SUBSTANSI GENETIKA

PENENTU SIFAT

KROMOSOM MANUSIA
Sel manusia normal
mempunyai 46 khromosom.
Satu khromosom manusia
rata-rata = 6.5 x 107 pasang
basa 5 cm.

46 khromosom 2 m DNA
dalam nukleus dengan
10 m.

Kromosom, Kromatin, DNA, Gen

Bab 3 Substansi Genetika

DNA,GEN dan
KROMOSOM

Kromosom adalah : Struktur padat

yang terdiri dari protein dan DNA

DNA heliks ganda

Kromosom
pada tahap
metafase
Pengemasan DNA dalam kromosom.

KROMOSOM
Setiap mahluk hidup memiliki kromosom.
Kromosom terdapat di dalam inti sel.
Kromosom hanya dapat diidentifikasi pada
saat sel membelah diri.
Didalam sel tubuh kromosom biasanya
berpasangan yang disebut diploid,
sedangkan pada sel gamet kromosom tidak
berpasangan yang disebut haploid.

Bab 3 Substansi Genetika

KROMOSOM

Bagian-bagian kromosom.

Struktur kromosom
1. Kromonema : Pita berbentuk spiral
2. Kromomer : Kromonema yg mempunyai penebalan
penebalan dibeberapa tempat
3. Sentromer : didalamnya terdapat granula kecil yg
dinamakan sferil
4. Lekukan kedua : Tempat terbentuknya nukleolus
5. Telomer : Bagian
dari ujung kromosom yg
menghalagi
bersambungnya kromosom satu
dengan yg lain
6. Satelit

BENTUK KROMOSOM
Metasentrik :Jika sentromer berada di
tengah-tengan
kromosom,sehingga
kromosom tersebut mempunyai dua lengan
dengan ukuran yang sama panjang.

Submetasentrik

: Jika sentromer
membagi lengan kromosom menjadi dua
lengan yang tidak sama panjang

Akrosentrik

: Jika sentromer terletak

mendekati ujung kromosom, sehingga
ukuran kedua lengan mempunyai ukuran
panjang yang sangat berbeda

Telosentrik : Jika sentromer terletak di

ujung kromosom, sehingga kromosom

hanya memiliki satu buah lengan

Kromosom

Bab 3 Substansi Genetika

KROMOSOM (3)

Kariotipe manusia.

Tjio dan Leven (1956) membuktikan

dengan
menggunakan tekhnik
pemeriksaan kromosom
yg lebih
sempurna mengatakan bahwa inti sel
manusia mengandung 46 kromosom.

JUMLAH KROMOSOM
Pada setiap individu sejenis selalu memiliki
jumlah dan susunan kromosom yang sama
atau hampir sama
Pada sel tubuh (sel somatis) kromosom selalu
dalam keadaan berpasangan yang disebut
HOMOLOG.
Sel yang mempunyai kandungan kromosom
berpasangan disebut DIPLOID.
Sedangkan pada sel kelamin, kromosom
dalam keadaan tidak berpasangan dan
disebut HAPLOID.

KARIOTIPE

Kromosom biasanya diberi nomor menurut panjang

pendeknya.
Satu perangkat kromosom pada manusia yaitu
kromosom nomor 1 sampai 23 disebut genom atau
ploidi atau set.
Jadi di dalam setiap sel tubuh memiliki sepasang atau
dua set kromosom dan disebut diploid.
Kromosom dibedakan menjadi dua tipe yaitu
kromosom yang tidak ada hubungannya dengan
penentuan jenis kelamin yang disebut kromosom
Autosom. Sedangkan kromosom yang berhubungan
dengan penentuan jenis kelamin disebut kromosom
gonosom.

Bab 3 Substansi Genetika

GEN
Unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi
suatu sifat herediter tertentu

Gen dominan ditulis dengan

huruf besar, gen resesif ditulis
dengan huruf kecil.

Karakter tinggi (dominan) D

Karakter cebol (resesif)
d

ALEL
Variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya
variasi pada pewarisan suatu sifat

Gen, Genotip, Fenotip

GENOTIP
FENOTIP
GEN
Sifat-sifat genetis yang tampak
Bagian dari
Sifat-sifat
DNA yang
genetis
menyimpan
yang tidak
informasi
tampak genetik
(karakter fisik & fisiologis suatu mahluk hidup)

Gen, Genotip, Fenotip

GENOTIP
FENOTIP
GEN
Pembelahan Sel
1. Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya

2. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu

Sintesis Protein

GEN dan ALEL

Alel dapat memiliki fungsi yang sama , saling
mendukung atau berlawanan.
Misalnya gen (M) yang bersifat dominan
menentukan warna merah pada bunga,
namun alel-nya gen (m) yang bersifat resesif
menentukan warna putih.
Alel yang mempunyai 2 gen untuk sifat yang
berbeda disebut heterozigot , misalnya
genotip (Mm).
Jika alel-nya sama disebut homozigot misalnya
genotip (MM) atau (mm).

GEN dan ALEL

Sifat yang tampak disebut fenotip, sedang
sifat yang tidak tampak yaitu sifat yang
dikendalikan oleh gen disebut genotip. Contoh
genotip Mm memiliki sifat fenotip merah.

ALELA GANDA

Alela Ganda adalah: Jika sebuah lokus dapat

ditempati oleh lebih dari satu gen yang bukan
sealel .
Contoh Alela Ganda adalah: Golongan darah
Manusia dan Warna bulu pada Kelinci.

Golongan Darah Manusia

Golongan darah Manusia dikendalikan oleh 3 alel, yaitu:
IA, IB,IO.

Alel IA dan IB bersifat dominan terhadap alel Io

yang bersifat resesif.
Fenotip yang ditimbulkan dari alel tersebut
adalah 4 jenis golongan darah dengan
kemungkinan genotip sebagai berikut:
1. Golongan darah A dengan genotip IA IA atau IA Io
2. Golongan darah B dengan genotip IB IB atau IB Io
3 Golongan darah AB dengan genotip IA IB
4. Golongan darah O dengan genotip Io Io

Warna Bulu Kelinci

Alel yang mengendalikan warna bulu kelinci adalah gen
W, Wk, Wh dan w dengan dominansi yang bertahap.

Gen W dominan terhadap semua alel (Wk, Wh dan w)

Gen Wk dominan terhadap alel Wh dan w
Gen Wh dominan terhadap alel w saja.
Gen w adalaha gen yang resesif terhadap semua gen.

Jadi fenotip

Struktur DNA

Bab 3 Substansi Genetika

DNA

Struktur DNA.

Tempat
penyimpanan
informasi genetik

Susunan basa nitrogen pada DNA.

Bab 3 Substansi Genetika

DNA (2)

Ikatan fosfodiester yang menghubungkan

molekul mononukleotida.

Polaritas rantai polinukleotida.

Struktur DNA
Nukleosida
Nukleotida

Bab 3 Substansi Genetika

Replikasi DNA
Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif

Replikasi
Prinsip

Ori Rep

Strand

Animasi replikasi

Bab 3 Substansi Genetika

RNA

Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik

Ada 3 tipe RNA:

RNAd membawa kode genetik ke ribosom
RNAr komponen utama ribosom
RNAt membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan
ribosa pada RNA.

Struktur RNAt.

Bab 3 Substansi Genetika

Perbedaan DNA dan RNA

Dogma central of Genetic Material

DNA

Transcription

rRNA

mRNA

ribosome
Translation

Protein

tRNA

Bab 3 Substansi Genetika

Kode Genetik
Keterangan:
Phe
: Fenilalanin
Leu
: Leusin
Ser
: Serin
Tyr
: Tirosin
Cys
: Sistein
Trp
: Triptofan
Pro
: Prolin
His
: Histidin
Gln
: Glutamin
Arg
: Arginin
Ice
: Isoleusin
Met
: Metionin
Thr
: Treonin
Asn
: Asparagin
Lys
: Lisin
Ser
: Serin
Val
: Valin
Ala
: Alanin
Asp
: Asam aspartat
Glu
: Asam glutamat
Gly
: Glisin

Structure of Amino Acid subclass

11/15/2014

39

Kodon
i

Tiga sekuen nukleotida dari DNA atau mRNA

sebagai unit pembentuk kode genetik penyandi asam amino

Sintesis Protein

TRANSKRIPSI

Proses Sintesis RNA

dari DNA template
TRANSLASI
Proses Pembentukan Polipeptida
dari mRNA

Bab 3 Substansi Genetika

Ekspresi Gen: Sintesis Protein

Tahapan transkripsi.

Transkripsi

Inisiasi

Elongasi

Terminasi
Proses Sintesis RNA dari DNA template

Splicing & capping

Struktur gen

Translasi
inisiasi

Elongasi

Terminasi

Proses Pembacaan mRNA untuk membentuk

polipeptida yang sesuai

Translasi
inisiasi

Elongasi

Terminasi

Subunit Ribosom Kecil melekat pada mRNA

Antikodon tRNA melekat pada Start Kodon

Subunit ribosom besar melekat pada

Subunit ribosom kecil

Translasi
inisiasi

Elongasi

Terminasi

Kodon pada sisi A ribosom

berpasangan dengan antikodon dari
tRNA yang sesuai
Ikatan peptida antara As. Amino
tRNA pada sisi P ribosom lepas
Ribosom bergerak & tRNA baru
melekat

Translasi
inisiasi

Elongasi

Review

Terminasi

Ribosom sampai pada stop kodon

tRNA tanpa As. Amino melekat pada
stop kodon

Polipeptida lepas

Komponen ribosom lepas

Bab 3 Substansi Genetika

Mekanisme dasar translasi.

Inisiasi translasi.

Bab 3 Substansi Genetika

Elongasi translasi.

Bab 3 Substansi Genetika

Terminasi translasi.

Bab 3 Substansi Genetika

Anatomi ribosom.

ANIMASI TRANSKRIPSI DNA

ANIMASI TRANSLASI DNA

Gen
Mitokondria

Organel bulat panjang

Berperan untuk respirasi
sel
Tiap mitokondria terdiri
dari 5 10 DNA sirkuler.
Tiap sel mengandung
ratusan mitokondria ~
tergantung jenis sel

 Mitokondia menyediakan energi

yang digunakan untuk keperluan
sel seperti bergerak, pembelahan
sel,
menghasilkan
sekret,
kontraksi.
(Sebagai
pusat
kekuatan sel).

Ukuran
dan
banyaknya
mitokondria
berbeda
beda
tergantung ukuran sel, jenis dan
aktivitas sel.
Mitokondria
mempunyai
membran ganda seperti inti sel.
Membran
luar lebih halus
sedangkan
membran
dalam
berlekuk-lekuk disebut krista.
Krista
mampu
memperluas
bidang
permukaan
membran
sehingga mampu menghasilkan
energi lebih besar.

Perbedaan DNA genom dan mtDNA

Ukuran

DNA genom

Mt DNA

3200 Mb

16.6 kb

Jumlah molekul DNA 23 pasang

kromosom

Satu molekul DNA

Total jumlah molekul 46 kromosom pada

per cell
sel diploid

Ribuan

protein

Protein histone &

nonhistone

Jumlah gen

~ 30 000 ~35-000

37

Introns

Ditemukan pada
hampir semua gen

Tidak ada intron

Penyakit yang disebabkan mutasi mtDNA :

1. Lebers hereditary optic neuropathy (LHON),
OMIM-535000
Midlife adult blindness from optic nerve
degeneration.
Point mutation in small subunit of NADH
dehydrogenase
Mutations in ND1, ND2, ND4, ND5, ND6, cyt b,
CO I, CO II, and ATPase 6 inhibit electron
transport chain.

GEN
A =T
G=C

KROMOSOM

Sebagian besar gen

manusia:
diselingi oleh intron