Genética e Câncer

Profª Fádua Rosana Coelho

Rits
Câncer
 O câncer é uma das doenças mais
comuns e graves vistas na
medicina clínica. Algumas formas
de câncer atacam mais de 1/3 da
população e são responsáveis por
20% das mortes e 10% dos custos
médicos dos países desenvolvidos.
Câncer
 O câncer é fundamentalmente
uma doença genética, como se
verá ao longo desta aula
Câncer
 Perda do controle do processo de
crescimento celular
 Conjunto de células que não
possuem o controle no seu
crescimento
 Neoplasia, neoplasma ou tumor
 Câncer (do latim, caranguejo)
 Estágios de
Desenvolvimento de um
tumor
Câncer
 Benignos: autolimitantes, não
disseminam entre os tecidos
adjacentes, não formam
metástases
 Malignos: crescimento ilimitado,
atingem tecidos vizinhos, formam
metástases
Características das células
cancerosas

 Crescimento e multiplicação descontrolados

 Perda da inibição por contato
 Perda da afinidade celular específica
 Propriedades imunológicas diferentes
 Desdiferenciação (menos especializados)
 Maior e mais rápida captação de glicose
 Metabolismo anaeróbico – glicólise alterada
 Citoplasma indiferenciado
Como se desenvolve um
câncer?
 Protooncogenes: regulam o
crescimento celular e a
diferenciação normais
 Genes supressores de tumor (ou
antioncogenes): regulam o
crescimento anormal inibindo-o
 Mecanismo de ativação dos
protooncogenes
 Mutação pontual (alteração em um único
nucleotídeo)
 Amplificação gênica (cópias indefinidas de
uma mesma seqüência de nucleotídeos)
 Translocação cromossômica (troca de
segmentos entre cromossomos não
homólogo)
 Ativação retroviral (vírus EBV – herpes vírus
Epstein-Barr, e HBV vírus da hepatite) e
retrovírus
Ativação por Translocação
 t(9;22)(q34;q11) -
Cromossomo Filadélfia,
Leucemia mielóide crônica
 A translocação no
cromossomo Philadelphia,
t(9;22) (q34;q11). O
cromossomo Philadelphia
(Ph1) é o cromossomo
derivativo 22, der(22), que
trocou parte de seu braço
longo por um segmento 9q
do braço longo do
cromossomo 9, que contém
o oncogene abl. A formação
de um gene quimérico
bcr/abl, O gene quimérico
no cromossoma 9 é
irrelevante para a CML.
Origem do Tumor
 Origem Monoclonal (leucemia
miolocítica crônica)
 Origem policlonal (carcinoma da
mama), neurofribomatose
Aspectos genéticos
 Tumores de herança mendeliana (raros)
 Predisposição familiar, com alta freqüência de vários
tipos de tumores)
 Associação entre vários tipos de tumores e anomalias
cromossômicas
 Ausência ou defeitos no reparo do DNA
 Fatores ambientais predisponentes (vírus, produtos
químicos, radiação)
Câncer
 Carcinomas: Tecido Epitelial
 Sarcomas:Tecido Conjuntivo
 Linfomas:Tecido Linfático
 Gliomas: Células Gliais SNC
 Leucemias: Órgãos
Hematopoiëticos
Formação de Câncer de
Bexiga
Formação de Metástases
 Sistemas de Defesa do
Organismo
 Apoptose
 Ausência de telomerase e
encurtamento dos telômeros
 Sistema imunológico íntegro
 Sistema íntegro de reparo do DNA
Doenças monogênicas que
pre-dispõem ao câncer
 Xeroderma pigmentoso
 Síndrome de Bloom
 Pancitopenia de Fanconi
 Sindrome de Werner
Xeroderma pigmentoso
Xeroderma pigmentoso
 Muitas sardas, nódulos córneos na
pele e áreas de atrofia,
fotossensibilidade, catarata,
anomalias neurológicas,
envelhecimento acelerado e
tumores malignos múltiplos de
pele.
Síndrome de Bloom
 Retardo no crescimento, baixa
estatura, dilatações capilares em
forma de aranha nas bochechas,
vermelhidão da face ao sol, e
função imunológica defeituosa
com conseqüentes infecções.
Pancitopenia de Fanconi
 Retardo no crescimento,
microcefalia, anemia progressiva,
hiperpigmentação da pele,
malformação cardíaca, renal e dos
elementos radias do antebraço e
da mão.
Síndrome de Werner
 Baixa estatura, cataratas,
calcificações subcutâneas,
osteoporose, aterosclerose, perda
de elasticidade da pele, diabete
melito, branquiamento precoce do
cabelo, envelhecimento
prematuro.
 Sinais de Alerta sobre a
presença de um tumor
 Mudanças de hábitos fisiológicos intestinais
e renais
 Hemorragia ou sangramento inusual
 Indigestão persistente
 Dificuldade de engolir
 Ferida que não cicatriza
 Presença de edema ou nódulo
 Tosse ou rouquidão crônica
 Alteração na aparência de um sinal ou de
uma verruga
Fatores que diminuem o
risco de desenvolver
câncer
 Ingestão freqüente de fibras e vegetais
crucíferos (brócolis, couve-flor, espinafre)
 Não fumar
 Não beber álcool ou fazê-lo moderadamente
 Fazer exercícios regularmente
 Não se torne obeso ou sobrepeso
 Limitar a ingestão de lipídeos
 Limitar a exposição ao sol
 Aprender e reconhecer os sinais de alerta sobre
o câncer