Facultad de Ciencias de la Salud

Escuela de Tecnologa Mdica

Deteccin del Fenotipo RhDEL en

individuos de La Regin de La
Araucana
JOSELYN ROXANA MORAGA
LANDEROS
Profesor Gua T.M. Dr. Jos Caamao L.
Temuco, Septiembre de 2014.

Introduccin
Sistema Rh
Segundo
clnica.

sistema

en

importancia

Se han descrito 45 antgenos, los

ms importantes son: D, C, c, E. e.

Karl Landsteiner
(1868-1943)

El antgeno D es extraordinariamente
inmunognico.
Importante
en
la
prctica
transfusional y en la enfermedad
hemoltica del recin nacido.

Macaco Rhesus

Presente en el 85% de los

caucsicos.

Genes RH
RH D

RH CE

SMP1

Membrana

Membrana

Citoplasma

NH2

NH2
COOH

Citoplasma

COOH

Antgeno D

Blood Transfusion 2007; 5: 50-57

Variaciones del RhD

GR con cantidades
normales de
antgeno D

GR con antgeno
D parcial

GR con
antgeno D dbil

GR con antgeno D
extremadamente dbil

Fenotipo RhDEL
Reportado por primera vez en 1980.

Fenotipo RhDEL: posibles causas

Delecin parcial de exn 9
Mutaciones missense RHD 885T ; RHD IVS3+1A
alleles
RHD 1227A or RHD 1227G>A (K409K)
2 variantes en el intron 7 (6984C<G y
9901(A)18>19)
Variante intron 9 (3425(T)15>14)

Frecuencia del Fenotipo

RhDEL

CHILE?

Hiptesis
En la Regin de La Araucana
existen
individuos
clasificados serolgicamente
como
Rh
negativo
que
presentan el Fenotipo RhDEL.

Objetivos
Objetivo General:
Determinar la frecuencia de la
poblacin de la Regin de La
Araucana clasificada serolgicamente
como Rh negativo que presenta el
Fenotipo RhDEL mediante la tcnica
de Adsorcin-Elusin con Formamida.

Objetivos
Objetivos Especficos:
Estandarizar la tcnica de AdsorcinElusin con formamida para la deteccin
de Fenotipo RhDEL.
Detectar el Fenotipo RhDEL con la tcnica
de adsorcin Elusin con Formamida en
individuos de La Regin de La Araucana.

Material y Mtodo
Clasificacin Rh(D)
Deteccin del antgeno D dbil y o D parcial

125 individuos

Tipificacin de Fenotipo Rh

Tcnica de
Adsorcin-Elucin

Tcnica de AdsorcinElucin
Adsorcin
Antisuero con anticuerpos
Anti-D IgG
1 hora a 37C

Elucin
Formamida
10 min T ambiente

Lavado

Resultados
Antgenos
D

0
0
0
0

0
+
0
+

+
+
+
0

0
0
+
0

+
+
+
+

Total

Fenotipo Rh

Frecuenci
a%

dce
dCce
dcEe
dCe

113
5
17
0

83,7
3,7
12,6
0

135

El fenotipo ms frecuentemente
observado fue el dce con un 83,7%.

Resultados
Patrn de aglutinacin
obtenido en muestras
analizadas
mediante
tcnica de AdsorcinElucin.

Resultados
Fenotipo
RhDEL
Positiva
Negativa

118
7

Frecuencia
(%)
94,4
5,6

TOTAL

125

100

Frecuencia del Fenotipo RhDEL

6%

RhDEL

94%

RhD -

Discusin
La frecuencia de la variante RhDEL en individuos de la regin de La Araucana
fue de 94,4%, la que resulta ser bastante alta en comparacin con los estudios
realizados en otras poblaciones. Se habra esperado una mayor concordancia
de frecuencia de esta variante con la poblacin caucsica, pero sin embargo,
result un mayor parecido a las frecuencias observadas en la poblacin China
Han.
A pesar de los resultados obtenidos similares con la poblacin asitica, no se
observ una relacin entre la presencia del antgeno C y el fenotipo RhDEL, lo
cual se repite en muestras analizadas con fenotipo RhDEL en estas poblaciones.
La deteccin inunohematolgica de la variante DEL, mediante la tcnica de
Adsorcin-Elucin, result ser una tcnica engorrosa de implementar, pero s
tiene la capacidad de diferenciar el Fenotipo RhDEL del Fenotipo Rh negativo.
Se sugiere utilizar la tcnica de adsorcin elucin como una aproximacin
certera antes de someter las muestras a un anlisis molecular, ya que a pesar
de la informacin valiosa que podran otorgar las tcnicas de anlisis molecular,
sus costos de implementacin son muy elevados comparados con el screaning
de la tcnica inmunohematolgica.
Debido al gran porcentaje de variante DEL detectado en la Regin de La
Araucana sera de gran utilidad establecer una tcnica de deteccin de este
fenotipo, ya que de esta forma se reducira la demanda de sangre D negativa. Y
la transicin de individuos con la variante DEL que actualmente estn
clasificados como D negativo para el grupo de receptores de transfusiones que

Conclusiones
La frecuencia de la variante RhDEL en individuos de la
regin de La Araucana fue 94,8%.
En contraste con la poblacin asitica, la determinacin
del antgeno C no es de utilidad en nuestra poblacin ya
que este fenotipo Rh no es frecuente.
Existe una importante proporcin de individuos Rh(D)
positivos que son clasificados como negativo por los test
convencionales.
Es necesario contar con una adecuada clasificacin de los
donantes de sangre, que permita detectar a portadores
del fenotipo RhDEL para evitar riesgos en la transfusin.
Se requiere ampliar el nmero de individuos para
confirmar estos resultados.

Referencias
Bibliogrficas
Franz F. Wagner y Willy A. Flegel. RHDgene deletion occurred in
theRhesus box. Blood: 2000; 95 (12).
Willy A. Flegel. Transfusion and Apheresis Science 44 (2011) 8191
LIU H.-C., ENG H.-L., YANG Y.-F., WANG Y.-H., LIN K.-T., WU H.-L., LIN
T.-M.. Aberrant RNA splicing in RHD 7-9 exons of DEL individuals in
Taiwan: A mechanism study. Biochimica et Biophysica Acta 2010;
565573.
CHOU S, WESTHOFF C. The role of molecular immunohematology in
sickle cell disease. Transfusion and Apheresis Science 2011; 73-79.
LI Z, SHAO C.-P.. Sequencing analysis of RHD intron 7 and 9.
Transfusion and Apheresis Science 2009; 169173.
FLEGEL W. Molecular genetics and clinical applications for RH.
Transfusion and Apheresis Science 2011; 8191.
JUNGBAUER C. Routine use of DNA testing for red cell antigens in
blood centres. Transfusion and Apheresis Science 2011; 6168.