META DWI ARIANTI

20090310135
Keratinisasi adalah proses pembentukan keratin
dalam jaringan epidermis atau mukosa sehingga
struktur jaringan menjadi keras.

Proses keratinisasi sel dari sel basal sampai sel
tanduk berlangsung selama 14-21 hari.
Perubahan keratinisasi sel epitelium secara histologis
diantaranya :
a. Hiperkeratosis
b. Hiperparakeratosis
c. Akantosis
d. Diskeratosis atau displasia

iktiosis berasal dari bahasa Yunani ichthys yang berarti
ikan, tampak seperti sisik ikan.
Iktiosis merupakan kelainan keratinisasi dimana kulit
menjadi sangat kering dan berskuama. Sebagian besar
kasus adalah heriditer, tetapi bisa juga didapat, misalnya
berkaitan dengan limfoma.

Bayi kolodion untuk bayi yang pada waktu lahir
terbungkus oleh selaput transparan yang mirip
dengan kolodion. Selaput ini kemudian retak dan
mengelupas dalam beberapa hari. Pada beberapa
bayi yang terkena didapatkan kelainan iktiosis,Bayi
kolodion terjadi peningkatan kehilangan air melalui
kulit, sehingga perlu dirawat dalam kamar dengan
kelembaban tinggi serta pemberian cairan tambahan.

A. Ichtyosiform Dermatosis
B. Keratosis Palmoplantaris

Ada 4 bentuk Ichtyosis yang sering dijumpai di klinik,
yaitu :
1. Ichtyosis Vulgaris
2. Icthyosis Lamellaris
3. Epidermolitik Hiperkeratosis
4. Ichtyosis X-linked
Sinonim : fish skin disease, xeroderma
Kelainan kulit yang diturunkan melalui keluarga
dengan ditandai kulit bersisik, kasar, kulit sisik ikan.
Bentuk Ichtyosis paling sering.
Penyebab :
Adanya hambatan perlepasan stratum korneum
sedangkan untuk waktu transit keratinosit pada
epidermis normal
Epidemiologi:

Iktiosis vulgaris herediter ditemukan di seluruh
dunia.
Insiden wanita=laki-laki. Autosomal dominan.
Sering terjadi selama tahun pertama kehidupan dan
sebagian besar pada usia 5 tahun.

Etiologi:

Tidak diketahui secara pasti.
Iktiosis vulgaris merupakan penyakit autosomal
dominan biasanya muncul pada awal masa anak-
anak yaitu pada umur antara 3-12 bulan.

Patofisiologi:

Iktiosis vulgaris diklasifikasikan sebagai hyperkeratosis
retensi.
Marker molekuler yang dikenal pada iktiosis vulgaris
herediter dipengaruhi oleh profilaggrin.
Profilaggrin, disintesis di lapisan granular epidermis.
Profilaggrin dikonversikan ke filaggrin, yang
menggabungkan antara filamen keratin di lapisan
bawah corneum.
Dalam iktiosis vulgaris, ekspresi profilaggrin tidak ada
atau kurang dalam epidermis
Manisfestasi Klinis:
Muncul 3 bulan setelah lahir.
Kulit kering dan berskuama.
Skuama sering muncul pada daerah ekstensor dan
dada.
Scaly skin (kulit bersisik).
Papul folikuler yang tersebar pada siku, lutut, dan mata
kaki.
Callus-like lesion pada lutut dan siku.
Telapak tangan sering kering dan menunjukan garis-
garis yang banyak (hiperlinier).

Diagnosis:
Riwayat keluarga dengan iktiosis vulgaris.
Kulit bersisik di permukaan ekstensor ekstremitas
dan tidak ada di permukaan fleksor.
Area popok biasanya tidak terpengaruh.
Dahi dan pipi mungkin terkena lebih awal, tapi
biasanya sisik kulit berkurang dengan pertambahan
usia.
Riwayat atopik (, asma, ekzema, alergi serbuk
bunga)
Diagnosis Banding:

Ichthyosis Fetalis
Atopic Dermatitis.
Ichthyosis Lamellar
Contact Dermatitis, Allergic
Ichthyosis X-Linked

Pemeriksaan Penunjang:

Histopatologi
Skuama tebal, kaki bagian anterior (terbaik).
Penekanan hyperkeratosis berkurang atau tidak
adanya lapisan granular, lapisan germinative rata.
Pada mikroskop elektron: kecil, kurang terbentuk
granula keratohyalin
Distribusi daerah tubuh yang terkena
pada Iktiosis vulgaris

Dapat dikontrol tetapi tidak dapat sembuh.
Menghidrasi stratum corneum dan menjaganya tetap
lembab.
Asam salisilat 10%-20% (keratolitik).
Alpha-hydroxy acids (misalnya, laktat, glikolat, atau
asam piruvat) yang efektif untuk hidrasi kulit.
Pelembab yang mengandung urea.

Prognosis: Baik.
Sinonim : Non bullous congenital ichtyosiform
erythroderma.
Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif.
Muncul ketika lahir sebagai eritroderma atau
collodion baby.
Gangguan pada fungsi kelenjar keringat. Berkeringat
kadang hanya pada bagian muka dan dahi.

Tanda : Ketika melakukan aktifitas fisik
akan menyebabkan muka berwarna merah
dan terjadi kenaikan temperatur badan.

Sinonim : Bullous congenital ichtyosiform
erythroderma
Penyakit yang jarang , diturunkan secara
autosomal dominan.
Ketika lahir kulit bayi tampak mengelupas pada
beberapa tempat ( kemerahan).
Kadang hanya tampak adanya vesikel atau bula.

Beberapa tahun kemudian tampak adanya skuama
general dengan skuama granuler dan skuama lebih
tebal pada daerah-daerah lipatan dan berbau.

Kulit kepala dan kulit muka kadang terkena tetapi
ringan.

Gangguan terjadi pada waktu transit keratinosit dalam
epidermis lebih pendek dibanding orang normal.

Sinonim : Ichtyosis nigricans.

Bentuk ichtyosis yang mirip dengan ichtyosis vulgaris
tetapi cara penurunannya berbeda yaitu x-linked
resesif.

Defisiensi enzom sulfatase C (sulfatase mikrosomal)
pada fetus sehingga metabolisme cholesterol sulfat
terganggu.

Adanya retensi cholrsterol/sulfat di dalam epidermis
akan menyebabkan dishesi skuama yang abnormal.

Pada urin ibu penderita akan ditemukan adanya titer
estrogen yang rendah.

Pengukuran kadar arysulfatase C dari kultur
fibroblast penderita untuk membedakan X-linked
dengan ichtyosis yang lain.

Klinis : penyakit ini dibedakan dengan ichtyosis
vulgaris berdasarkan tidak terkenanya telapak
tangan dan kaki.

Ichtyosis X-linked akan membaik pada musim
hangat dan lembab dan memburuk pada
musim kering.

Sinonim : tylosis

Kelainan yang ditandai dengan adanya keratinisasi
difus pada telapak tangan dan kaki, simetrik dan
bersifat kongenital (autosomal dominan).

Minggu pertama kelahiran timbul skuama dan pada
usia 3 bulan mulai terjadi penebalan pada telapak
tangan dan kakinya.

Penebalan yang masif dari stratum korneum
pada telapak tangan dan telapak kaki.
Penebalan akan bertambah dengan
bertambahnya usia dan mencapai puncak
sebelum usia 20 tahun.

Musim kering penebalan bertambah dan
membaik pada musim hujan.

Definisi : keratosis folikularis merupakan kelainan
progresif papulo-eritroskuamosa yang lambat,
merupakan kelainan autosomal dominan
Defek pada kompleks tonofilamen desmosom
Bentuk yang berat terdapat pada masa kanak-kanak,
menjadi lebih berat pada usia yang meningkat

UKK:
- Plak, papula kuning kecoklatan, berminyak, krusta
pada daerah seborea
- kuku garis merah dan putih longitudinal, rigi
longitudinal, lempeng kuku yang rapuh
menunjukkan iregularitas bentuk V pada tepi
distal, dan subungual hiperkeratosis.
Predileksi : wajah, leher, bagian tengah dada dan
punggung, aksila serta lipat paha

Histopatologi :
- Hiperkeratosis dan akantosis yang tidak teratur
- Celah pada suprabasal / epidermis
- Adanya sel diskeratotik pada stratum korneum
keratinisasi yang prematur, crops ronds (sel
dengan inti basofilik yang dikelilingi hallo) dan
grain (sel piknotik dengan inti kecil dan gelap)
- Pewarnaan eosin terlihat sitoplasma yang
merah gelap

Diagnosis banding :
1. Epidermolitik hiperkeratosis
2. Iktiosis lamelar
Terapi
- Perlindungan dari panas / sinar matahari
- Vitamin A oral 200.000 U.I sehari selama
beberapa bulan
- Lokal : asam vitamin A

Sinonim : Nevus verukosus, Nevus Lateralis,
Localised Linear Epidermal Nevus, Nevus
Systematicus.
Penyebab dan epidemiologi
belum jelas, biasanya imbul setelah dewasa
muda dan terjadi dengan frekuensi yang
samaantara pria dan wanita

Gejala penyakit
Tampak benjolan tak teratur dengan permukaan
kasar, warna coklat abu-abu.
Lokalisasi
terdapat pada kepala yang berambut, dada, wajah
dengan
UKK :
nodula-nodula konfluen dengan permukaan tak rata,
warna sama dengan kulit sekitarnya dan pada
perabaan kasar.

Gambaran histopatologi berupa epidermis
hiperkeratosis, akantosis, dan pailomatosis.
Dermis ditemukan sel-sel radang tak spesifik.
Diagnosis banding dengan
1. nevus pigmentosus
2. karsinoma sel basal.
Penatalaksanaan
dengan eksisi total dan bedah listrik
dengan elektrokauterisasi atau
elektrokoagulasi denganprognosis baik.

Definisi
Keratoderma adalah suatu kondisi pembentukan keratin yang
berlebihan.
Sinonim
Keratoma, hyperkeratosis, keratosis, tilosis.
Klasifikasi keratoderma:
Didapat:
Keratoderma klimakterium
Keratoderma plantare sulkatum
Kongenital
Keratoderma palmoplantar herediter
Keratoderma familial dengan Ca esofagus
Keratosis pungtata palmoplantar
Sindrom papillon lefevre

Sindrome Papillon Lefevre ialah kelainan resesif
autosomal, terdiri atas hiperkeratosis palmaris et
plantaris, gingivitis, dan periodontosis.
Keratoderma bisa terdapat pada dermatitis yang
menahun, psoriasis, pitiriasis rubra pilaris, keratosis
folikularis, dan parakeratosis.
Keratoderma menurut Franceschetti dan schnyder:
X Linked Dominant
X Linked Recessive
Hiperkeratosis telapak tangan dan kaki terutama pada
tumit pada masa klimakterium. Kelainan tersebut
terdapat terutama pada tempat tekanan. Pada tempat-
tempat hyperkeratosis sering terjadi fisura.
Pada gambaran objektif dapat tampak hyperkeratosis
numular dengan skuama dan fissure dangkal dengan
dasar kemerahan.

Penyakit ini terdapat pada daerah tropik.
Epidermis telapak kaki terutama bagian depan dan
tumit sangat menebal dan berwarna kekuningan,
terdapat pula belahan yang dalam berwarna hitam.
Tanda khas ialah lubang-lubang sedalam 1-7 mm
pada telapak kaki tanpa tanda radang.
Nyeri pada kaki bila banyak berjalan.

Sering timbul pada musin hujan dan menghilang
pada musim kemarau.
Acton dan Mc. Guire, menemukan jasad renik grup
Actinomycetes dan dinamakan keratolisis plantare
sulkatum.
Zaias dkk. mendemonstrasikan adanya organisme
gram positif bercabang dan berfilamen disebut
pitted keratolysis.

Sering terdapat pada tentara yang memakai sepatu bot
terus-menerus lembab.
Pengobatannya menurut LAMBERG 20-40% solusio
formalin dalam akua.

Pada penyakit ini khas ialah penebalan menyeluruh
yang nyata pada telapak tangan dan kaki yang simetrik.
Kadang meluas ke lateral atau dorsal, terutama pada
punggung sendi jari tangan.
Epidermis menjadi tebal, kering, verukosa, dan
bertanduk. Terlihat bentuk striae, berlubang dan
hiperhidrosis. Kuku menjadi tebal, kabur, berubah
bentuk. Iktiosis atau anomali kongenital dapat
dijumpai.

Pengobatannya: asam salisil 5% dalam setiap
diakilon; rendam dalam 30% urea, 10% NaCl
dalam salep hidrofilik

Terjadi pada semua umur, mulai akil balik.
Hiperkeratosis terletak pada banyak titik-titik
penonjolan tanduk yang datar, mulai dari bentuk miliar
sampai lentikular, berwarna kuning abu-abu. Tonjolan
makin lama makin besar, lebih besar pada telapak kaki
dari pada telapak tangan, terutama tumit dan tempat
yang mendapat tekanan.
Penyakit ini diturunkan secara dominan autosomal.
Keratosis semacam itu sering disebabkan oleh arsen