas.
Si estos alelos se expanden hasta el rango que si provoca la enfermedad se conoce como premutaciones.
FISIOPATOLOGA sta protena tiene un papel en la endocitosis, en el transporte neuronal y en la sealizacin postsinaptica; adems protege a las clulas neuronales del estrs apoptticos, por lo tanto participa como factor pro supervivencia.
Degeneracin neuronal es el resultado de un efecto combinado de ganancia de funcin en la forma mutada de la huntingtina.
Se observa prdida de neuronas en el estriado (particularmente en caudado y putamen), en el crteza cerebral (lbulos frontal y temporal), hipocampo disminuyendo un 25% el volumen cerebral. CUADRO CLNICO Alteraciones motoras (coreas, distonias) Cambios de la personalidad: cambios personalidad, irritabilidad, desinhibicin, ansiedad y dificultad Perdida capacidades cognoscitiva: en memoria de largo plazo, funciones ejecutivas: planificacin, flexibilidad adquisicin habilidades motoras Perdida de peso por estado hipermetablico Afectacin del lenguaje, escritura y movimientos finos Alteraciones del sueo Incontinencia
CRITERIOS DE DIAGNSTICO CLNICO Dx clnico en base a sintomatologa. (Examen fsico y psicolgico (clnica) : alteracin motora, conductual, cognoscitiva y funcional) MRI: muestran atrofia de ncleo caudado y putamen, MODIFICADORES DE LA HERENCIA Expresividad Variable ( depende de cantidad de repeticiones)
Mutaciones de novo (aprox 5%)
Penetrancia reducida o completa ( depende de cantidad de repeticiones) PRUEBA GENTICA Test predictivo de la enfermedad de Huntington
MLPA del gen de huntingtina ASESORAMIENTO Hijo progenitor con EH tiene un 50% de riesgo de heredar un alelo HD
Hijo de padres portadores de permutacin tienen un 35% de heredar un alelo HD
*No todos los varones portadores de una permutacin tienen la misma probabilidad de transmitir una mutacin completa. TRATAMIENTO Y/O MANEJO Antipsicticos (neurolpticos) se utilizan para tratar el corea y las hipercinesias.
Antidepresivos para la depresin, la apata y otras alteraciones del nimo.
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