Miguel angel Miranda Trejo 4to C

Enfermedad Genetica

Es un desorden causado, por los genes de la

persona con dicha enfermedad.
Hay varias causas posibles:
mutacin
Duplicacion accidental
Delecin de una regin de un cromosoma

Mutacion

Una mutacin es una alteracin o cambio en

la informacin gentica de un ser vivo y que
por lo tanto le va a producir un cambio de una
o varias caractersticas que se presenta sbita
y espontneamente y que se puede transmitir
o heredar, o no, a la descendencia

Mutaciones
moleculares
Mutacin por sustitucin de
bases
Mutacin por prdida de
nucletidos o deleccin
Mutacin por insercin de
nuevos nucletidos
Mutacin por inversin de
nucletidos
Mutacin por traslocacin
de pares de nucletidos
complementarios

Mutaciones
cromosomicas
Mutacin por inversin de
un fragmento
cromosmico.
Mutacin por deleccin o
prdida de un fragmento
cromosmico.
Mutacin por duplicacin
de un fragmento
cromosmico..
Mutacin por
translocacin de un
fragmento cromosmico,

Sindrome de Down
presentan estatura baja,
cabeza redondeada, frente
alta y aplanada, y lengua y
labios secos y fisurados,
Presentan epicanto, pliegue de
piel en la esquina interna de
los ojos. Las palmas de las
manos muestran un nico
pliegue transversal, y las
plantas de los pies presentan
un pliegue desde el taln
hasta el primer espacio
interdigital En muchos casos
padecen cardiopatas
congnitas y tienden a
desarrollar leucemia

Sindrome de Pierre
Robin

Afeccin presente al
nacer que se caracteriza
por micrognatia.
Lalengua tiende a caer
hacia atrs y hacia abajo
(glosoptosis) y hay fisura
del paladar blando. Se
desconocen las causas
especficas del sndrome
de Pierre Robin, pero
podra ser parte de
muchos sndromes
genticos.

Sindrome de Apert
Esta afeccin se caracteriza
por el cierre prematuro de
las suturasentre los huesos
del crneo
(craneosinostosis) lo cual
hace que la cabeza tome
una forma puntiaguda y que
se presente una apariencia
inusual de la cara. a causa
del subdesarrollo serio de la
mitad del rostro
Ojos prominentes o
abultados Puede o no haber
retraso mental

Otros sindromes relacionados

con craneosinostosis

Sindrome de Crouzon

Sindrome de Carpenter

Sindrome de Treacher
Collins
Los rasgos fsicos faciales de las
personas afectadas tienen una
apariencia caracterstica, como
ojos inclinados hacia abajo, cortes
en el prpado inferior, boca
ancha, nariz prominente, mentn
pequeo, orejas malformadas y
cabello que se extiende haca el
frente de las orejas simulando
patillas, boca muy grande, paladar
hendido y otras caractersticas
menos importantes.

sndrome de
Cockayne
El es una enfermedad rara,

hereditaria, con apariencia

de edad prematura.
Entre sus caractersticas
estn: baja talla,
microcefalia, calcificaciones
intracraneales, apariencia de
duende, aspecto progeroide,
fotosensibilidad cutnea,
cabello delgado y seco,
desarrollo de neoplasias,
retinopata progresiva
pigmentosa, sordera
neurosensorial, caries
dentales, postura en "andar
a caballo", degeneracin
neurolgica progresiva, entre
otras

Acondroplasia
Tambien conocida como
enanismo rizomelico
Es una enfermedad
gentica rara, del grupo
de las displasias que se
caracteriza por:
macrocefalia (cabeza
inusualmente grande),
una frente prominente y
un puente nasal plano o
deprimido.
Se hereda como un rasgo
gentico autosmico
dominante.

Labio paladar
hendido

En algunas familias, las

hendiduras ocurren en
varios miembros de la
familia; por lo tanto, la
herencia es importante.
Algunas veces, substancias
en el medio ambiente
llamadas teratgenos
pueden asociarse con
hendiduras.

Micrognatia
Es una disminucion de
la longitud mandibular
que puede ser
ocasionada por:
Postura
Herencia familia
Repiracion oral
Es normal en lactantes
pero se corrige con el
desarrollo

Prognatismo
Aumento de la longitud
mandibular que puede
ocasionar:
Respiracin bucal
Deficiencias en el habla
Disfuncin de la
articulacin tmporo
mandibular
Problemas estticos
Alteraciones sicolgicas y
sociales.
Fracuentemente asociada a
factores geneticos

Bibliografia

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Human malformation. 1998. P. 230 a 231

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