Lisosomas

Es una vescula
membranosa que
contiene enzimas
hidroltico para la
digestin intracelular
controlada de
macromolculas.
Organelos que digieren
a los materiales
incorporados por
endocitosis; y adems
mediante un proceso
de autofagia tambin
digieren elementos de
la propia clula.

Caractersticas del lisosoma

Se encuentran tanto en las clulas animales como en
las vegetales y en los protozoos.
Son estables en la clula viva.
Su membrana posee una cubierta interna de
oligosacridos, resistente a las enzimas que contiene.
Contienen hidrolasas acidas que intervienen en los
mecanismos de la digestin celular.
Son polimorfos
Abundan en las clulas encargadas de combatir las
enfermedades, como los leucocitos, que destruyen
invasores nocivos y restos celulares.

Estructura de un lisosoma
Son vesculas relativamente grandes, formadas por el
retculo endoplasmtico rugoso y luego empaquetadas
por el complejo de Golgi que contienen enzimas
hidrolticas y proteolticas que sirven para digerir los
materiales de origen externo o interno que llegan a
ellos.
Se caracterizan por tener en su interior enzimas
hidrolticas, enzimas que rompen los enlaces de los
polmeros por adicin de H2O. Estas enzimas estn
empaquetadas e inactivas en los lisosomas y as se evita
que puedan destruir las propias estructuras celulares.
Los lisosomas se originan en los dictiosomas del
aparato de Golgi y, en algunos casos, en ciertas regiones
del retculo endoplasmtico granular a partir de
vesculas que se destacan de los sculos de los
dictiosomas. Slo estn presentes en las clulas
animales.

Biognesis
Tres tipos de evidencias indirectas sugieren que
las hidrolasas lisosmicas se sintetizan en el
R.E. y se tranfieren a la matriz del R.E. antes de
ser transportadas al A.G.
1- Las tinciones citoqumicas demuestran la presencia de
ina cierta actividad hidrolasa cida en el R.E. y tambin
en ciertos elementos del A.G.
2- Los enzimas lisosmicos se sintetizan inicialmente con
los mismos pptidos gua amino terminales (secuencias
de sealizacin) que utilizan las proteinas de la
membrana plasmtica y las proteinas secretoras para
penetrar en el R.E. rugoso, mediante descarga vectorial.
3- Prcticamente todas las hidrolasas lisosmicas son
glucoprotenas que contienen oligosacridos, los cuales
han de haber sido adquiridos en el R.E.

 Cada lisosoma primario es

una vescula que brota del
aparato de Golgi, con un
contenido de enzimas
hidrolticas (hidrolasas).
Las hidrolasas son
sintetizadas en el REG y
viajan hasta el aparato de
Golgi por transporte
vesicular. All sufren una
glicosilacin terminal de
la cual resultan con
cadenas glucdicas ricas
en manosa-6-fosfato
(manosa 6-P). La manosa
6-P es el marcador
molecular, la estampilla
que dirige a las enzimas
hacia la ruta de los
lisosomas.

 Las enzimas ms importantes en el lisosoma:

Lipasa, que digiere lpidos,
Glucosilasas, que digiere carbohidratos (azcares),
Proteasas, que digiere protenas,
Nucleasas, que digiere cidos nucleicos.

Qu son las enfermedades

lisosomales?
Las enfermedades lisosomales son patologas
de carcter gentico y hereditarias,
consideradas catastrficas por las severas
alteraciones metablicas que produce en el
organismo, en su gran mayora invalidantes y
en algunos casos moratales.

Enfermedades:
ENFERMEDAD

PRODUCTO INTERMEDIO
ACUMULADO

DEFECTO ENZIMTICO

Enfermedad de Tay-Sachs

Ganglisido GM2

Hexosaminidasa A

Enfermedad de Gaucher

Glucocerebrsido

-glucosidasa

Enfermedad de Niemann-Pick

Esfingomielina

Esfingomielinasa

Enfermedad de Krabbe

Galactocerebrsido

-galactosidasa

Enfermedad de Fabry

Trihesxido de ceramida

-galactosidasa

Sndrome de Hurler (MPS I)

Dermatn y Heparn sulfato

-iduronidasa

Sndrome de Hunter (MPS II)

Dermatn y Heparn sulfato

Iduronato-2-sulfatasa

Enferm. de Pompe (Glucogenosis de Tipo

II)

Glucgeno

Glucosidasa

 GAUCHER
Gaucher, es una enfermedad
hereditaria, que se produce como
consecuencia del depsito en los
lisosomas de sustancias denominadas
glicolpidos.
Degeneration SNC
Deterioro mental/motor

Muere antes de los

4 aos de edad
usualmente

 Niemann Pick
Fue Niemann en 1914 quien describe por
primera vez a esta enfermedad, en unos nios
de origen judo (Askenazes), grupo tnico de
centro y este de Europa.
Deterioro neural
Hepatospleno
megalia

Anemia

Muere a los 3
aos de edad

 Pompe
Es una patologa hereditaria, extremadamente
rara, incluida dentro de los errores innatos del
metabolismo, que pertenece al grupo de las
glucogenosis.

 Fabry
La enfermedad de Fabry reside en un trastorno
hereditario causado por un gen defectuoso en el
organismo.

Enfermedad de Hunter
Esta entidad se transmite ligada al cromosoma X,
por tanto, pueden existir antecedentes familiares
por va materna.

Enfermedad de Hurler
Esta enfermedad se expresa en tres fenotipos
diferentes que, de mayor a menor afectacin son:
Hurler, Hurler-Scheie y Scheie. En el fenotipo
Hurler (el ms grave), los sntomas se inician en
el periodo neonatal con la presencia de hernia
umbilical o inguinal

Conclusiones
Las enfermedades lisosomales, en su conjunto,
constituyen un problema de inters sanitario, ya que
estn bastante infradiagnosticadas, teniendo muchas
de ellas tratamiento.
Las enfermedades lisosomales son un amplio grupo
de entidades infrecuentes de manera aislada, que, a
diferencia de otros grupos de enfermedades
metablicas, suelen alterar el fenotipo a lo largo de su
evolucin. Este hecho motiva que algunas de ellas
puedan ser diagnosticadas por el pediatra de visu.
Adems, la posibilidad reciente de terapia enzimtica
de sustitucin hace que algunas tengan ya posibilidad
de tratamiento, y otras, prximamente. Estas dos
caractersticas conllevan la necesidad de que el
pediatra conozca su sintomatologa y las
caractersticas de los fenotipos para incrementar la
sospecha diagnstica.