Universidad Mayor

Facultad de
Odontologa
Escuela de
Fonoaudiologa
Internado Clnico

HIPOACUSIA HEREDITARIA NO
SINDROMTICA EN UNA PACIENTE
CFUM -TEMUCO.
CASO CLNICO N2

Interna: Daniela Alvarado G.

Flgo. Tutor: lvaro Godoy D.

INTRODUCCIN.

HIPOACUSIA CONGNITA

Alteracin del sistema auditivo resultante de una

transmisin gentica para dicha patologa o
adquirida durante el periodo de desarrollo
embrionario.

INTRODUCCIN.
HIPOACUSIA PRELINGUAL

CAUSAS GENTICAS

SINDRMICA

AUTOSMICA
DOMINANTE

CAUSAS NO GENTICAS

NO SINDRMICA

AUTOSMICA
RECESIVA

INFECCIONES
ANOMALIAS
CRANEOFACIALES
TRAUMA PERINATAL

LIGADA AL
CROMOSOMA X

INTRODUCCIN.
HERENCIA AUTOSMICO
RECESIVA (DFNB)
Aa

AA

aa

Aa

Aa

Se caracterizan por un patrn

horizontal en el rbol gentico, los
padres son heterocigotos portadores
de la mutacin pero no la padecen.
La descendencia tiene un 25 % de
posibilidades de padecer la
enfermedad, un 25% de ser sanos y
un 50 % de ser portadores.

Aa
aa

Herencia Autosmica recesiva---Hipoacusia Prelingual severa-profunda

INTRODUCCIN.
La forma DFNB se caracteriza por su inicio
prelingual. La severidad puede ir desde
prdidas moderadas a profundas, siendo
generalmente bilateral, estables con
audiometras de perfil plano o descendentes,
con prdida en todas las frecuencias.
Mutacin en el brazo largo del
Cromosoma 13
Locus DFNB
FISIOPATOLOGA
Gen GJB2, responsable de codificar una protena necesaria para el transporte de
potasio en las clulas ciliadas, la CONEXINA 26. Este ion es fundamental para el
funcionamiento de estas clulas. Al no existir estas protenas transportadoras, el
potasio se acumulara en las clulas ciliadas, intoxicndolas y produciendo la muerte
de ellas.

CASO CLNICO
Paciente de iniciales C.T.H. de 30 aos de edad, asiste a unidad de
Audiologa de CFUM Temuco. El motivo de consulta es buscar
asesora para adquirir un audfono que se ajuste a sus necesidades
auditivas y econmicas, para su posterior compra. Infiere presentar
una prdida auditiva en ambos odos, su modalidad de comunicacin
es a travs de lenguaje de seas, ya que no logr desarrollar el
lenguaje oral y habla.

CASO CLNICO
ANTECEDENTES ANAMNESICOS RELEVANTES

Antecedentes
prenatales y post
natales normales.

Escolarizada a partir de los 3

aos, donde ingresa a un jardn
infantil, del cual es retirada por
presentar
problemas
de
adaptacin.

Desarrollo lingstico

Escolarizacin: Colegio
Anglicano y Liceo A-21
Tcnico de educacin
Parvularia.

Antecedentes familiares
para la hipoacusia por
parte del padre.

Adaptacin
protsica desde el
ao 2006.

EVALUACIN FONOAUDIOLGICA
OTOSCOPA
CAE EN ESTADO NORMAL E INDEMNIDAD
DE LA MEMBRANA TIMPNICA, PARA AMBOS
ODOS.
ACUMETRA

WEBER
LATERALIZA OD

RINNE
(+) OD
(no escucha) OI

AUDIOMETRA

PTP OD

V.A. 83, 3 dB

V.O 63,3 dB

PTP OI

V.A. ---------

V.O 68,3 dB

Prueba de MARX

OD
-MARX ADVIERTE
PRESENCIA DE SONIDO
-MARX ESCUCHA PERO
NO ENTIENDE
OI
-MARX NO ESCUCHA

EVALUACIN FONOAUDIOLGICA
IPSI DERECHO

REFLEJO AC.

IPSI IZQUIERDO

NR

500

NR

Curva A para ambos

odos,

NR

1000

NR

NR

2000

NR

Presin: +50- -200

daPa
-Compliance: 0,3-1,6
cm3
-Volumen del CAE
0,6-1,75 cm3

NR

4000

NR

IMPEDANCIOMETRA

EVALUACIN FONOAUDIOLGICA
-Diagnstico ORL: Hipoacusia Hereditaria no Sindrmica
de tipo autosmico recesiva.
-Diagnstico Fonoaudiolgico:-Hipoacusia Sensorioneural
bilateral asimtrica, de grado severo y perfil plano en odo
derecho, y grado profundo y perfil plano en odo izquierdo.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL

Hipoacusia Hereditaria no Sindromtica Autosmica

Dominante
Herencia Gentica ( historia familiar)
Audiograma con afectacin de las frecuencias bajas y mantencin de las altas
Si bien es congnita, se manifiesta infancia tarda o vida adulta

ANLISIS FODA
FORTALEZAS

OPORTUNIDADES

Actitud positiva a
la comunicacin,
es emprendedora
y optimista.

Apoyo de su familia y
de su ambiente
laboral.

DEBILIDADES

AMENZAS

Modalidad de
comunicacin.

Barrera Social, para

la comunicacin.

INTERVENCIN FONOAUDIOLGICA
ADAPTACIN PROTSICA

ASPECTOS COMUNICATIVOS

OBJETIVO GENERAL

-Lograr una adaptacin protsica adecuada a las

necesidades audiolgicas del paciente.
-Satisfacer las necesidades comunicativas del
paciente, que le permitan desenvolverse de forma
ms efectiva en las actividades de la vida diaria.

INTERVENCIN FONOAUDIOLGICA
OBJETIVOS ESPECFICOS

-Lograr manejo y cuidado del

audfono por parte del paciente.

-Potenciar la localizacin sonora.

ADAPTACIN PROTSICA
Monoaural/Bilateral
Modelo ARCA 84
Modelo/ Force
Molde Blando

-Potenciar discriminacin auditiva

de palabras
-Potenciar discriminacin auditiva
de frases

-Potenciar la Lectura Labio facial

CONCLUSIN
Diagnstico precoz, estudio y manejo de la
hipoacusia
1.- Profundizar en el conocimiento del diagnstico
de la hipoacusia.
2.-Conocer las principales causas de hipoacusia.
3.-Entender la importancia de un diagnstico e
implementacin auditiva precoz como ejes
fundamentales para lograr una adecuada insercin
social.

4,-Indicaciones

BIBLIOGRAFA.
Diagnstico Precoz, Estudio y Manejo de la Hipoacusia en el Nio. RODRIGO IGUEZ
CUADRA
Ayuso, C. (1999). Consejo Gentico. En Hipoacusias infantiles, Raboso E.,
Escobar C. (eds.). Barcelona, Pro- frmaco.
Escobar, C. (1999). Hipoacusias hereditarias no sindrmicas. En Hipoacusias infantiles,
Raboso, E., Escobar, C. (eds.). Barcelona, Profrmaco.
Escobar, C. (1999). Hipoacusias adquiridas. En Hipoacusias infantiles, Raboso, E., Escobar,
C. (eds.). Barcelona, Profarmaco
Hes, J. (2003) Causas de la Hipoacusia Sensorial.