Ictiosis- Trastornos

mendelianos de
Queratinizacin (MeDOC)

Definicin:

Grupo de enfermedades: Producen escamas visibles

Pez
Exceso de estrato Corneo epidrmico Proceso de
diferenciacin epidrmica alterado
Anomalas hereditarias de la queratinizacin o T.
Adquiridos
Vulgares y congnitas
Dato clnico: Proceso Descamativo (grl o extenso)

Clasificacion de las ictiosis Hereditarias

Clasificacin etiopatogenia de IH

Ictiosis Trecesiva ligada X

Bebe Colion

Patognesis de MeDOC

Patognesis de MeDOC

 Variety of phenotypical and histological features and other dermatologic

findings in different MeDOC. (a) Fine scaling phenotype in IV (FLG).
(b) Moderate scaling phenotype in recessive X-linked ichthyosis (STS). (c)
Large, brown scaling phenotype in ARCI (TGM1). (d) Hyperkeratosis in KI
(KRT10). (e) Palmar keratoderma in LK (LOR). (f) Palmar hyperlinearity in
IV (FLG). (g) Generalized fine scaling phenotype with concomitant severe
erythema in NS (SPINK5).

(h) Onychoschisis of fingernails in TTD, (for mutations see Table 1). (i) Tiger-tail pattern of hair under polarizing microscopy in
TTD. (j) Bamboo hair (trichorrhexis invaginata) under electron microscopy in NS. (k) Collodion membrane in ARCI (TGM1). (l) Immunohistochemistry.
Normal FLG staining in the granulous layer of a healthy control person (FLG /) and (m) absence of FLG staining in the granulous layer of a homozygous
IV subject (FLG /). (n) Normal lamellar bilayers (arrows), corneodesmosomes (double-arrows) and corneodesmosome-derived lacunae (asterisks) in a FLG
/ control (upper part). Foci of nonlamellar, electron-dense material (asterisks) but normal appearing corneodesmosomes (double-arrows) in a FLG /
subject (lower part). Ruthenium tetroxide postfixation. Scale bars 0.25 mm. (o) Phase microscopy of corneocytes. Whereas corneocytes of controls appear
normal after pretreatment in the SDS heating test (see text), (p) in IV subjects a subgroup of corneocytes displays ragged fragile outlines and nuclear
remnants. (q) In patients with ARCI (TGM1), corneocytes are completely destructed by detergent/heat treatment as a consequence of instability of cornified
envelopes due to lacking of TGM1.

Ictiosis Vulgar Ictiosis

Mas fcte Prevalencia: 1:500 a1:3000.
Dominante
.Alt. en la sntesis de Filagrina cambios en aa
encargados de retener H2O
Locus del gen 1q22 AD con expresin fenotpica
variable.
Histologa: Disminucin del estrato Granuloso, la
ultraestructura muestra anomalas de grnulos
queratohialina

Ictiosis Vulgar Ictiosis Dominante

Clnica: ms visible en primera infancia (primer ao de vida).
Escamas finas, adherentes tanto en tronco, extremidades
respeta las flexiones
Variar: piel Xertica ligeramente visible a Ictiosis Lamelar
Pruebas de alergia: Nquel
Diagnostico diferencial: Ictiosis Lamelar Leve

Ictiosis Vulgar Ictiosis Dominante

Combinacin eritema escamoso : Mejillas y cara
Cuerpo pliegues: pequeas zonas de color gris a
escalas de color marrn, hiperqueratosis folicular y
hiperlinearidad (palmas y plantas)
Sint. Extracutneos: Dermatitis atpica y ditesis

Ictiosis
ligada
al aX
Recesiva - Prevalencia
1/2000
1/6000
Dficit enzima sulfatasa esteroidea Gen STS
locus Xp22.32
Acumulacin epidrmica de sulfato de colesterol
conduce Retencin de corneocitos en capa cornea
y aumento grosor
Escamas mas gruesas y negruzcas

Relacin sntomasmecanismo de accin

CONSIDERACIONES
GENERALES
Nios vs Adultos
Formas comunes vs formas raras de
ictiosis
Moderada vs severa
Extensin vs Localizacin
Absorcin percutnea
Terapia tpica vs sistmica
Cumplimiento del tratamiento
Atentos a las nuevas terapias

Ms de 1
tonelada de
crema !!!!

Tratamiento de ictiosis
vulgar-ictiosis ligado a X

Tratamiento de Ictiosis no
ampollosas graves

Tratamiento de Ictiosis
ampollosas
Reto terapetico
Areas hiperqueratsicas con escamas malolientes
por sobreinfeccin (emolientes con antispticos y
antibiticos)
Cuidado con los queratolticos (pueden aparecer
ms ampollas)

-Agentes bloqueadores del metabolismo del cido retinoico

-Manipulacin de los niveles endgenos de cido al-trans
retinoico
-Inhibicin del catabolismo celular en la piel (Citocromo
P450)
-Menos efectos secundarios metablicos
-LIAROZOL, RAMBAZOL

Bebe
collodion:
autorresolutiv
o (10-20%),
formas
severas de

ARCI
genes
ABCA12
feto
harlequn

Idnticas
mutaciones
pueden
provocar
fenotipos
diferentes

TERAPIA DE SUSTITUCIN
ENZIMTICA

TERAPIA GNICA

Conclusiones
Trastornos mendelianos de cornificacin (MeDOC) subtipos son
distinguen clnicamente por la calidad y la distribucin de las
escamas / hiperqueratosis.
Por sus caractersticas
dermatolgicas y extracutnea (sindrmico vs no sindrmica),
por su inicio y por herencia.
La clasificacin actual de MeDOC se basan clnicamente, con el
gen mutado de referencia por ejemplo, ARCI (TGM1) para la
ictiosis congnita autosmica recesiva debida a mutaciones
transglutaminasa-1.
Aunque las mutaciones en varios genes diferentes de
codificacin para protenas epidrmicas, convergen en un
espectro limitado de fenotipos MeDOC que es invariablemente
acompaados de deterioro en la barrera de la piel.
Hasta la fecha, la terapia de MeDOC es sintomtico y no basado
en el mecanismo o la patognesis. Como no existe una cura para
el MeDOC, una necesidad importante es el desarrollo de la
terapia patognesis impulsado que tiene en cuenta el defecto de
la barrera cutnea.