TRASTORNOS Y

SNDROMES

TRASTORNOS
SENSORIALES
SNDROME X FRGIL
TRASTORNOS
NEUROMOTOR
SNDROME DE NOONAN

TRASTORNOS
SENSORIALES

Muchos nios con problemas de aprendizaje,

de conducta y/o
de coordinacin motriz
presentan un trastorno en el procesamiento
sensorial (TPS). Un TPS tambin puede
afectar a la capacidad de jugar, de hacer
amigos o de desarrollar la autonoma en el
cuidado personal. La Dra. Jean Ayres,
terapeuta ocupacional estadounidense, fue la
primera en describir un conjunto de
conductas atpicas relacionadas
con un procesamiento sensorial deficiente.

Un elevado nmero de nios con problemas de

aprendizaje, de conducta y/o de coordinacin
motriz presentan un trastorno en el
procesamiento sensorial (TPS), tambin llamado
disfuncin de la integracin sensorial (DIS). Es
decir, el sistema nervioso central (SNC) no es
capaz de interpretar y organizar adecuadamente
las informaciones captadas por los diversos
rganos sensoriales del cuerpo. Tampoco puede
analizar y utilizar dicha informacin
adecuadamente para entrar en contacto con el
ambiente y responder eficazmente a los
mltiples estmulos del entorno.

Las actividades cotidianas no las pueden llevar a cabo

con normalidad (higiene personal, alimentacin, juego,
escolares)

Llora mucho, se le considera irritable.

Duerme mal: tiene dificultad para quedarse dormido o

mantener el sueo conciliado.

Come mal: rechaza texturas, sabores u olores.

Rechaza ciertos cuidados de higiene: lavar la cabeza,

limpiar odos, cortar el pelo, cepillar los dientes o cortar

las uas

Muestra fuertes preferencias por ciertas prendas de vestir,

le molestan los zapatos, se queja de arrugas en los
calcetines, rechaza que se le ponga un sombrero.

Rechaza tocar ciertos materiales como la arena, la pintura

con los dedos y la plastilina

No parece darse cuenta de que est sucio y lo toca todo.

Le gustan de manera excesiva los juegos de dar vueltas,

los columpios y los parques de atracciones. No parece
marearse nunca.

Evita todo tipo de movimiento brusco, se mantiene al

margen de los columpios y los parques de atracciones.

El Sndrome X Frgil (SXF) es la forma ms comn de

discapacidad
intelectual hereditaria. Por ser un
desorden ligado al cromosoma X, lo padecen
fundamentalmente los varones y es transmitido por
las mujeres.
Los inicios de su conocimiento se remontan al ao
1943, cuando
Martin y Bell publicaron una extensa familia con 11
varones afectados de retraso mental, que sugera
una herencia ligada al sexo (al cromosoma X).
Los afectados presentaban unos rasgos fsicos
caractersticos, que coinciden con los que hoy se
consideran tpicos del sndrome.

tal y como ocurre en la mayora de los genes de uno de los do

cromosomas X en mujeres, que se encuentra inactivado, as
como en otros genes que se deben bloquear de forma especfica
para silenciar algunos genes en determinados tipos de clulas
(Oberl y cols., 1991).
En casos excepcionales, se han descrito otras mutaciones, que
son
pequeos cambios puntuales de la secuencia del gen FMR1 y que
tambin
dan lugar a un dficit de protena. Tambin se han encontrado
prdidas o
deleciones completas o parciales del gen FMR1 (Geden y cols.,
1992).
En la mayora de las clulas del organismo, la ausencia de FMRP
no tiene
ninguna repercusin, porque hay otros dos genes muy similares
al gen FMR1 que suplen perfectamente su ausencia, y que se
denominan FXR1 y FXR2.

La causa gentica del SXF es una mutacin o

cambio en la secuencia normal del ADN, en
el gen FMR1, que da lugar a una inactivacin
del mismo y, en consecuencia, a la falta de
sntesis de la protena (FMRP) que sintetiza.
La mutacin ms frecuente consiste en el
alargamiento (expansin) de una pequea
parte de su secuencia formada por la
repeticin de las bases nitrogenadas
citosina-guanina-guanina, que de forma
abreviada se denomina CGG.

EN LOS VARONES:
MACROCEFALIA (MAYOR
PERMETRO CRANEAL)
OREJAS GRANDES Y/O SEPARADA
CARAS ALARGADAS Y ESTRECHAS
ESTRABISMO
PIEL PLANA
TESTCULOS GRANDES.
DIENTES APELOTONADOS

EN LAS MUJERES:
Las mujeres son menos fciles de identificar
por los rasgos fsicos tpicos, ya que tienen la
cara larga y estrecha y las orejas grandes,
asociado con el retraso en el aprendizaje o
leve retraso mental. Tambin se suelen dar, a
veces, hiperextensibilidad en las
articulaciones, paladar ojival y prolapso de la
vlvula mitral.

TRASTORNOS EN LA
ATENCIN
DIFICULTADES EN EL REA
DE
MATEMTICA
MEMORIA A LARGO PLAZO
CAPACIDAD DE IMITACIN

 HIPERACTIVIDAD
AGRESIVIDAD

CARACTERSTICAS DEL LENGUAJE:

APARICIN TARDA
LENGUAJE REPETITIVO
HABILIDAD COMUNICATIVA

Es un hecho, hoy en da, que una gran cantidad

de padres con hijos afectados con SXF recurran,
en busca de ayuda y soluciones, a una variada
gama de las llamadas Terapias Alternativas o
Complementarias. Mientras que con estos
abordajes teraputicos alternativos se apunte a
desarrollar u optimizar las capacidades
motoras, perceptivas, sociales, cognitivas,
expresivas de la persona afectada, estaremos
aproximndonos al objetivo deseado por todas
las intervenciones, mejorar la calidad de vida
de las personas afectadas y de sus familias.

 DANZATERAPIA EN SXF
Tomar conciencia del propio esquema corporal.
Ampliar las posibilidades de movimiento.
Favorecer el reconocimiento de las propias

emociones y aprender a
expresarlas.

EQUINOTERAPIA

EN SXF: Equitacin
educacional o psico-educacional, a partir de la
cual el jinete puede transferir las conductas
logradas al conducir y dominar al caballo a otras
reas de su vida, favoreciendo su adaptacin
social.

 MUSICOTERAPIA

EN SXF:

Mejorar habilidades de comunicacin: desarrollo

del lenguaje expresivo y receptivo a partir del
trabajo con, por ejemplo, canciones conocidas.

Mejorar la conducta social y emocional a travs

de la improvisacin individual y grupal.

Mejorar habilidades fsicas simples y complejas

con el manejo de instrumentos musicales,
(entendiendo como habilidades fsicas tanto las
de motricidad fina como gruesa).

TRASTORNOS
NEUROMOTOR

Es un trastorno no progresivo de
la movilidad o de la postura
debido a una malformacin del
cerebro.
Se produce de manera congnita:
por un dao en el cerebro durante
el embarazo y adquirida: por
infecciones del sistema nervioso
central, accidentes, entre otros.

PCI Espstica: rigidez de movimientos , incapacidad para relajar

los msculos y se caracteriza por movimientos exagerados y
pocos coordinados

PCI Atetsica: presenta frecuentes movimientos involuntarios

que enmascaran e interfieren con los movimientos normales del
cuerpo, contorcin de las extremidades, cara y lengua, gestos,
mueca y torpeza al hablar y flacidez.

PCI Ataxica: mal equilibrio del cuerpo y camina con inseguridad,

dificultad para controlar movimientos de la mano y ojos.

PCI Mixta: rigidez de los msculos, temblores, flacidez.

SNDROME DE
NOONAN

Es un trastorno gentico que

causa desarrollo anormal de
mltiples partes del cuerpo. Se le
sola llamar sndrome similar a
Turner, debido a que ciertos
sntomas, como membranas en el
cuello y trax con forma anormal.

Los defectos en cuatro genes (KRAS y PTPN11, RAF1, SOS1)

pueden causar el sndrome de Noonan. Aproximadamente
la mitad de las personas afectadas por este sndrome tienen
una mutacin en el gen PTPN11. Las personas con una
anomala en el gen KRAS presentan una forma ms severa
del sndrome de Noonan. Aquellas personas con anomalas
en el gen RAF1 tienden a tener un problema cardaco
particular (miocardiopata hipertrfica). Los problemas con
estos genes hacen que ciertas protenas involucradas en el
crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.
El sndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa que
se transmite de padres a hijos. Es una afeccin autosmica
dominante, lo cual significa que slo uno de los padres tiene
que aportar el gen defectuoso para que el beb tenga el
sndrome. Sin embargo, el hecho de que algunos nios no
tengan un padre con el sndrome de Noonan probablemente
quiere decir que algunos casos no son hereditarios.

 Retardo en la pubertad
Ojos de base amplia o inclinados

hacia abajo

Hipoacusia (vara)
Orejas de implantacin baja o de forma anormal
Retardo mental leve (slo en aproximadamente
el 25% de los casos)
Prpados cados (ptosis)
Estatura baja Estatura baja
Pene pequeo
Criptorquidia
Forma inusual del trax (generalmente un trax
hundido llamado trax excavado)
Cuello con pliegues y de apariencia corta

 El

examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por

encima de los ojos cerca de la nariz (epicanto) y brazos
que pueden estar sostenidos en un ngulo inusual.
Puede haber signos de cardiopata congnita
(especialmente restenosis pulmonar y en ocasiones
comunicacin interauricular).
Los exmenes de sangre para mirar el conteo de
plaquetas y factores sanguneos pueden revelar signos
de una tendencia al sangrado.
Los exmenes especficos dependen de cules son los
sntomas; por ejemplo, si hay signos de cardiopata, se
puede recomendar un ECG, una del trax o una
ecocardiografa. Se recomiendan pruebas auditivas
para aquellas personas que tengan signos de
disminucin de la audicin.
Las pruebas genticas pueden identificar mutaciones
en los cuatro genes que causan el sndrome de Noonan.

No hay un tratamiento nico

para el sndrome de Noonan. El
tratamiento se centra en los
sntomas individuales. La
hormona del crecimiento se ha
utilizado con xito en algunas
personas con este sndrome
para tratar la estatura baja.