Kreatinisme dan Dwarfisme

Arief Hardianto
Asep Shihabul Millah
Fevy Wahyu Fitriana
Jefri Kusuma
Siti Nasiah

Pengertian
Sindrom kretin adalah suatu sindrom yang
disebabkan kekurangan iodium dan hormon tiroid
yang terjadi pada permulaan kehamilan atau pada
umur yang sangat muda. Sindrom kretin ini
mempunyai gejala-gejala yang sangat kompleks dan
bermacam-macam manisfestasinya. Kretin terdiri 2
macam, yaitu kretin sporadic dan kretin endemik

Etiologi

Defisiensi iodium
Kesalahan embriogenik (disgenesis tiroid)
Gangguan fungsi kongenital
Hipotiroidi hipotalamik-hipofisis
Penggunakan zat goitrogen oleh ibu
Janin yang tercemar iodium yang berlebihan dan
obat-obat antitiroid yang diberikan kepada ibu
salama hamil.

Gejala Klinis
Gangguan terhadap pertumbuhan fisik defisiensi
hormone tiroid yang berat, yang terjadi pada masa
fetus akhir (trimester III kehamilan) dan pada masa
neonatal, akan menyebabkan bentuk tubuh anak
mengalami retradasi, sehingga anak menjadi kerdil.
Gangguan terhadap pertumbuhan dan kematangan
SSP.
Gangguan terhadap proses kedewasaan (puberty).

Pengobatan

Pengobatan yang dianjurkan tergantung pada

sebabnya. Pada umumnya seorang dengan hipotiroid
kongenital perlu mendapat subtitusi dengan
hormone tiroid selama hidupnya, yang dosisnya
disesuaikan demi kebutuhan dan usianya, Makanan
yang adekuat, cukup kalori dan protein.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan Radiologi

EKG & EEG menunjukan voltase rendah

Reflexsogram (tendon achiless). Menunjukan reflex
tendon yang meningkat.

Pencegahan
Untuk mencegah terjadinya kretin sebagai akibat
defisiensi yodium yang berat, di Indonesia di bagikan
garam beryodium/kapsul yodium di daerah rawan
gondok.Bila diinginkan pencegahan yang lebih efektif
dapat dicapai dengan suntikan larutan yodium dalam
intramuscular.
Dianjurkan untuk memberi suntikan pada semua
orang sampai usia 20 tahun sedangkan pada wanita
sampai 45 tahun (usia subur). Suntikan diberikan
setiap 3 sampai 5 tahun sekali. Anjuran dosis yang
digunakan dalam program pencegahan :

Umur

Kandungan
iodium (mg)

Dosis (ml)

0-6 bulan

95,0-180,0

O,2-0,4

6-12 bulan

142,5-285,0

0,3-0,6

1-6 tahun

232,5-465,0

0,5-1,0

6-45 tahun

475,0-950,0

1,0-2,0

Prognosis
Prognosis tergantung pada 2 faktor, yaitu :
Umur pada saat pengobatan diberikan.
Seberapa jauh gangguan pembentukan hormone
tiroid mempengaruhi pertumbuhan otak. Karena
defensiasi hormone tiroid yang terjadi selama fase
froliperasi sel-sel otak akan menyebabkan kelainan
yang permanen.

Komplikasi
Koma miksedema adalah situasi yang mengencam
nyawa yang ditandai oleh eksaserbasi (pemburukan)
semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermia
tanpa menggigil, hipotensi, hipoventilasi, dan
penurunan kesadaran kesadaran hingga koma. Dalam
keadaan darurat misalnya pada koma miksedema
maka hormone tiroid diberikan secara intravena

Pengertian
Dwarfism (cebol) yaitu gangguan pertumbuhan
akibat gangguan pada fungsi hormon pertumbuhan /
growth hormone. Dwarfisme adalah suatu kondisi di
mana pertumbuhan individu sangat lambat atau
tertunda, sehingga dalam waktu kurang dari tinggi
badan orang dewasa normal.

Etiologi
Defisiensi seluruh sekresi kelenjar hipofisis anterior
(panhipoppituitary) selama masa kanak-kanak (Guyton
Hall, 1977)
Terlalu sedikitnya hormone hipofisis sehingga
menyebabkan tubuhnya kerdil, (Alkinson, 1994)
Mutasi genetic yang berlangsung secara spontan yang
terjadi pada sel telur atau pada sel sperma. Dalam
beberapa kasus kedua orangtua yang memiliki ukuran
tubuh normal sekalipun dapat memiliki anak dengan
struktur tubuh yang kecil (Nicholson, 2005)
Defisiensi hormone pertumbuhan selanjutnya dapat
disebabkan karena penyakit hipofisis atau defek pada
tingkat hipofisis merangsang pertumbuhan.

Manifestasi Klinis
Pertumbuhan lambat
Ukuran otot dan tulang kecil
Tanda-tanda seks sekunder tidak berkembang, tidak ada
rambut pubis, tidak ada rambut aksila, payudara tidak tidak
tumbuh, penis tidak tumbuh, tidak mendapat haid.
Infertilitas
Impotensi
Libido menurun
Nyeri senggama pada wanita

Perbedaan kreatinisme dan dwarfisme

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Defisiensi hormon tumbuh sering tersembunyi

(cryptic) dan hanya bisa diketahui dengan
melaksanakan tes stimulasi terhadap somatotropin.
Dengan foto roentgen/CT-scan mungkin bisa
ditemukan mikro/makroadenoma dari hipofisis.

Hatur nuhun..