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HUMANO
GENTIC
A
HISTORIA
1956: 46 cromosomas
1959: Lejeune:
Trisoma 21
HUGO: 1991 - 2005:
Mapeo del genoma
humano.
Crom 22 (12/99): 33.4
x 106 bp
Genes
Unidad bsica de la herencia
Se transmiten de padres a hijos
Constituidos por ADN
Ser humano aprox. 35,000 genes
Cada clula somtica contiene 46
Alrededor
de ncleo protico
(histona) formando un
nucleosoma.
6 nucleosomas forman 1
solenoide
Los solenoides forman asas de
cromatina (c/u = 100,000 bp
100kb)
MUTACIONES
Definicin
Alteracin
o un cambio en el
material gentico.
Exposicin a mutgenos o
espontnea
Tipos
Puntuales:
Non sense
Missense
Frameshift
De
varios nucletidos
Monognicas
Paucignicas
Polignicas
ENFERMEDADES
GENTICAS
Clasificacin
Alteraciones cromosmicas >1000
Herencia Monognica o Mendeliana>9000:
catlogo del Dr Victor Mc Kusic: OMIM (On
Line Inheritance in Man)
Dominante
Recesiva
Ligada a los cromosomas sexuales
Herencia polignica (Multifactorial)
Herencia atpica (no tradicional)
Enfermedades
cromosmicas
S.
S.
S.
Down
1/600 RN
Klinefelter
1/1000 varones
Turner
1/500 mujeres
Trisoma 18
1/12,000 RN
Sindrome de Down
Sndrome de Klinefelter
Sindrome de Turner
Sndrome de Edwards
Caso
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
0.7
20.0
30.0
0.1
9.0
60.0
20.0
70.0
7.0
4.0
Herencia Monognica o
Mendeliana
Herencia Dominante: basta con un
alelo afectado, afeccin de varones y
mujeres. Riesgo 50%
Herencia recesiva: ambos alelos
afectados. Riesgo 25%
Herencia ligada a los cromosomas
sexuales: X , Y
Fenilcetonuria
1/10,000
Distrofia de Duchenne
1/3,000varones
Neurofibromatosis
1/3,000
Acondroplasia
1/15,000
S. de Marfan
1/10,000
Acondroplasia
Anomalas en la osificacin
de los cartlagos
1/15.000 a 1/40.000 nacidos
vivos
HAD (FGFR3) 4p16
Neurofibromatosis 1
NF 1 la mutacin es en
el cromosoma 17
1/3000 Nacidos vivos
HAD
Sndrome de Marfan
GenFBN1del
cromosoma
15
HAD
1/10000
Fenilcetonurea
Cromosoma 12 Gen
PAH
HAR
1/10000
Sindrome de Morquio
MPS
HAR
IV
Genes
Genes
en un
50%
Ejemplos:
Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne
ALD
Herencia no tradicional
Impronta genmica
Disoma uniparental
ADN mitocondrial
Amplificacin de tripletes
Mosaicismo
gonadal
repetidos
Sndrome de Angelman
Herencia mitocondrial
El
Mltiples genes
Factores ambientales
Muchas enfermedades,:
Defectos de cierre del tubo neural
Fisura labiopalatina
Pie equino varo
Obesidad
HTA
Talla corta
Enfermedades
multifactoriales
Encefalocele
Pie equino-varo
Talidomida
Etiologa de las
enfermedades
congnitas
Anomalas
genticas
Cromosmicas
Monognicas
Multifactoriales
Teratgenos
85%
25%
10%
50%
(factores ambientales)
15%
Riesgo aumentado de
descendencia con defecto gentico
o congnito
Gestante mayor de 35 aos
2 Pareja consangunea
3 Aborto recurrente
4 Natimuerto o malformado en gestacin anterior
5 Esterilidad de causa inexplicada
6 Hijo o pariente cercano con retardo mental
7 Hijo o pariente cercano con anomala congnita
8 Alteracin cromosmica de alguno de los cnyuges
9 Exposicin a teratgenos
1
Pruebas diagnsticas
ESTUDIOS CROMOSOMICOS
Cariotipo
FISH
ANALISIS BIOQUIMICOS, ENZIMATICOS Y DE
ADN
Triple screening en la gestante
Tamizaje de EIM en el neonato
PCR para enfermedades monognicas
EXAMENES:
Cariotipo: 3 semanas
Alfa feto protena
Estudios bioqumicos y
enzimticos
Gentica molecular: PCR
Diagnstico prenatal
molecular
Hemofilia
Hemoglobinopatas
Fibrosis qustica
Distrofia muscular de Duchenne/Becker
Distrofia miotnica
Atrofia muscular espinal (WerdnigHoffmann)
X frgil
Corea de Huntington
Hiperplasia suprarrenal congnita
Tratamiento
Rehabilitacin
Terapia fsica
Terapia de lenguaje
Terapia ocupacional
Terapia
gnica
FQ
Vectores Virales
Gentica Medica
Diagnstico correcto
Identificar del riesgo gentico
Informar sobre la forma de
herencia
Informar el riesgo de recurrencia
Informar acerca del pronstico
Procedimientos de prevencin, si
los hubiera y alternativas en
cada caso.
GRACIAS