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2014

La herencia gentica es la
transmisin de genes de un
individuo a sus descendientes.

HERENCIA
GENTICA

Genes candidatos

En la Poblacin
Bsqueda de genes que
confieren riesgo o proteccin a
enfermedades con el estudio
directo de los afectados

En la Familia
1.- Presencia de los mismos
genes en hermanos afectados.
2.- Identificar la trasmisin o
herencia aumentada de un
gen en los afectados

Predisposicin : Susceptibilidad
La susceptibilidad gentica comprende que el componente
gentico es complejo que sumado a la exposicin al medio ambiente
( celulares, tisulares o externos, agudos o crnicos), puede
desencadenar, agravar o aliviar la enfermedad.

El componente gentico est constituido por el efecto integrado de


mutaciones relativamente comunes (polimorfismos) de varios genes.

Introduccin
La asesora gentica es un proceso de
comunicacin oral y escrita en que el
mdico u otro profesional de la salud
proporciona informacin acerca de la
etiologa, riesgo de recurrencia, pronstico
y manejo de
enfermedades con base gentica.

e promueve ayudar a las personas a


entender y adaptarse a las
consecuencias mdicas, psicolgicas y
familiares de la contribucin gentica de la
enfermedad.

Requisitos del Asesor


Gentico

ASESOR
gentica

Su formacin incluye conocimientos tericos en Gentica Mdica y una


formacin profesional multidisciplinar para la recogida y transmisin de
informacin al paciente y sus familias.
Dominio de aspectos psicosociales, educativos, afectivos, biolgicos y mdicos
de las enfermedades de base gentica
En pases como Reino Unido,
Holanda y Estados Unidos, se ha
regulado, certificado y
recertificado la formacin y
actividad profesional del Asesor
Gentico.
Su actividad se enmarca en todos
los casos dentro de equipos de
Gentica mdica dirigidos por
profesionales mdicos.

ASESOR
gentica

Consideraciones
Generales

FLUJOGRAMA DE LA SESIN

Preparacin del caso


Registros, revisin de literatura

Reforzar el vnculo con el paciente


Establecer una buena relacin
Identificar la preocupacin del paciente
Coordinar una agenda de trabajo
Evaluar el conocimiento previo del caso
Entender el contexto cultural
Reconocer y responder a la ansiedad del paciente

Obtener y evaluar la historia mdica y familiar


Reconocer sntomas relevantes y hallazgos
Identificar la necesidad de registros especficos y
resultados de exmenes previos

Interpretar el heredograma y valorar riesgos


Determinar patrones de herencia
Aplicar la modificacin bayesiana del riesgo si
fuera necesario
Aplicar modelos matemticos apropiados para la
valoracin del riesgo

ASESOR
gentica

Consideraciones
Generales

FLUJOGRAMA DE LA SESIN

Explicar el diagnstico, historia natural,


herencia, riesgo y alternativas reproductivas

Valoracin y apoyo psicosocial


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Sistemas de apoyo en base a las creencias y
costumbres del paciente
Enfrentar estrategias y mecanismos de defensa
(negacin, depresin, ira, desplazamiento,
proyeccin, aceptacin)

Seguimiento

Discutir opciones para la aplicacin de


exmenes y screening gentico
Decidir quin y cmo se realizar el examen
Discutir el tipo de examen y los posibles
resultados, incluyendo riesgos, limitaciones e
impacto familiar
Interpretar y explicar los resultados
Determinar la necesidad de exmenes
posteriores

Identificar recursos
Material educativo
Grupos de apoyo
Agencias pblicas o privadas

Si el asesor gentico va a realizar una consulta


sobre una enfermedad especfica, debe
considerar:

Aspectos histricos de la
enfermedad y sus
consecuencias.
Principios genticos de la
enfermedad.

Terapia y manejo clnico


Clculo del riesgo
Opciones de screening
Aspectos reproductivos

Caractersticas clnicas e
historia natural.

Aspectos tico-legales

Aproximacin diagnstica

Aspectos propios de la
asesoria

MANEJO INTEGRADO
DE LA PROFESIN

Referencia y contra-referencia a otros profesionales de la salud

Herramientas ticas y legales:


Privacidad y confidencialidad
Consentimiento informado
Acceso a la informacin

Cdigo de tica

Asesora
gentica
Proceso de comunicacin
que trata los problemas
humanos asociados
con la ocurrencia o el riesgo
de ocurrencia de un
trastorno gentico en
una familia.

Ayudar a que el individuo y la familia


comprenda:
El diagnstico de la enfermedad, curso probable y tratamiento
disponible
Patrn hereditario y riesgo de repeticin en cada
miembros de la familia
Opciones de intervenir en ese riesgo
Apoyar a la familia a aceptar el problema y el riesgo
existente

CARACTERSTICAS DE LA ASESORA GENTICA

1.-Principio de autonoma
Libre
No directivo
Comprensible
Adecuado

CARACTERSTICAS DE LA ASESORA GENTICA

2.- Principio de no maleficencia


No daos psicolgico
Desequilibrios familiares
Mayora de edad

CARACTERSTICAS DE LA ASESORA GENTICA

3.- Principio de beneficencia

CARACTERSTICAS DE LA ASESORA GENTICA

4.- Principio de justicia


Desigualdades sociales
Desigualdades territoriales

APLICACIONES DE LA
ASESORA GENTICA

Estudio familiar buscando portadores sanos


Diagnstico presintomtico
Diagnstico prenatal
Diagnstico preimplantacional

rbol familiar completo y determinar patrn de herencia

A. Dominante
A. Recesiva
H. D Ligada al X
H. R Ligada al X
Mitocondrial

Diagnstico clnico certero si se dispone de caso ndice

Test gentico (si amerita)

Disponer de informacin completa y actualizada de la enfermedad

Bases de datos
actualizadas

COMPONENTES DEL ESTUDIO GENTICO


Entrevista
rbol genealgico
Exploracin fsica

Estudio Gentico
Estudio Gentico
Molecular
Identifica mutacin

DIAGNSTICO

Estudio Citogentico

Diagnstico Clnico de
Enfermedad Gentica

CONSEJO
GENTICO

Identifica
causa
cromosmica

DIAGNSTICO

Precauciones del Asesor Gentico


Proteccin de la confidencialidad
Derecho a no saber
Informacin a terceros
Estudios genticos en menores de edad
Informacin gentica y decisiones en la reproduccin
Gestin de muestras biolgicas

Consentimiento informado
Facultativo o investigador responsable y modo de contacto para consultas.
Muestra utilizada (ADN) y enfermedad para la que se necesita
Informacin que se espera obtener
Beneficios para el individuo y la sociedad
Posibles resultados y consecuencias si es positivo, negativo o indeterminado

Consentimiento informado
Especificar si es para diagnstico o investigacin
Si la muestra quedar recogida en banco de muestras y finalidad de su uso futuro
Proteccin de datos (codificado, annimo)
Posibilidad de solicitar resultados
Descripcin de las implicaciones familiares
El derecho a eliminar la muestra, a retirar el consentimiento
Recordar que el comit de tica velar
por el cumplimiento de las normas
Si es para investigacin: no beneficios
econmicos

Caso 1: Ruth
Ruth, 35 aos de edad, de ascendencia juda, en consulta informa
lo siguiente:
No presenta historia familiar materna de cncer
En la rama paterna:
Ta paterna con cncer de ovario diagnosticada a los 55
aos
Abuela paterna con cncer de mama a los 42 aos

Ruth no tienen otros factores de riesgo ni ms datos de


historia familiar

Case 1: Genealoga

Dx 42
82 aos

Dx 55
Fallece: 56

60

58

37

Ruth
35

28

Ca mama
Ca ovario

Asesora gentica
Historia mdica familiar sospechosa del sndrome de
cancer de mama ovario hereditario
La paciente est muy ansiosa por su historia familiar

Alto riesgo gentico


Indicaciones
Dos parientes de segundo grado uno de primer y
uno de segundo grado en la misma linea familiar con
cncer menores de 50 aos
3 ms miembros de la familia (1er 2do grado) con
cncer de mama a cualquier edad
Varones con cncer de mama mujeres con cncer de
mama u ovario.

Alto riesgo gentico


Indicaciones
Paciente o familiares de 1er grado con Cncer de
mama menores de 40 aos, con o sin historia familiar
Dos o ms casos de cncer de ovario de la misma
linea familiar
Antepasados Judos Ashkenazi e historia familiar de
cncer de mama u ovario menores de 50 aos
Cncer de mama u ovario en la misma familia

Alto riesgo gentico


Conclusiones
Toma de muestra y anlisis de BRCA1 BRCA2
para descartar mutaciones ms frecuentes.
En los portadores de mutacin: quimioterapia
profilctica, mastectoma profilctica.
En los no portadores: Asesora por riesgo general de
la poblacin para cncer de mama-ovario

Resultado positivo
Informacin

Informacin clara y sencilla


No alarmar: Incremento del riesgo
Medidas preventivas
Pasos a seguir con otros familiares

Aspectos Psicolgicos

Elevada ansiedad SHOCK


Miedo al diagnstico
Sentimiento de culpa
Discriminacin: Social, laboral, familiar

Resultado Negativo
Informacin
Riesgo similar a la poblacin
Controles peridicos
Hbitos de vida saludable

Familias con caso ndice negativo


Mutaciones no detectadas
Riesgo aumentando por historia familiar
Seguimiento individualizado de alto riesgo

Variantes sin clasificar

Informacin

Explicar falta de conocimiento


Ofrecer seguimiento
individualizado como al grupo
de alto riesgo
Resaltar la posibilidad de
prevencin

Aspectos psicolgicos

Dificultad de prevencin
Incertidumbre
Miedo a la enfermedad
Falsa reafirmacin

Caso 2: Alison
Alison, mujer caucsica de 40 aos de edad, su consulta es
acerca de exmenes genticos en cncer de mama.
Historia familiar:
Madre con cncer de mama a los 58 aos
Ta con cncer de mama a los 65 aos
Abuela paterna con cncer de mama diagnosticado a los 79
aos.
Alison no tienen otros factores de riesgo para cncer de
mama. Ella percibe que con su historia familiar, el cncer de
mama es inevitable.

Caso 2: Genealoga
Dx 79
Fallecida 81

Caucsicos

Dx 58
65 yr

Alison
40 yr

15 yr

Dx 65
71 yr

Ca mama

Riesgo familiar moderado


Algunos cncer de mama vistos en la familia
Todos los casos diagnosticados mayores de 55 aos
El Riesgo depende del nmero de familaires
afectados, la relacin entre ellos y la edad de
diagnstico
Varios genes pueden ser reponsables y a su vez se
debe valorar la interaccin con los fatores
ambientales

Caso 2: Asesora
Paciente con riesgo moderado
Asesora:

Bajo riesgo para mutaciones en BRCA1 BRCA2


Screening de mutaciones y estrategias preventivas
Recursos educativos
Referencia de paciente a genetista para resolver las
consultas y despejar su ansiedad

Medidas Preventivas y cambios de


estilo de vida
Ejercicio fsico diario
Control de peso
Dieta ?? (resultados no concluyentes)
Menos grasas saturadas
Incluir pescado en la dieta
Diaminuir la ingesta de azcar
Ms frutas/vegetales, fibras, antioxidantes
No alcohol

Antes

GENETICA