PADECIMIENTOS

AUTOSOMICOS,
DOMINANTES Y
RECESIVOS

La especie humana tiene 46 cromosomas.

44 son autosmicos y 2 son gonosmicos o
cromosomas sexuales, estos ltimos
cromosomas son X y el Y, ambos tienen
genes que determinan el sexo del embrin.
Las mujeres tienen un complemento
gonosmico XX y los hombres XY.
Pero el cromosoma Y tiene genes
relacionados con el sexo masculino.

La Herencia autosmica

dominante
recesiva

LA AUTOSOMICA
DOMINANTE

Se asocia a cualquier cromosoma que no sea

sexual y se le llama dominante porque un solo
ejemplar heredado de cualquiera de los padres
es suficiente para causar este rasgo.

Se transmiten de padres a hijos de tal forma

que el hijo de un padre con esta enfermedad
tiene una probabilidad del 50% de estar
afectado. Los hijos sanos no la transmiten.

No se conoce la causa ni el mecanismo por el

que ocurren las enfermedades hereditarias.

Cuando se conoce el gen alterado, se busca la

protena que sintetiza ese gen y as de que
forma se produce la enfermedad.

Las enfermedades determinadas por un gen

con carcter autosmico puede ser dominante o
recesivo.

Como ejemplos de la autosomica dominante

tenemos la enfermedad de Huntington, la
acondroplastia, porfiria aguda, neurofibromatosis,
y el Alzheimer.

La enfermedad de Huntington, es una

enfermedad neurodegenerativa hereditaria, y
destruye
paulatinamente
unas
regiones
especificas del cerebro llamadas ganglios.
(conduce a la muerte)

La acondroplastia, se trata de un trastorno del

crecimiento
oseo,
se
caracteriza
por
acortamiento
de
los
huesos
y
otras
irregularidades fenotpicas.

La Porfiria aguda es un grupo heterogneo de

enfermedades metablicas, generalmente
hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las
enzimas que intervienen en la biosntesis del grupo
hemo (componente de la hemoglobina, parte
esencial de los glbulos rojos).

Las neurofibromatosis son trastornos genticos del

sistema nervioso que afectan principalmente al
desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas
neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan
tumores que crecen en los nervios y producen otras
anormalidades tales como cambios en la piel y
deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis
ocurren en ambos sexos y en todas las razas y
grupos tnicos y se transmiten a la descendencia de
forma autosmica dominante.

La enfermedad de Alzheimer, es una

enfermedad
neurodegenerativa
que
se
manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos
conductuales. Se caracteriza en su forma tpica
por una prdida progresiva de la memoria y de
otras capacidades mentales, a medida que las
clulas nerviosas (neuronas) mueren y
diferentes zonas del cerebro se atrofian. La
enfermedad suele tener una duracin media
aproximada de 10-12 aos.

LA AUTOSOMICA RECESIVA

Enfermedad o trastorno que se transmite a

travs de las familias. El rasgo o gen se
encuentra en un cromosoma no sexual. Muchas
personas pueden ser portadoras de una
enfermedad sin saberlo.

Una enfermedad o rasgo recesivo puede estar

oculto durante varias generaciones antes de
mostrar el fenotipo.

Se transmite por dos padres sanos portadores

del mismo gen anmalo.

Ocurre mas frecuentemente en individuos

consanguneos. Todos poseemos genes
anormales de enfermedades recesivas, pero si
no coinciden con las del cnyuge, no se
transmite ninguna enfermedad.

Como ejemplos tenemos el albinismo, fibrosis

qustica, enfermedad de Tay-Sachs, atrofia
muscular, ataxia, lipofuscinosis y leuco distrofia.

El albinismo es una condicin gentica en la que hay una

ausencia congnita de pigmentacin de ojos, piel y pelo en
los seres humanos causado por una mutacin en los
genes. Es hereditario; aparece con la combinacin de los
dos padres portadores del gen recesivo.

La fibrosis qustica es una enfermedad hereditaria

frecuente que afecta al organismo en forma
generalizada, causando discapacidad progresiva y
muerte prematura. La dificultad para respirar es el
sntoma ms comn, emergente de infecciones
pulmonares crnicas, las cuales pueden mostrarse
resistentes al tratamiento con antibiticos y otros
frmacos. Es un trastorno multisistmico que causa la
formacin y acumulacin de un moco espeso y
pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones,
intestinos, pncreas e hgado.

La Atrofia es la disminucin importante del tamao

de la clula y del rgano del que forma parte,
debido a la prdida de masa celular. Las clulas
atrficas muestran una disminucin de la funcin
pero no estn muertas.

La Ataxia es un sntoma o enfermedad que se

caracteriza por provocar la descoordinacin en el
movimiento de las partes del cuerpo de cualquier
animal, incluido el cuerpo humano. Esta
descoordinacin puede afectar a los dedos y
manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla,
a los movimientos oculares, al mecanismo de
tragado, etc.

La Lipofuscinosis es genticamente un trastorno

neurodegenerativo, es el resultado de la acumulacin
excesiva de lipopigmentos en los tejidos del cuerpo. Estos
se componen de grasas y protenas.

Las
leucodistrofias
son
desrdenes
genticos
hereditarios resultante de la degeneracin de la grasa de la
vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro,
y las glndulas adrenales. Este tipo de enfermedad es
causada por un gen defectuoso que se encuentra en el
cromosoma X est enfermedad es llamada desorden
hereditario ligado al gnero. Las enzimas del cuerpo, no
descomponen adecuadamente los cidos grasos, es decir
que resulta una acumulacin de altos niveles de cidos
grasos saturados en el cerebro y la corteza adrenal.