Malformacin

del cristalino
Microesferofaq
uia

 Anomala del
desarrollo
Cristalino
( peq./esf.
Bilateral
Produce miopa
Hereditario
Autosmico
dominante o
recesiva

Causas
Causas
Al ser esfrico
desplaza el iris
hacia delante y
puede llegar a
ocluir el ngulo de
la C.A. bloqueando
el paso de humor
acuoso a la C.A.
provocando
glaucomas agudos.

Detenimiento en el
desarrollo del
cristalino antes del
5to y 6to mes de
vida

Asociado
Asociado a
a
enfermedades
enfermedades
sistmicas
sistmicas como:
como:

Sndrome Marfn

Homosistinuria

Sndrome de WeillMarchesani

Sndrome de
klinefelter

SNDROME DE MARFAN

Antoine
Marfan

Enfermedad gentica del

tejido conectivo
Hereditario autosmico
dominante

MANIFESTACIONES CLNICAS
Esqueleto:
Personas muy altas y
delgadas.
Articulaciones muy flexibles
(hipermotilidad articular).
Extremidades ms largas de
lo normal (dolicostenomelia)
en relacin con el torso.
Aranodactilia

Subluxacin del
del cristalino
cristalino
Subluxacin
Bilateral 50%
50%
Bilateral
Microesferofaquia
Microesferofaquia
Miopia
Miopia
Glaucomaa una
una edad
edad joven.
joven.
Glaucomaa
Cataratas.
Cataratas.
Dislocacin del
del cristalino
cristalino (ectopia
(ectopia
Dislocacin
lentis).
lentis).
Desprendimiento de
de retina.
retina.
Desprendimiento

Ocular

SNDROME DE WEILLMARCHESANI

Gen ADAMTS10 de la familia de las

proteasas.
Afecta el tejido conectivo
Ambos sexos por igual
Autosmico dominante o recesiva
Caractersticas
Es opuesto al Sndrome de Marfan
Braquidactilia

Manifestaciones oculares:
1-Ectopia Lentis Bilateral e
Inferior
2-Microesferofaquia
3-Miopia Lenticular Progresiva
4-Glaucoma por cierre
angular por dislocacin del
cristalino hacia la cmara
anterior.

La
La microesferofaquia
microesferofaquia se
se
desarrolla
desarrolla de
de forma
forma
postnatal
postnatal
Los
Los cambios
cambios en
en la
la forma
forma
del
cristalino
afecta
del cristalino afecta las
las
fibras
fibras cristalinianas
cristalinianas

Ligamentos
Ligamentos zonulares
zonulares
elongados,
elongados, el
el cristalino
cristalino
permanece
esfrico
permanece esfrico e
e
inestable
inestable por
por lo
lo que
que
limita
limita su
su crecimiento
crecimiento
provocando
provocando una
una
microesferofaquia
microesferofaquia

Se
Se desplaza
desplaza libremente
libremente
en
la
en la cmara
cmara posterior
posterior e
e
inclusive
en
midriasis
inclusive en midriasis
media
media puede
puede pasar
pasar a
a la
la
C.A.
y
provocar
un
C.A. y provocar un
bloqueo
bloqueo pupilar
pupilar
inverso..
inverso..

HOMOCISTINURIA
Gerritsen,
Gerritsen, Mudd
Mudd
Dficit
Dficit de
de cisotionina-sintetasa
cisotionina-sintetasa

Grupo
Grupo de
de enfermedades
enfermedades metablicas
metablicas Poco
Poco frecuentes
frecuentes
Inicio:
Primeros
aos,
autosmico
recesivo
Inicio: Primeros aos, autosmico recesivo

Manifestaciones:
Manifestaciones:
Facies:
Facies: Cabeza
Cabeza estrecha,
estrecha, cabello
cabello fino
fino escaso,
escaso, frgil
frgil a
a menudo
menudo
rojo
rojo
Dientes:
Dientes: amontonados,
amontonados,
Abdomen:
Abdomen: Hepatomegalia
Hepatomegalia
Esqueleto:
Esqueleto: Osteoporosis
Osteoporosis
Al
Al correr
correr de
de los
los aos
aos escoliosis
escoliosis
Ocular:
Luxacin
inf.
Ocular: Luxacin inf. Del
Del cristalino,
cristalino, miopa,
miopa, desprendimiento
desprendimiento
de
retina
y
catarata
de retina y catarata

Ocular:
Luxacin del cristalino del ojo
Mala visin o visin doble
Miopa

Sntomas:
Si acaso se presentan, no son
obvios.
Leve retraso en el crecimiento
Problemas visuales

Signos:
Contextura alta y delgada
(marfanoide).
Columna vertebral arqueada
(escoliosis)
Trax de embudo
Extremidades largas
Trastornos psiquitricos

SNDROME DE KLINEFELTER

Harry Klinefelter
Anomala
cromosmica
Afecta a hombres
ocasionando
hipoganadismo

Alteracin
gentica:

Hombres = crosomas
sexuales XY (46, XY)
Mujeres =
cromosomas
sexuales XX (46, XX)
Hombre =
cromosoma X extra
(47, XXY)

Manifestaciones:
Manifestaciones:
No
No todas
todas estas
estas
manifestaciones
manifestaciones se
se
dan
dan en
en un
un mismo
mismo
individuo:
individuo:

Vello
Vello pubiano
pubiano disminuido
disminuido
Disminucin
Disminucin de
de la
la lbido
lbido
Retraso
en
el
rea
Retraso en el rea del
del
lenguaje,
lenguaje, lectura
lectura y
y
comprensin
comprensin

Lentitud,
Lentitud,
Trastornos
Trastornos emocionales,
emocionales,
ansiedad,
ansiedad, depresin
depresin
Falta
Falta de
de autoestima
autoestima

Talla
Talla elevada
elevada
Mayor
Mayor acumulacin
acumulacin de
de
grasa
subcutnea
grasa subcutnea
Alteraciones
Alteraciones dentarias
dentarias

Micropene
Micropene
Malformaciones
Malformaciones en
en los
los
genitales
genitales

Ocular:
Ocular: Mov.
Mov. Oculares
Oculares

SNDROME DE ALPORT
Cecil A. Alport
Enfermedad gentica
inflamatoria
Alteracin: Sntesis
del colgeno

Gentica: Mutacin en el
gen del colgeno COL4A5
(Localizado cromosoma X)

Afectacin:
Riones, odos, ojos
Causa:
Sordera, megalocrnea
y catarata

Signos y sntomas:
Hinchazn de ojo,
tobillos, pies y
piernas

Sangre en la orina
Disminucin o
prdida de la visin,
ms comn en los
hombres

Prdida de la
audicin, ms comn
en los hombres

Homocistinuria

http://books.google.com.ec/books?i

d=83V0I_tJbggC&pg=PA1304&dq=homoci
stinuria+en+cristalino&hl=es&sa=X&
ei=V5K7UZmpGZDC9gTz94GQBw&ved=0CC4
Q6AEwAA#v=onepage&q=homocistinuria
%20en%20cristalino&f=false

http://www.sepeap.o
rg/archivos/libros/
Urgencias%20en%20of
talmologia/pdf/8sec
c6.pdf

http://institutodeo
ftalmologia.org/con
val/microesferofaqu
ia-anomalia-de-axen
feld-rieger-y-glauc
oma-secundario-de-a
ngulo-cerrado