ACONDROPLASIA

Introduccin
La acondroplasia es la causa
ms comn de enanismo y
ocurre en todas las razas y en
ambos sexos.
El nombre de la enfermedad
proviene de 3 vocablos griegos
(a = sin; chondro =cartlago;
plasia = crecimiento o
desarrollo),es decir, sin
crecimiento normal del cartlago.

DEFINICIO
N
Es una enfermedad
gentica, que se
caracteriza por un
trastorno en el
crecimiento y el desarrollo
de los huesos del cuerpo.

ETIOLOGI
A
o La acondroplasia se
hereda mediante
un gen autosmico
dominante que
causa una
formacin anormal
de los cartlagos.

 Se produce una
mutacin en un gen
denominado receptor
3 del factor de
crecimiento del
fibroblasto (FGFR3)
que se encuentra en
el cromosoma 4.

diagnostico

Ecografia ginecologica
Exmen fsico
Rayos X. Abdomen
simple
Muestra de sangre

SIGNOS
CLINICOS

Crneo aumentado de tamao con regin

frontal prominente.
Depresin del puente de la nariz.
Hiperlordosis lumbar sobre todo cuando
camina.
Talla pequea.
Genu varo femoro tibial.
Disminucin del tono muscular.

Acortamiento rizomlico: hmeros y fmures.

Manos anchas y cortas.
Piel redundante en los miembros.

SIGNOS
radiolgicos
Crneo aumentado
de
tamao.

 Estrechamiento
interpedicular de la espina
lumbar.
Alas de los iliacos
cuadradas.
La pelvis tiene dimetros
oblicuos y transversos
cortos, sacro estrecho.

TRATAMIENTO
FISIOTERAPEUTICO
El principal objetivo es
impedir el desarrollo de
deformidades
esquelticas
Fortalecimiento de los
msculos.
Uso de compresas
calientes.
Hidroterapia.

TRATAMIENTO
quirrgico
Fusin
espinal: esta ciruga
conecta las vrtebras
permanentemente, de lo
contrario estaran separadas.
Laminectoma: se abre el canal
mediante una ciruga y se aplaca
la presin en la columna
vertebral.
Osteotoma: en esta ciruga se
cortan los huesos de las piernas
y se dejan cicatrizar de manera
que queden anatmicamente
correctos.

El alargamiento de las
extremidades:

RECOMENDACIONES

Evitar el sobrepeso
realizando actividades
fsicas como manejar
bicicleta y nadar.
El tratamiento quirrgico
solo se lleva a cabo para
mejorar la funcin y el
aspecto solo cuando esta
indicado.

conclusiones
Las personas con
acondroplasia poseen una
mentalidad y esperanza de
vida normales.
El tratamiento se orienta a
una asistencia global, en la
que se pretende que los
pacientes se adapten y
acepten su condicin fsica.