Professional Documents
Culture Documents
hemoglobina
Disminucin en la produccin y un
aumento de la destruccin de los
glbulos rojos.
Es un trastorno hereditario.
Nombres alternativos:
Talasemia; Anemia mediterrnea;
Anemia de Cooley
Gentica:
HERENCIA
AUTOSOMICA RECESIVA
(herencia mendeliana).
B- TALASEMIAS:
TIPOS DE MUTACIONES PUNTUALES
Gen
Mutaciones +
Mutaciones 0
Transcripcin
Delecin
Splicing
Terminacin
Maduracin
Desviacin patrn de
lectura
Intrones: se
transcriben pero no
se traducen
Exones: se
transcriben
se traducen
SIGNOS Y SINTOMAS
Talasemia Alfa:
Benigna:
Talasemia Beta:
Menor:
Severa:
Anemia grave con una tasa en la sntesis de globinas
irregular.
Mayor:
Prevencin
Asesora gentica en familias con talasemia conocida.
Evaluacin prenatal
La muestra de vellosidad corionica
(CVS) normalmente se realiza entre
las semanas 10 y 12 del embarazo.
Corin