Tema Genetica 1

Dra Grethelm Ferrufino
Introduccin:
Introduccin:
La
La ciencia
ciencia de
de la
la
Gentica
Gentica
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 1: La ciencia de la gentica
AB
Por qu dedicar la vida a la ciencia? Consejo de Severo Ochoa (premio Nobel de Fisiologa y
Medicina en 1959)
Mi consejo a los estudiantes de ciencia es que si desean ardientemente investigar, deberan hacerlo
por todos los medios. Nada debera interponerse al deseo intenso de dedicar la vida a la Ciencia.
Si tienes el anhelo de llevar a cabo investigacin cientfica adquiere el aprendizaje preciso y por
todos los medios: hazlo! Difcilmente alguna otra cosa te dar tanta satisfaccin y, sobre todo, tal
sentido de logro.
Severo Ochoa
Genoma
El fenmeno gentico
Los organismos son portadores de informacin
codificada que controla directa o
indirectamente su desarrollo y su fisiologa, y
que se transmite de generacin en generacin
con independencia del soma o fenotipo
El objeto de la gentica es explicar el

fenmeno gentico en todas sus dimensiones
Definicin de gentica: La Gentica es el
estudio de la naturaleza, organizacin, funcin,
expresin, transmisin y evolucin de la
informacin gentica codificada de los
organismos
4
Lo nico que se trasmite a la descendencia

son genes
Genotipo
Siguiente
generacin
Fenotipo
Expresin gnica, desarrollo
Transmisin
Fenotipo y genotipo
Fenotipo: Las cualidades fsicas
observables de un organismo,
incluyendo su morfologa, fisiologa
y conducta en todos los niveles de
descripcin. Las propiedades
observables de un organismo.
Genotipo: Los factores
hereditarios internos de un
organismo, su genes y por
extensin su genoma. El contenido
gentico de un organismo.
Ejemplos de variabilidad
fenotpica
Ejemplos de variabilidad
fenotpica
Coquina: Donax variabilis

Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis
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10
Ejemplos de variabilidad interespecfica
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11
Norma de reaccin:
reaccin
El conjunto de fenotipos
que resultan de un
genotipo dado bajo
distintos ambientes
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Norma de reaccin de la milenrama (Achillea millefolium)
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13
Genes y
ambientes
Determinacin
gentica
14
14
Genes y Interaccin de genes y ambientes en el

tamao del ojo de Drosophila
ambientes
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15
El anlisis gentico
El estudio de los genes a travs de
su variacin (del fenotipo al
genotipo)
Dos elementos bsicos:

1. La variacin fenotpica
2. El cruce gentico
16
16
reas principales de la
gentica
Gentica clsica: transmisin y

localizacin de los genes en los
cromosomas
Gentica molecular: la estructura y

el control de la expresin del
material gentico
Gentica evolutiva (de
poblaciones): los procesos evolutivos
que cambian las frecuencias de
genes en las poblaciones
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17
Genoma y genmica
18
Del genotipo al fenotipo

18
reas principales de
la gentica
Gentica clsica: transmisin y localizacin
de los genes en los cromosomas
Gentica molecular: la estructura y el
control de la expresin del material
gentico
Genmica: anlisis e
interpretacin de los genomas
Gentica evolutiva (de poblaciones): los
procesos evolutivos que cambian las
frecuencias de genes en las poblaciones
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19
20
Mensaje codificado ...CCTTAACTTTG...
20
Flujo bsico
de la
informacin
gentica
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Organismos modelos de la Gentica

Fagos (virus bacterianos)
Escherichia coli (bacteria del
colon)
Saccharamyces cerevisiae
(levadura del pan)
Caenorhabditis elegans (gusano
nemtodo)
Drosophila melanogaster (mosca
de la fruta)
Mus musculus (ratn domestico)
Homo sapiens
Arabidopsis thaliana (mala hierba
de los prados)
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22
Impacto de la gentica en otras reas de la

actividad humana
Medicina
Derecho
Agricultura
Gentica
Sociologa
Ecologa
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Filosofa
23
Gentica y asuntos humanos

Mejora gentica: agricultura, ganadera, txtil, ...
Medicina
Enfermedades gentica heredadas (fibrosis
qustica, fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)
Enfermedad gentica somtica (cncer)
Aberraciones cromosmicas (sndrome de Down,
sndrome de Turner)
Forense (DNA forense)
Ingeniera gentica
Terapia gentica
Biotecnologa (insulina, interfern, hormona
crecimiento, ...)
Clonacin
Cosmovisin
Evolucin: relacin ntima de todo lo orgnico
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Racismo y sexismo
24
Estamos viviendo el
momento intelectual ms
grande de la historia
Matt Ridley
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Gentica: la ciencia del siglo XXI

El siglo XXI: Dominio de los procesos
biolgicos y genticos fundamentales
Los retos
Cientficos
Tecnolgicos
Ecolgicos
Mdicos
Sociales y ticos
Educativos
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26
La Gentica no puede ser por ms

tiempo una ciencia esotrica, la
gentica nos atae a todos: versa
sobre la vida y la muerte, sobre el
significado y la respuesta a la
incapacidad fsica, y sobre los nuevos
dilemas morales creados por nuestro
creciente conocimiento
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Alan F. Wright y
A. Christopher Boyd
27
Ideas y Teoras de la
Herencia
! Herencia es la transmisin de las
caractersticas fsicas y de
comportamiento de una generacin a
otra!
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28
Fijismo cada especie surgi de manera

independiente en el pasado por un
acto de creacin Divina teniendo las
mismas caractersticas
transformismo las especies
transmutan gradualmente en el tiempo
originando nuevas especies por
evolucin
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29
Evidencias de la evolucin
Comparaciones anatmicas entre
diversas especies animales
Homologa explica que los miembros de
esos mismos organismos tienen un
mismo origen pero pueden tener
funcin diferente
Analoga. Estructuras que tienen misma
funcin pero diferente origen
30
30
La Mark 1809
Herencia de los caracteres adquiridos
Factores ambientales pueden
modificara a los individuos
Las caractersticas adquiridas se
pueden heredar a los hijos
EQUIVOCADA??
31
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Teora de la Preformacin
Los organismos ya se encuentran
completamente preformados en el
interior de las gametas denominadas
HOMUNCULOS que tienen que crecer
despus de la fecundacin
Graff partculas generadoras ( vulos)
Leeuwenhoeck animculos
(espermatozoides)
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Teora de la Epigenesis
WOLF 1973 demostr que las plantas y los

animales se desarrollaban a partir de tejidos
embrionarios indiferenciados, que daban origen
a los individuos a partir de fuerzas vitales
misteriosas
Baer 1792 afirm que surgan a travs de una
serie gradual de transformaciones en las cuales
los tejidos se tornaba mas especializados
describi los cambios desde la fecundacin hasta los
primeros estadios del embrin
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33
Teora de la Pangnesis
Se inicia con Aristteles y retorna con
Darwin : los rganos y las estructuras del
cuerpo tienen moldes, gemulas o pangenes,
que son llevados por la va sangunea hasta
los gametos
El gameto del padre se une al de la
madre y se origina un nuevo ser, se
separan las gemulas y originan las
diferentes partes del cuerpo.
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34
Teora de la Herencia
Ancestral
Galton 1822 las caractersticas

transmitidas a travs de la sangue son
diluidas en proporciones definidas a lo
largo de la generacin
Refut la teora de la pangensis
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Teora del Plasma Germinal

Weissmann 1834 los tejidos de los
organismos celulares superiores tiene:
Somatoplasma : clulas del cuerpo o del
embrin que originan cada sistema del
organismo con una funcin determinada
Germinoplasma ; Gametos o clulas
sexuales con funcin reproductiva
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36
Herencia a travs de
Partculas
Mendel 1822 realiz experimentos con
guisantes y postul los fundamentos de la
Herencia e investig la variedad , herencia,
evolucin de las plantas
1866 postul que la transmisin de los
caracteres hereditarios era realizada a
travs de partculas o factores que estaban
en gametas GENES
Recesivo
Dominante
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Teora Cromosmica de la
Herencia
Sutton y Boveri 1902 los cromosomas transportan

a los genes y su comportamiento meiotico
constituye la base de los principios de Mendel
Morgan y col.1910 experimentaron con la mosca
Drosophila melanogaster formularon la teora
cromosmica los genes estan localizados en los
cromosomas ; material que lleva la informacin
hereditaria . Se encuentran en el interior de las
celulas
Entrecruzamiento
Ligamiento
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Teora Celular
Schleinden 1804 y Theodor Schawnn 1810
Palntas y animales estan compuestos por clulas
1824 Dutrocet - el tejido animal esta compuesto por celulas, aos
despues descubri la clorofila como enzima necesaria para la fotosntesis
1831 Brown descubri los componentes citoplasmticos
1846 Von Mohl Introdujo el trmino protoplasma
Virchow toda clula proviene de otra clula
1861 Batenson aport los trminos; genetica, homocigoto, heterocigoto,
alelomorfo
1857 Johansen introdujo trminos: gen, genotipo y fenotipo
1888 Waldeyer - cromosoma
Flemming mitosis , aster, cromatina, profase, metafase, anafase y
telofase
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Teora Genetica
Morgan los genes en lo mismo locus o posicin de
los cromosomas homlogos son responsables de la
manifestacin de una caracterstica.
Explica la herencia de las caractersticas
cualitativas
Galton Francis sent las bases para el desarrollo
de la disciplina al aplicar los conceptos
matemticos para explicar la herencia cuantitativa
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Weissman, Van Beneden, Fol Reduccin cromosmica en las clulas reproductivas

del ascvaris durante la meiosis
1869 Miescher descubri el acido nuclico
1902 Yule - Herencia cuantitativa debida a la accin conjunta de varios genes que
actan en forma acumulativa para producir una caracterstica
1944 Avery, Mc Leod, Mc Carty el factor responsabe de la transformacin es
el ADN (cido desoxiribonuclico)
1952 Herschey y Chase - ADN y no protenas es el componente qumico de los
genes
1955 Ochoa - sintetizo el ARN (acido ribonuclico)
1968 Niremberg, Holly, Govind - Premio Novel de Medicina
Descifraron la clave gentica y papel de 3 tipos de ARN en la transcripcin de
informacin especfica por un gen (ADN) para la sntesis de protenas de la clula
1961 Lyon desarrollo la teora de que en las hembras solo un cromosoma X es
activo geneticamente
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Operacin Genoma
Participacin de un Consorcio Pblico Internacional de EEUU, Reino Unido,

Japn, Francia, Alemania, China y otros pases
Objetivo principal la consecucin de la secuencia completa del genoma
humano, el texto lineal formado por la secuencia de las cuatros bases
qumicas del ADN que contiene las instrucciones para construir un ser
humano.
Iniciado en 1990, el proyecto se dio por concluido en el 2003, dos aos
antes de lo previsto.
Otros objetivos del proyecto eran la secuenciacin de genomas de otros
organismos modelos sobre los que se tena un amplio conocimiento previo,
como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccaromyces cerevisiae, el
gusano Caenorhabditis elegans, o la mosca del vinagre Drosophila
melanogaster, y el considerar las implicaciones ticas, legales y sociales que
suscitaran los resultados del proyecto.
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Ocho aos despus del inicio del proyecto pblico apareci en escena una
empresa privada, Celera genomics, con Craig J. Venter, lanz el reto de
conseguir la secuencia humana en un tiempo rcord, antes del previsto por el
Consorcio Pblico.
Propona una estrategia de secuenciacin alternativa a la secuenciacin
jerrquica que segua el Consorcio, la secuenciacin aleatoria ( shotgun), con la
que haba conseguido secuenciar el primer genoma celular en 1995, el de la
bacteria Haemophilus influenzae.
Empieza a partir de ese momento una carrera apasionante por la conquista del
genoma humano, que acabara finalmente en tablas. El 26 de Junio de 2000, en
un acto auspiciado por el presidente Bill Clinton y que tuvo como escenario la
Casa Blanca, se encontraron los dos mximos representantes de las partes en
competicin, Venter por Celera, y el director del Consorcio Pblico, Francis
Collins. Se anunci de forma conjunta la consecucin de dos borradores de la
secuencia completa del genoma humano.
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Las publicaciones correspondientes de ambas secuencias no aparecieron

hasta Febrero de 2001. El Consorcio Pblico public su secuencia en la
revista Nature, mientras que Celera lo hizo en Science.
Tres aos despus, en 2004, el Consorcio public la versin final o

completa del genoma humano. El proyecto genoma humano haba concluido
con un xito rotundo y, en palabras de F. Collins, se iniciaba una nueva era
de investigacin basada en la genmica que afectara crucialmente a la
biologa, a la salud y a la sociedad. Con ello se inaugura una nueva era, que
dada la coincidencia con el nuevo siglo, bien podramos definir con el lema,

"el siglo XXI,
el siglo del la Gentica !"
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Hitos.swf
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No se duerman
Falta poco. jajaja

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Terminologa Bsica
Acido Nucleico: Acido compuesto por cido forforico, desoxirribosa o
ribosa y base nitrogenada, responsable de llevar la informacin gentica
de cada individuo
constituido por acido nuclico,
DNA:Acido Desoixrribonuclico
desoxirribosa, base (timina. Citocina, Guanina)
material gentico de los organismos, ubicado en el ncleo de las clulas
RNA: Acido Ribonucleico Ribosa , Acido nuclico y Base (adenina, uracilo,
citocina, guanina)
RNAm Interviene en la transcripcin del codigo gentico
RNAt Transporta aminoacidos a los ribosomas para la sintesis de
proteinas
RNAr Constituyen los ribosomas
Acrocntrico: fragmento cromosmico desprovisto de centrmero
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Alelos: formas diferentes de un gen, determinan variaciones para la misma caracterstica

Alelo Dominante Gen que expresa siempre la caracterstica que determina se representa
con la letra mayscula A AB O
Alelo Recesivo: Gen que no expresa la caracterstica que determina cuando esta presente
un alelo dominante , pero si en presencia de alelo recesivo en estados de homocigosis. Se
representa con la letra minscula a ab abc
Cariotipo: Dotacin cromosmica completa de un individuo o especie , es la representacin
grfica de los cromosomas, ordenados en pares homlogos y son descriptos de acuerdo a
una nomenclatura convencional: ordenados de acuerdo a su tamao y forma
Codn: grupo de 3 nucletidos que especifican a un aminoacido el ADN o ARN
Codominancia: Presencia de dos genes dominantes concomitantemente AB
Cromatida Fibra fundamental de cada cromosoma, que contiene una larga cadena de ADN
Cromatina: material que compone los cromosomas
Cromosomas: Cuerpos ncleo proteicos, que transportan a los genes , estan dispuestos
en forma lineal y son diploides
hombres 46, mono 42, perro 78, gato 38, vaca 60, guisantes 14, mosca 8
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Numero de cromosomas: Diploide: Pares 2n o Haploides 1 n

Morfologa cromosomica por la posicin de centrmero que divide al
cromosomas en dos brazos uno pequeo (p) y uno largo(q)
Cromosoma sexual: cromosomas sexuales X para mujeres Y para hombres
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Cromosomas homlogos: se presentan por pares , de forma , tamao similares, uno

del progenitor masculino y otro del femenino
Cruza de prueba : cruza de un individuo homocigoto recesivo con otro dominante
Cruce monohbrido : cruce dos individuos hbridos en una caracterstica Aa x Aa
Cruce Dihbrido: cruce de dos individuos hbridos en dos caractersticas AaBb x
AaBb
Cruce trihbrido cruce de dos individuos en tres caractersticas AaBbCc x AaBbCc
Disyuncin : separacin de los cromosomas homlogos durante la anafase de la
divisin meiotica
Dominancia : capacidad de expresarse total o parcialmente sobre otro. Fenotipo se
manifiesta en homocigosis o heterocigosis
Expresividad: efecto del gen sobre el fenotipo
Penetrancia : proporcin de individuos en el que se expresa un fenotipo, solo se
expresa cuando es dominante
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Fenotipo Expresin o manifestacin del genotipo, caracterstica fsicas, quimica

,fisiolgica cualitativa o cuantitativa
Genotipo Constitucin gnicatica de las caractersticas de los individuos
Griego gen generacin; gon- rganos sexuales; typos polpe , marca, forma
Genotipo homocigoto : dos alelos iguales para una o mas caractersticas
representado dos letras maysculas o minsculas
Homocigoto Dominante dos alelos dominantes AA ; AABB
Homocigoto Recesivo dos alelos recesivos aa; aabb
Genotipo Heterocigoto (Hbrido): dos alelos diferentes para una o mas caractersticas
Aa; AaBb
Hbrido: descendiente de progenitores homocigotos que difieren en uno o mas genes
Monohbrido: genotipo hbrido en una caracterstica Aa
Dihbrido: Genotipo hbrido en 2 caractersticas AaBb;AABb
Trihbrido: Genotipo hbribido en 3 caractersticas AaBbCc
Heterocigoto: Genes que componen un par, que no son idnticos entre s Aa
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Homocigoto: genes alelos que son idnticos para un carcter AA o aa

interaccin gnica: carcter determinado por uno o mas genes
Norma o amplitud de reaccin: mismo genotipo puede expresarse por
diferente fenotipos, dependiendo de su interaccin con el medio
Pedigr : Arbol genealgico estudio de una o varias generaciones
descendientes de una familia o especie
Pleiotropia. Par de genes que determina varios carcteres
Portador: individuo que transporta un gen recesivo no manifiesto
Quiasma: punto de intercambio de cromatidas hermanas
Razn genotpica : proporcin matemtica mas simple que se expresa
la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce
Razn fenotpica: proporcin matemtica mas simple que expresa la
frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce
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Recesividad: Par de alelos que carecen de capacidad de

manifestarse cuando esta presente el otro alelo (dominante) y
solo se manifiesta en condicin de homocigosis
Retrocuza: Se realiza el cruce de F1 con alguno de sus
progenitores
Segregacin : Separacin durante la meiosis de los cromosomas
paternos de los maternos con la consecuente separacin de los
alelos y de sus diferencia fenotipicas
Mutacin : Cambio permanente en una secuencia de bases de ADN
Meiosis: Proceso celular complejo, propio de organismos con
reproduccin sexual, que comprende divisiones sucesivas
Mitosis: Conjunto de procesos que comprenden la divisin celular
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FINNNNNNNNNNN !!!!!!!
Por ahora.!!!!!!!
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Bibliografa.
Embriologia Langman 11 ed
Embriologa de Moore 8 ed
Gentica de Solari 4 Ed
Texto Genetica y Embriologia
Dra Karina Solis
NO FALTEN A CLASES........!!!!!!!
SEAN PUNTUALES!!!!!
ESTUDIEN..!!!!!!!!
NO CELULARES..!!!!!!!
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Resea Historica
La construccin del edificio conceptual de la Gentica constituye

una de las aventuras intelectuales ms apasionantes y prodigiosas
de la mente humana.
Aunque la Gentica es una ciencia del siglo XX -pues se inicia con el

redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900 y no fue hasta
1906 que el britnico William Bateson acu el trmino y escribi el
primer libro de texto-, los avances conceptuales del siglo XIX
fueron fundamentales para el pensamiento gentico posterior.
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La segunda mitad del siglo XIX

Durante el periodo 1850-1900 la biologa emerge de los ltimos vestigios medievales y
aristotlicos y surge una visin unificada cuyo paradigma no es esencialmente distinto del
nuestro.
La teora celular se haba establecido ya en los aos 30, pero en 1858 el fisilogo alemn R.
Virchow introduce una generalizacin adicional, el principio de la continuidad de la vida por
divisin celular, que sintetiza en su clebre frase omnis cellula e cellula.
Se establece entonces la clula como la unidad de reproduccin.
El reconocimiento de la clula como unidad reproductora condujo al abandono de la generacin

espontnea y del preformacionismo. Un animal o una planta se originan de una simple clula
mediante un proceso epigentico, a travs de sucesivos estados de diferenciacin de un huevo
indiferenciado.
La clula contiene las potencialidades de generar un organismo. Esta generalizacin llev casi
compulsivamente a la bsqueda de la base material de la herencia.
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El naturalista britnico Charles Darwin introduce en su libro de 1859

El origen de las especies la segunda gran unificacin del siglo XIX:
la teora de la evolucin biolgica.
Segn sta, la formas orgnicas ahora existentes proceden de otras distintas que existieron en el
pasado, mediante un proceso de
descendencia con modificacin.
Reuni una evidencia arrolladora procedente de muy diversas disciplinas de investigacin biolgica
en favor del hecho evolutivo y logr que esas disciplinas convergieran en una nica explicacin: la
seleccin natural.
Con el objeto de imponer estas dos revolucionarias concepciones, Darwin introduce una nueva y
radical perspectiva metafsica: el pensamiento poblacional.
En contraste con la visin esencialista dominante en su tiempo, la variacin individual, lejos de ser
trivial, es para Darwin la piedra angular del proceso evolutivo.

Son las diferencias existentes entre los organismos en el seno de una poblacin las que, al
magnificarse en el espacio y en el tiempo, dan lugar a la evolucin biolgica.

La teora de la evolucin fue casi inmediatamente aceptada por la comunidad cientfica, pero su
teora de la seleccin natural tuvo que esperar hasta la tercera dcada del siglo XX para su
aceptacin general.
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El esquema de Darwin careca de una explicacin para el origen y el mantenimiento

de la variacin gentica sobre la que opera la seleccin.
Aos despus del Origen, en 1868, Darwin intenta explicar el fenmeno de la
herencia a travs de la hiptesis provisional de la pangnesis.
Postula la existencia de partculas hereditarias que llam gmulas. Cada parte del
organismo e incluso partes de las clulas producen sus propias y especficas gmulas
(los ojos, las gmulas de los ojos; el corazn, las gmulas del corazn).
Las gmulas fluyen por todas las partes del cuerpo, de modo que en cada parte, tales
como en los vulos y el esperma, pueden encontrarse todos los tipos de gmulas.
As, las clulas reproductoras tienen la potencialidad de desarrollar un organismo
completo.
Contrariamente a las conclusiones del Origen, su hiptesis de la herencia result
errnea, como demostr, entre otros, su primo Francis Galton en un experimento de
transfusin sangunea recproca entre dos cepas de conejos que diferan en su color.
De cualquier modo, su trabajo estimul el pensamiento gentico.
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Tres aos antes del tratado de Darwin sobre la herencia, en 1865

Gregor Mendel public el trabajo Experimentos de hibridacin en plantas .
Realizo experimentos durante 8 aos con el guisante Pisum sativum.
El trabajo de Mendel se enmarcaba dentro del paradigma de la teora de la
evolucin, pues una de las razones para efectuar dicho trabajo era "alcanzar la
solucin a una cuestin cuya importancia para la historia evolutiva de las formas
orgnicas no debera ser subestimada".
Sus experimentos son el paradigma del anlisis gentico y su trabajo es
considerado fundacional de la ciencia de la Gentica.
Un diseo experimental sencillo junto con un anlisis cuantitativo de sus datos
fueron las claves principales de sus resultados.
Los experimentos demostraron :
(1) que la herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por
tanto, la herencia de las mezclas)
(2) que normas estadsticas sencillas rigen la herencia, las cuales se resumen
en sus dos principios.
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Pero el momento no era propicio y el nuevo paradigma de la ciencia de la

Gentica debera esperar 35 aos. Y no fue, como se ha credo, porque su
trabajo fuera desconocido sino porque fue inapreciado.
Nuevas tcnicas citolgicas, el desarrollo del microtomo y de las lentes de
inmersin en aceite en la dcada 1870-80, condujeron al descubrimiento de la
fecundacin, la fusin de los ncleos del vulo y del esperma para formar el
ncleo del huevo, y la mitosis.
En 1784 Ngeli enuncia la teora del idioplasma, que establece que el ncleo
celular es el vehculo de la herencia.
En 1883 van Beneden, trabajando en el nemtodo Ascaris, descubre la meiosis y
reconoce la individualidad de los cromosomas.
T. Boveri, en 1888 hasta 1909, demuestra que los cromosomas mantienen su
estabilidad entre generaciones.
A partir de 1880 haba un acuerdo general que el material hereditario resida en
los cromosomas -a pesar que esto no estuvo completamente claro hasta 1916.
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August Weismann enuncia en 1885 su teora de la continuidad del plasma germinal. En ella reconoce dos tipos
de tejidos en los organismos:
somatoplasma que forma la mayor parte del cuerpo de un individuo
germoplasma era una porcin inmortal de un organismo que tena la potencialidad de duplicar a un
individuo.
A diferencia de la teora de la pangnesis, el germoplasma no proviene del somatoplasma ni se forma

nuevamente cada generacin, sino que constituye la continuidad de la informacin gentica entre
generaciones.
Su teora rechazaba rotundamente la herencia de los caracteres adquiridos y supuso un mayor nfasis en
el material hereditario.
Se llam Neodarwinismo a la fusin de la teora de la evolucin por seleccin natural y la hiptesis del
plasma germinal de Weissmann.
1883 propone la teora de que las partculas hereditarias o biforas eran invisibles, autorreplicativas y
asociadas con los cromosomas de un modo lineal y postul que cada bifora estaba implicada en la
determinacin de una caracterstica. Su intuicin fue realmente prodigiosa.
1871 Fiedrich Miescher aisl nuclena de ncleos de clulas de pus humanos. Hoy sabemos que esta
nucleoprotena forma la cromatina.
En 1886 el citlogo americano E. B. Wilson sugiere una relacin entre la cromatina y el material gentico.
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El siglo XX
1900-1940: la Gentica clsica
La entrada en el siglo XX produce una explosin de nuevos descubrimientos
En la primera dcada se produce la sntesis de los trabajos genticos (de hibridacin
experimental) y citolgicos.
La Gentica se inicia como ciencia propia e independiente.
Se redescubre las leyes de Mendel por los trabajos de 3 botnicos: Carl Correns, Hugo de
Vries y Eric Von Tschermak, a las que el britnico William Bateson dar un gran impulso.
Se produce una integracin inmediata de los estudios genticos y citolgicos.
1902, T. Boveri y W. Sutton demuestran la existencia de un estrecho paralelismo entre los
principios mendelianos recin descubiertos y la conducta de los cromosomas en la meiosis.
1905 Bateson acu (en 1901 haba introducido los trminos alelomorfo, homocigoto y
heterocigoto) el trmino gentica para designar "la ciencia dedicada al estudio de los
fenmenos de la herencia y de la variacin".
1909 Wilhelm Johannsen introduce el trmino gen como "una palabrita... til como expresin
para los factores unitarios... que se ha demostrado que estn en los gametos por los
investigadores modernos del mendelismo".
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Segunda dcada de este siglo Thomas Hunt Morgan y su grupo de la Universidad de

Columbia inician el estudio de la gentica de la mosca del vinagre Drosophila
melanogaster.
1910 descubren la herencia ligada al X y la base cromosmica del ligamiento.
1913 A. H. Sturtevant construye el primer mapa gentico
1916 Calvin Bridges demuestra definitivamente la teora cromosmica de la herencia
mediante la no disyuncin del cromosoma X.
1927 H. J. Muller publica su trabajo sobre el efecto inductor de los rayos X de
letales ligados al sexo en Drosophila.
1931 Harriet Creighton y Barbara McClintock demuestran que la recombinacin
gentica est correlacionada con el intercambio de marcadores citolgicos.
Todos estos descubrimientos condujeron a la fundacin conceptual de la Gentica
clsica.
Los factores hereditarios o genes son la unidad bsica de la herencia
Los genes, a su vez, se encuentran lineal y ordenadamente dispuestos en los
cromosomas como perlas en un collar.
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Desde 1940 en adelante: el acceso al nivel molecular

La gentica de procariotas inicia los nuevos horizontes de indagacin
Se establece finalmente el ADN como la substancia gentica.
A ello le sigue el descubrimiento del dogma del flujo de la informacin gentica: ADN -> ARN
-> protenas.
Tambin se producen grandes avances en el conocimiento de la estructura y funcin de los
cromosomas.
En los setenta surgen las tcnicas de manipulacin de ADN que afectarn
revolucionariamente a todas las disciplinas de la gentica.
A partir de los 1940 se aplican de un modo sistemtico las tcnicas moleculares a la Gentica,
resultando en un xito extraordinario.
Se inicia el acceso en el nivel molecular: la estructura y funcin de los genes es el prximo
frente del avance gentico.
1941: George Beadle y E. L. Tatum introducen Neurospora como organismo modelo, con el que
establecen el concepto un gen-una enzima: los genes son elementos portadores de
informacin que codifican enzimas.
1944: Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el "principio
transformador" es el ADN.
65
65
1953: Esta fecha representa un momento culminante. James Watson y Francis Crick
concluyen que la estructura del ADN es una doble hlice, formada por dos cadenas
orientadas en direcciones opuestas (antiparalelas).
La estructura 3-D se mantiene gracias a enlaces de hidrgeno entre bases nitrogenadas
que se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas.
Dicha estructura sugera, de un modo inmediato, como el material hereditario poda ser
duplicado o replicado.
Una estructura simple que provea la explicacin al secreto de la herencia: la base
material (ADN), la estructura (doble hlice 3-D) y la funcin bsica (portador de
informacin codificada que se expresa y se transmite ntegramente entre generaciones)
1958: Matthew Meselson y Franklin Stahl demostraron que el ADN se replicaba
semiconservativamente.
El problema de como la secuencia del ARN se traduce en secuencia proteica se empieza
a resolver. Un triplete de bases codifica un aminocido. Rpidamente se establece el
flujo de la informacin gentica (el dogma).
Ese mismo ao Arthur Kornberg asla la polimerasa del ADN y un ao despus Severo
Ochoa asla la ARN polimerasa, con la que inicia la elucidacin del cdigo.
66
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1961: Sidney Brenner, Franois Jacob y Meselson descubrieron el ARN mensajero.

1966: Marshall Nirenberg y Har Gobind Khorana terminan de desvelar el cdigo gentico.
Los 70 presencian el advenimiento de las tcnicas de manipulacin del ADN, se aslan las primeras
endonucleasas de restriccin y H. Temin y D. Baltimore descubren la transcriptasa inversa.
1972 se construye en el laboratorio de Paul Berg el primer ADN recombinante in vitro.
1977 fue prdigo: se publican las tcnicas de secuenciacin del ADN de Walter Gilbert y de Frederick
Sanger; Sanger y sus colegas publican, a su vez, la secuencia completa de 5387 nucletidos del fago f X171;
varios autores descubren que los genes eucariotas se encuentran interrumpidos (intrones).
Los primeros ratones y moscas transgnicos se consiguen en 1981-82.
Thomas Cech y Sidney Altman, en 1983, descubren la autocatlisis del ARN. Este mismo ao M. Kreitman
publica el primer estudio de variacin intraespecfica en secuencias de ADN del locus Adh de Drosophila
melanogaster y S. Arnold y R. Lande introducen el anlisis correlacional a los estudios de seleccin fenotpica
en la naturaleza
1986, Kary Mullis present la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa.
1990 Lap-Chee Tsui, Michael Collins y John Riordan encontraron el gen cuyas mutaciones allicas son las
responsables principales de la fibrosis qustica. Ese mismo ao Watson y muchos otros lanzan el proyecto del
genoma humano para cartografiar completamente el genoma humano y, finalmente, determinar su secuencia
de bases.
1995 se secuencia el primer genoma completo de un organismo celular, el de Haemophilus influenzae.
1996 se obtiene en el laboratorio de I. Wilmut el primer mamfero clnico (la oveja Dolly) obtenido a partir
de clulas mamarias diferenciadas.
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Por qu dedicar la vida a la ciencia? Consejo de Severo Ochoa (premio Nobel de Fisiologa y
Medicina en 1959)
Mi consejo a los estudiantes de ciencia es que si desean ardientemente investigar, deberan hacerlo
por todos los medios. Nada debera interponerse al deseo intenso de dedicar la vida a la Ciencia.
Si tienes el anhelo de llevar a cabo investigacin cientfica adquiere el aprendizaje preciso y por
todos los medios: hazlo! Difcilmente alguna otra cosa te dar tanta satisfaccin y, sobre todo, tal
sentido de logro.
Severo Ochoa
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