Gentica Mdica

Yunys Prez Betancourt.

Cuarto Nivel. Medicina
UNIANDES

Temas
Anomalas de la estructura de los
cromosomas
Translocaciones
Deleciones

Translocaciones
Es un intercambio de material
gentico
entre
cromosomas
homlogos.
Las translocaciones equilibradas son
unas
de
las
aberraciones
cromosmicas
estructurales
ms
frecuentes en los humanos.
Existen dos tipos de tranlocaciones
las recprocas y las Robertsonianas.

Translocaciones Recprocas
Tienen lugar cuando ocurre rotura en cromosomas
diferentes y estos intercambian material gentico.
Los cromosomas resultantes de estos intercambios
se denominan cromosomas derivativos.
Los portadores de las tranlocaciones recprocas
generalmente no manifiestan afectaciones pues
contienen un complemento completo del material
gentico.
Los hijos pueden ser normales, ser portadores de
traslocaciones o tener dupliaciones o deleciones
del material gentico.

Translocaciones
Robertsonianas
En este tipo de translocacin se pierden los brazos
cortos de los cromosomas homlogos y los brazos
largos se fusionan en el centrmero para formar un
nico cromosoma. Este tipo de traslocacin est
limitados a los cromosomas acrocntricos.
Como se pierde material gentico no esencial los
portadores de estas translocaciones son normales
pero solo tienen 45 cromosomas en cada clula.
Los hijos pueden tener un brazo largo de ms o
faltante en los cromosomas acrocntricos.

Translocaciones
Robertsonianas
Es comn la fusin de los brazos
largos de los cromososmas 14 y 21.
El cariotipo de un individuo varn
portador de este tipo de
translocacin sera: 45, XY, der
(14,21) (q10, q10).

Deleciones
Est causada por la rotura de un cromosoma y la posterior
prdida de material gentico.
Puede ser una delecin terminal si el material que se pierde
es de los extremos de los cromosomas o puede ser una
delecin intersticial cuando hay dos roturas y el material que
se encuentra entre ellas se pierde.
El SNDROME DEL MAULLIDO es un ejemplo bien conocido
de delecin. Est causado por una delecin del brazo corto
distal del cromosoma 5 el cariotipo es 46, XY, del(5p).
Presente aproximadamente en 150 000 nacimientos. Se
caracteriza tambin por retraso mental, microcefalia y
caracteristicas faciales caractersticas pero no distintiva.

Deleciones
El sndrome Wolf-Hirschhorn causado por
una delecin del brazo corto distal del
cromosoma 4.
Otras deleciones bien reconocidas 18p,
18q, 13q

Sndremes de
microdeleciones
Son las deleciones que pudieron ser identificadas
con el avance de los mtodos en biologa molecular,
por los mtodos tradicionales de bandeo no
pudieron ser identificadas.
Sndrome de Prader-Willi se caracteriza por una
pequeas deleciones en la bandas 15q11 y q13
aproximadamente en el 50% de estos pacientes.
Debido a la impronta genmica la herencia de una
microdelecin del cromosoma 15 del padre produce
Sndrome de Prader-Willi mientras que si la
microdelecin es procedente de un cromosoma
materno se produce el sndrome de Angelman