Patologas asociadas a

Organelas Citoplasmticas

Introduccin
En el presente trabajo describimos las
patologas que se producen por la falla o mal
funcionamiento de los organelos celulares,
siendo la noxa el agente causal, incluyendo
las enfermedades ms importantes. El
objetivo de ello ser asociar la funcin que
cumplen los organelos con sus respectivas
enfermedades, ya que la funcin que
desempea permite ver la relaciona
directa con la enfermedad que lo producen.

Membrana Plasmtica
impide el intercambio indiscriminado de sustancias entre el
citoplasma y el medio extracelular

Interaccin de las clulas con otras clulas

Transportar de un lado a otro determinados solutos,

macromolculas y complejos macromoleculares

Funciones de la membrana
plasmtica
Recepcin de la informacin: las protenas tienen
capacidad de captar determinadas sustancias especficas
y a partir de ellas transmitir la informacin celular.
Se conocen como receptores.

Especializaciones

Mantenimiento de la identidad celular

BOMBA DE SODIO Y POTASIO

protena presente en todas las membranas plasmticas
de las clulas.
Objetivo es eliminar sodio de la clula e introducir potasio
en el citoplasma.

diferentes concentraciones entre ambos cationes.

La protena transmembrana bombea 3 cationes de
sodio expulsndolos fuera de la clula e introduce 3
cationes de potasio al interior de ella.
Acta en contra del gradiente de concentracin gracias a
la enzima ATPasa, que acta sobre el ATP con el fin de
obtener la energa necesaria para que los nutrientes
puedan atravesar la membrana celular y llegar al
citoplasma.

Bomba de sodio y potasio acta de la siguiente manera:

1: tres iones de sodio (3 Na+) intracelulares se insertan en la protena

transportadora.
2: el ATP aporta un grupo fosfato (Pi) liberndose difosfato de
adenosina (ADP). El grupo fosfato se une a la protena, hecho que
provoca cambios en el canal proteico.
3: esto produce la expulsin de los 3 Na+ fuera de la clula.
4: dos iones de potasio (2 K+) extracelulares se acoplan a la protena de
transporte.
5: el grupo fosfato se libera de la protena induciendo a los 2 K+ a
ingresar a la clula. A partir de ese momento, comienza una nueva
etapa con la expulsin de otros tres iones de sodio.

A medida que sale sodio de la

clula, el lquido extracelular
adquiere un mayor potencial
elctrico positivo provoca
atraccin de iones negativos
(cloro, bicarbonato)
intracelulares.
Al haber ms iones de sodio y
cloruros (Na+ y Cl-) en el medio
extracelular, el agua tiende a salir
de la clula por efecto de la
smosis.
controla el volumen celular.
La bomba de sodio y potasio
cumple un rol muy importante en
la produccin y transmisin de los
impulsos nerviosos y en la
contraccin de las fibras
musculares.

PATOLOGAS ASOCIADAS CON LA MEMBRANA

CELULAR

EPILEPSIA
FISIOPATOLOGA
La epilepsia resulta de una
inestabilidad en el potencial
de reposo de la membrana
neuronal, la cual es secundaria
a
alteraciones
en
el
intercambio
de
potasio
y
calcio, o en las ATP de
membrana responsables del
transporte inico

SIGNOS Y SINTOMAS DE LA
EPILEPSIA
Momentos de ausencia o perodos de confusin en cuanto a
la memoria;
Episodios de mirada fija o falta de atencin, como si
estuviera soando despierto;
Movimientos incontrolables de los brazos y piernas;
Desmayo con incontinencia o seguido por fatiga excesiva;
Sonidos raros, percepcin distorsionada, o inexplicables
sentimientos de temor.

PARLISIS PERIDICA
PRIMITIVA HIPERCALMICA

afeccin congnita
episodios de
debilidad muscular y
algunas veces de
parlisis severa.

FISIOPATOLOGA
que pertenece al grupo de las enfermedades
de los canales inicos musculares.
Tambin se denomina adinamia episdica
hereditaria de Gamstorp. Se trata del gen
SCN4A, que codifica una parte del canal
inico, el canal de sodio.
Los canales inicos atraviesan la membrana
de las clulas musculares y permiten el
trnsito de las partculas cargadas
elctricamente, los iones (sodio, potasio,
calcio y cloro).
Estos intercambios de iones intervienen en la
contraccin y la relajacin muscular.

SIGNOS Y SINTOMAS
Los ataques generalmente empiezan en la adolescencia, pero se pueden presentar
antes de los 10 aos de edad. Los ataques que no comienzan hasta la edad adulta son
raros en personas con mayor frecuencia localizada en los hombros y las caderas
Puede comprometer tambin brazos, piernas, msculos de los ojos y los msculos que
le ayudan a uno a respirar y deglutir

Se presenta intermitentemente

Se presenta con mayor frecuencia al despertar

Ocurre ms comnmente despus de dormir o descansar

Es poco frecuente durante el ejercicio, pero se puede desencadenar por el descanso

despus de ste
Se puede desencadenar por comidas pesadas, con alto contenido de carbohidratos, de
sal o por el consumo de alcohol

Generalmente duran de 3 a 24 horas

EL
NCLEO

EL NCLEO
El ncleo es el
organelo ms
importante de las
clulas
eucariotas.
Encargado de la
herencia de
caracteres de
padres a hijos
Dirige los
procesos
metablicos de la
clula

FUNCIONES
Almacenar la informacin gentica en el ADN.
Recuperar la informacin almacenada en el ADN
en la forma de ARN.
Ejecutar, dirigir y regular las actividades
citoplasmticas, a travs del producto de la
expresin de los genes: las protenas.

CROMATI
NA

La cromatina es
la portadora de la
informacin
gentica.
Estructura
compleja
compuesta de
ADN y protenas
(histonas)

PATOLOGAS ASOCIADAS AL NCLEO

La fibrosis qustica
Anemia falciforme
La enfermedad de Tay-Sachs
Hemofilia
Daltonismo
Sndrome de Down
Distrofias musculares de
Duchenne y Becker
Drepanocitosis
Hemofilia
Sndrome X Frgil
Talasemia
Sndrome de Turner
Sndrome Klinefelter
Sndrome de Edwars
Sndrome de Patau

SNDROME DE DOWN

Sndrome de Down
El sndrome de Down es
una anomala gentica
asociada al ncleo, por la
produccin de un
cromosoma adicional del
nmero normal 46 (23
padre y 23 madre)
La anomala sucede en el
par 21 (47 cromosomas)
Llamado como trisoma
del cromosoma 21.

Caracteristicas
Cabeza pequea
Disminucin del tono
muscular
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre
los huesos del crneo
(suturas)
Pliegue nico en la palma
de la mano
Orejas y boca pequea
Ojos inclinados hacia
arriba
Manos cortas y anchas
con dedos cortos
Manchas blancas en la
parte coloreada del ojo
(manchas de Brushfield)

SINDROME DE
KLINEFELTER
Alteracin gentica
producida en los cromosomas

sexuales
Ocurre en hombres
Tienen un cromosoma X extra (47 X-X-Y )
Est asociado al ncleo por la presencia de un
cromosoma x adicional en el individuo que lo
padece.

 Est asociado al ncleo por la presencia de un

cromosoma x adicional en el individuo que lo
Se
desarrolla posiblemente por la separacin
padece.
incorrecta de los cromosomas homlogos
durante las meiosis
Tambin puede darse en las primeras divisiones
del cigoto.
Este trastorno cromosmico afecta el desarrollo
sexual masculino

CARACTERISTICAS
Proporciones corporales anormales (piernas
largas, tronco corto, hombro igual al tamao
de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas
(ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la
cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta

Los individuos con sndrome de

klinefelter generalmente desarrollan
una serie de caractersticas fsicas
femeninas

RETCULO ENDOPLASMATICO
LISO

RETCULO ENDOPLASMATICO LISO

est involucrado en una serie de importantes procesos celulares de los
que se pueden destacar:

Destoxificacin: Es un proceso que se lleva a cabo en las clulas del

hgado y consiste en la inactivacin de productos txicos como drogas,
medicamentos o los propios productos del metabolismo celular, por ser
liposolubles.

Movilizacin de Glucosa: Cuando existe necesidad de glucosa en el

organismo, las reservas hepticas de este monosacrido son movilizadas
hacia la sangre.

Almacenamiento y liberacin de calcio: En el musculo estriado se

necesita de calcio para produccin de la contraccin muscular.

Sntesis lipdica
producen la mayora de los lpidos requeridos para la elaboracin de
las nuevas membranas de la clula, incluyendo glicerofosfolpidos y
colesterol.

la realizan protenas de membrana que tienen sus centros activos

orientados hacia el citosol y por tanto los lpidos estarn
inicialmente en la hemicapa citoslica de la membrana. Como el
cambio pasivo de los lpidos entre hemicapas, o movimiento "flipflop

asimetros azcares que formarn los glucolpidos se ensamblan en

el interior del retculo y del aparato de Golgi, y no sern expuestos al
citosol

R.E.L metaboliza,
transforma y degrada los
medicamentos

Cuando dos drogas activas

compiten por un mismo
lugar de unin enzimtica,
la droga con menor
principales ENZIMAS son
afinidad sea metabolizada
las monooxigenasas, la
ms lentamente da lugar a citocromo c reductasa y un
una accin del
grupo alrededor de 50
medicamento ms
protenas distintas
prolongada, que puede
traer efectos txicos sobre
el organismo

El mal funcionamiento del RE Liso, puede ocasionar

daos hepticos, provocando enfermedades tales
como la cirrosis
o la Hepatitis
HEPATITIS

enfermedad inflamatoria que afecta al hgado.

Su causa puede ser infecciosa (viral,
bacteriana, etc.), inmunitaria (por
autoanticuerpos, hepatitis autoinmune) o
txica (alcohol, venenosa o frmacos).

Tambin es considerada, dependiendo de su

etiologa, una enfermedad de transmisin
sexual.

Cirrosis Heptica
Enfermedad que lleva a la prdida de la arquitectura
normal del hgado y su disminucin progresiva de
sus funciones.
Es el resultado final del dao crnico al hgado
causado por hepatopata crnica. Las causas
comunes de la enfermedad heptica crnica son:

Infeccin por hepatitis B o C

Alcoholismo

Sntomas:

Fatiga y desaliento
Inapetencia y prdida de peso
Nuseas o dolor abdominal
Vasos sanguneos pequeos, rojos y aracniformes en la piel

El aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina en suero

se observa en estas afecciones relacionadas
principalmente a Hepatitis infecciosa y Cirrosis total.
La fosfatasa alcalina (FA) es una protena que se encuentra
en todos los tejidos corporales. Los tejidos con cantidades
ms altas de FA abarcan el hgado, las vas biliares y los
huesos.

Retculo Endoplasmtico Rugoso

Retculo Endoplasmtico
Formado por una serie de tbulos,
sacos y vesculas rodeados de
membrana e interconectados entre
s. Adems presenta en su superficie
ribosomas
Funciones

Sntesis y almacenamiento de
protenas
Glucosilacin de protenas
La mayo parte de las protenas son
glucosiladas y transformadas en
glucoprotenas

Patologas Relacionadas
Sndrome de WolcottRallison (Diabetes)
Diabetes tipo 2
Enfermedades
Neurodegenerativas
Alzheimer, Parkinson
enfermedad de Huntington

Pseudoacondroplasia
Esteaosis
Enfermedad de "Von
Gierke"

Pseudoacondroplasia
Esta enfermedad produce un crecimiento
desproporcionado de los miembros cortos.
Est producida por mutaciones en el gen COMP
(codifica la matriz proteica del cartlago)

Relacin con el RER

Acumulacin de protenas de la matriz del cartlago
en el retculo endoplsmico rugoso de stas y otras
protenas (incluyendo colgeno tipo IX, y condroitn
sulfato) lo que conduce a la muerte celular.

Enfermedades
Neurodegenerativas
Caracterizadas por prdidas selectivas y
simtricas de neuronas en los sistemas motor
sensorial y cognitivo.
Proceso anormal de las protenas neuronales.
Entre estas enfermedades estn:

Alzheimer
Parkinson
Enfermedad de Huntington

Relacin con el RER

Acumulacin y agregacin de protenas no
dobladas.
Aumento de la expresin de varios
componentes de UPR el cual es un
mecanismo de defensa de la clula.

Aparato de Golgi
El aparato de Golgi
es un orgnulo de
tamao medio que
se encuentra en
clulas eucariotas
cerca del ncleo.
Forma parte del
sistema
endomembranoso.

Funcin Principal
Su funcin
principal es
recibir las
macromolculas
que le llegan del
retculo
endoplsmico,
modificarlas,
marcarlas y
empaquetarlas
en vesculas para
enviarlas a su

Aparato de Golgi y
Patologa
Se relacion con:
Parkinson
Alzheimer
Infeccin por VIH
Opacificacin del
cristalino

Parkinson
El Parkinson es una
enfermedad
neurodegenerativa que
afecta el sistema motor del
organismo
No existe cura a pesar de eso
pueden aplicarse
tratamientos paliativos.

En qu se relaciona el Parkinson con

el Aparato de Golgi
Se demostro que esta relacionado
porque en esta enfermedad hay
un fallo en el transporte dentro de
la clula, en concreto entre el
retculo endoplsmico y el aparato
de Golgi. El retculo endoplsmico
es el lugar donde se producen las
protenas; el aparato de Golgi es
el que modifica y aade a las
protenas las direcciones
moleculares que indican adnde
deben ir estas protenas dentro de
la clula, explican los
investigadores.

Alzheimer
Enfermedad neurolgica
degenerativa que provoca
la prdida progresiva de
facultades cognitivas e
intelectuales, llegando a la
demencia

En qu se relaciona el Aparato de
Golgi con el Alzheimer
La destruccin del
Aparato de Golgi por la
acumulacin de la
protena beta-amiloide
es una de las causas
consideradas hasta
ahora por los
cientficos como
determinante para la
prdida de memoria de
los enfermos de
Alzhimer.

La protena beta amiloide es

esencial para el correcto
funcionamiento del cerebro, y que si
se elimina del cerebro podra causar
problemas en la capacidad de
aprendizaje y memorizacin.

Lisosoma
El lisosoma es un orgnulo pequeo
caracterstico de clulas eucariotas.
Es una vescula delimitada por membrana.
Su funcin es la digestin tanto de material
endocitado (nutrientes, microorganismos,
orgnulos, restos de otras clulas, etc.)
como de material de desecho intracelular
(orgnulos inservibles).
Para digerir orgnulos o microorganismos,
estos lisosomas se fusionan con vesculas
autofgicas o fagocticas.
La alteracin de la funcin de las enzimas
lisosomales causa enfermedades crnicoprogresivas graves

Patologas asociadas
Defectos en la funcin lisosomal producen
las enfermedades conocidas como
enfermedades lisosomales.

Son trastornos hereditarios que se

producen por la incapacidad de degradar
las macromolculas por un defecto
funcional especfico

Ellas las macromolculas no se

degradan y se van almacenando
dentro de los lisosomas lo que hace
que aparezcan como grandes
vesculas en el citoplasma.

Clasifican segn la macromolcula que queda almacenada:

Esfingolipidosis.Son enfermedades
causadas por la disfuncin de alguna
de las enzimas de la ruta de
degradacin de los esfingolpidos.
b) Carencia de lipasa cida.
La disfuncin de esta enzima provoca
dos enferemedades,,
c) Glucogenosis tipo IIo
enfermedad dePompe . El
glucgeno aparece almacenado en
lisosomas.
d) Mucopolisacaridosis. Causadas
por
la
ausencia
o
el
mal
funcionamiento
de
las
enzimas
necesarias
para
la
degradacin
molculas
llamadas
glicosoaminoglicanos
La mucopolisacaridosis tipo IIo
sndrome deHunter, causada por un
error en la enzima iduronato-2-

La enfermedad deTaySachs
La enfermedad deGaucher
La enfermedad
deNiemann-Pick
La
enfermedad de

almacenamiento desteres
de colesterol, la
enfermedad deWolman

Gargolismo,
enfermedad
deHurler,Sialidosis,

Produce tambin
alteraciones en el fenotipo y
en el desarrollo fsico y

Artritis reumatoide
La membrana de los lisosomas es
impermeable a las enzimas y resistente a
la accin de stas. Ambos hechos
protegen normalmente a la clula de una
batera enzimtica que podra degradarla

Fciles de detectar son los anticuerpos

19S. As se constituira una molcula
mayor autoantignica , que producira
los anticuerpos especficos o el factor
reumatoideo y con ello posteriormente,
los complejos inmunes.
Los complejos inmunes son fagocitados
por monocitos y leucocitos en el tejido
sinovial, con liberacin de enzimas y
otros productos

Ribosomas

Su tamao medio
oscila entre 150 y 200
, aunque se han
encontrado entre 80 y
300 .

Los ribosomas se
encuentran en las
clulas de todos los
organismos vivos
incluso en los
procariontes,
excepto en los
eritrocitos maduros.

Enfermedades causadas por

defectos de protenas estructurales
Sndrome de marfan
Sndrome de Ehlers- Danlos
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Enfermedades causadas por exceso

de protenas

Parkinson
Enfermedades coronarias
Obesidad
Problemas al rion
Osteoporosis

Sndrome de Marfan
El sndrome de
Marfan es causado
por defectos en un
gen llamado fibrilina1. Este gen juega un
papel importante
como pilar
fundamental para el
tejido conectivo en
el cuerpo.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Es causada por una

protena llamada
prin, la cual
provoca que las
protenas normales
se plieguen de
manera anormal.
Esto afecta la
capacidad de otras
protenas para
funcionar.

Problemas por exceso de

protenas
Las posibles consecuencias
suelen ser:
Enfermedades cardiovasculares
Obesidad
Calculos al rin
Cansancio

MITOCONDRIA
S
Son orgnulos de forma oval
con longitud de 2 um y un
dimetro de 0.5 um.
Son mviles y plsticos
Las
mitocondrias son los

Funcin Mitocondrial
Responsable de la conversin de nutrientes en el
compuesto rico en energa trifosfato de adenosina
(ATP), que acta como combustible celular. Por esta
funcin que desempean, llamada respiracin, se
dice que las mitocondrias son el motor de la clula.

Fosforilacin Oxidativa
El ciclo del cido
ctrico y la va de
oxidacin de los
cidos grasos, que
suministran la mayor
parte del NADH y del
FADH2, tienen lugar
en la matriz
mitocondrial
adyacente.
La fosforilacin
oxidativa
se lleva a cabo por
sistemas respiratorios
que
se localizan en la
membrana interna de
las
mitocondrias.

La oxidacin del NADH

produce 3 ATP, mientras
que la oxidacin del FADH2
produce 2 ATP. La oxidacin
y
la
fosforilacin
son
procesos acoplados.

Fosforilacin Oxidativa
La fuerza protnmotriz se genera
mediante
un
gradiente de pH y
el
potencial
elctrico existente
a ambos lados de la
membrana.
Cuando los protones regresan a la
matriz mitocondrial, a travs de un
enzima complejo, se sintetiza ATP. As,
la oxidacin y la fosforilacin estn
acopladas por un gradiente de
protones a travs de la membrana

Patologas Asociadas
el sndrome de Pearson,
el

sndrome

de

encefalomiopata

neurogastrointestinal mitocondrial
la neuropata de Navajo
la enfermedad o sndrome de Alpers y su
variante

conocida

como

degeneracin

neuronal progresiva con afectacin heptica

o sndrome de Alpers Huttenlocher.
Enfermedad Epilptica Mioclnica y Fibrosis
roja
Deshidrogenasa
Hidoxiacil-CoA

de

Cadena

Larga

Enfermedad de Alpers
Enfermedad

rara

neurolgica

progresiva

que

comienza generalmente durante la primera infancia y

excepcionalmente durante la adolescencia.
Sntomas:

convulsiones,

demencia,

ceguera,

disfuncin del hgado y degeneracin cerebral.

Relacin : Mutaciones recesivas en Pol y Gen afectan

uniformemente distribuidos en el Gen POLG1 , que es
el gen que codifica para la subunidad cataltica de la
ADN MITOCONDRIAL.

Atrofia ptica hereditaria

Leber

Es una enfermedad de herencia

materna que se caracteriza por la
prdida
subaguda,
indolora
y
bilateral
Sntomas
Convulsiones ,Microcefalia,Atrofia
cerebral,Trastornos de la
visin,Retraso del
Desarrollo,Demencia.
Relacin : Los genes asociados con
la neuropata ptica hereditaria de
Leber estn contenidos en el ADN

El ADN
Mitocondrial

Las clulas de todo ser humano

contienen dos tipos de ADN:
1.ADN nuclear
2.ADN mitocondrial
El ADN nuclear se encuentra en el
ncleo de las clulas y contiene
todos los genes que nos hacen ser
quienes somos.

El ADN mitocondrial es una cadena

circular de ADN que se encuentra
dentro de un orgnulo de la clula
llamado mitocondria, que es el
encargado de producir la energa
para la clula.

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