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HIRSCHSPRUNG
Dr. Emmanuel
Del Real
Contreras
Illyana Elizabeth Juregui
G.
INTRODUCCIN
1888, 2 lactantes,
Hirschsprung.
Pediatra:
Copenhague
Harald
ASOCIACIONES:
Numerosas anomalas congnitas asociadas.
EPIDEMIOLOGA
80% Recto (10% ultracorto o distal); 10% Recto y sigma; 10% Colon.
Contados casos: dao de ID tambin.
AHF en el 7%; 20% si son de Segmento largo; Casos de hermanos.
ETIOPATOGENIA
IDIOPTICA
Detencin de migracin cefalocaudal de precursores neuronales derivados
de cresta neural, a lo largo del instestino durante la embriognesis.
Neurocristopata.
Clulas de la cresta neural aparecen primero en estmago y duodeno a la
7 semana y en el resto despus a la 12: A esta edad los plexos de
Auerbach y Meissner son visibles
Caractersticas moleculares de la matriz extracelular de la pared intestinal
impediran que las clulas procedentes de la cresta neural la colonizaran.
El intestino anterior a la zona aganglinica se dilata y se hipertrofia por el
cmulo de heces, gases y un peristaltismo intil para vencer la obstruccin
intestinal distal.
GENTICA
EH es un Modelo complejo de una malformacin
multifactorial, polignica, HAD, pero de penetracin
incompleta dependiendo del sexo.
Expresividad variable segn segmento aganglionico.
Alteraciones en los cromosomas 2, 10 y 13.
Nueve genes posiblemente relacionados: RET, GDNF, NTN,
ENDR-B, EDN3, ECE1, S0X10, SMADIP1 y el ZFH1B.
Mutaciones ms importantes son las del gen RET (10q), que
se detectan hasta en un 50% de los casos familiares de EH y
hasta en un 20% de los espordicos, estando ms
relacionado con el trastorno de segmento largo.
GEN RET: juega un papel sobresaliente en la formacin del
sistema nervioso entrico, junto con el factor neurotrfico
derivado de la gla controlado por GDNF.
CLNICA
CLNICA
DXS. DIFERENCIALES (CAUSA NO MECNICA):
Hipotiroidismo
Insuficiencia suprarrenal
Alteraciones electrolticas del potasio
Hipercalcemia
Hipermagnesenemia
Raras alteraciones nerviosas o musculares
DIAGNSTICO
Tinciones de la enolasa
neuroespecfica,
like-neuropptido Y, xido-ntrico
sintasa, sinaptofisina, protena
S100 y otros
la
extensin de la EH
3. MANOMETRIA RECTOANAL:
provocar
puede malograr
unauna distensin rectal
insuflando un balnintervencin
de ltex a una presin controlada, al tiempo
que se estudian los cambios de presin en cada esfnter anal; En la
quirrgica.
2. ENEMA: poco til.
TRATAMIENTO
DX. = CIRUGA; despus de vaciar de heces el colon dilatado con
irrigaciones y colocar al nio en una situacin metablica favorable.
Procedimiento vara con el cirujano y se puede hacer en dos tiempos o
resolver el caso en una sola intervencin.
Lactantes mayores y los nios = un tiempo.
RN y lactantes pequeos = primera intervencin para hacer una
ostoma de descarga y tomar biopsias, y despus de los 6 meses se
realiza la intervencin definitiva.
PROCEDIMIENTOS QUIRRGICOS:
1. Swenson
2. Duhamel
3. Soave
TRATAMIENTO
NUEVAS OPCIONES QUIRRGICAS Y SUS DIFERENTES COMBINACIONES:
Reparacin total desde el principio sin realizar estomas incluso en el recin
nacido
El uso de laparoscopia para hacer una ciruga menos invasiva
Realizacin de una reseccin transanal o perineal (si es necesario con
Laparoscopa)
La EH de segmento ultracorto limitada al esfnter anal interno, llamada tambin
acalasia, se trata haciendo una esfinterotoma.
infiltracin del esfnter con toxina botulnica.
Anastomosis ileoanal: Cuando todo el colon es aganglionar y a veces parte
del leon. (Reservorio de Idelgado/colon aganglionico)
Casos raros = est daada una parte extensa de intestino delgado hay que
pensar en un trasplante intestinal.
REINTERVENCIN
POR:
problemas mecnicos de su intervencin,
zonas aganglinicas residuales con restos dilatados de colon
Asociacin con una displasia neuronal entrica
Incontinencia grave.
PRONSTICO
Aparicin habitual en ms de la mitad de los casos de complicaciones inmediatas o tardas
hace que el pronstico no sea tan halageo como en otras intervenciones peditricas.
COMPLICACIONES PRXIMAS A OPERACIN:
excoriaciones perianales,
leo prolongado
dehiscencias,
Obstruccin intestinal
Infecciones
COMPLICACIONES TARDAS:
Enterocolitis; Estenosis anastomticas,
estenosis anastomticas
obstruccin
prolapso rectal
BIBLIOGRAFA
Julio de Manueles Jimnez, Enfermedad de Hirschsprung.
Protocolos diagnsticos y teraputicos en pediatra. 2006.
Nakao M, Suita S, Taguch T, Hirosi R, Shima Y. Fourteen-year
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INTERNA. Volumen 1.