Universidad de la

Frontera
Facultad de Medicina
Fonoaudiologa
Mdulo Auditivo I

Neurofibromatosis
Tipo II
Integrantes: Patricia Marihual, Patricio Neira, Johanna Orellana,
Fernanda Pacheco, Romina Pavez, Jorge Prez, Mara Jos Ros, Carolina
Torres.
Profesora: Sandra Henrquez.

ndice
Introduccin
Historia
Definicin
Caractersticas
Etiologa
Epidemiologa
Fisiopatologa
Neurinomas

acsticos

Sntomas
Manifestaciones

clnicas

Diagnostico
Caractersticas

Audiomtricas

Tratamiento
Rol

del Fonoaudilogo
Conclusin
Bibliografa

Introduccin
La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad
hereditaria autosmica dominante ,que afecta
principalmente al sistema nervioso.
Se caracteriza por la aparicin de tumores en
nervios.
Existen dos tipos de Neurofibromatosis:
NF1 (o tipo 1), descrita en 1882 por el
patlogo alemn Friedrich Daniel Von
Recklinghausen.
NF2 (Tipo 2) descrita en 1990.

Historia
En 1822 fue descrito por primera vez un
caso de NF2 por un cirujano escocs
llamado Wishart.
En1882 fue descrita por Friedrich Daniel
Von Recklinghausen, Alemn Patlogo, por
lo que se la conoci antiguamente con el
nombre
de
enfermedad
de
Von
Recklinghausen.
En 1987 definitivamente se reconoci
que La NF1 y la NF2 se trataban de dos
entidades distintas, con la localizacin de
los respectivos genes causantes en los
cromosomas 22 y 17.
La primera descripcin de la evolucin
clnica y datosposmortemde la NF2 data
de hace casi dos siglos, y correspondi a
un paciente que presentaba hipoacusia

Definicin
Es una enfermedad de herencia autosmica
dominante que se caracteriza por la presencia de
schwannomas vestibulares bilaterales, meningiomas y
en ocasiones ependimomas, causada por una
mutacin del gen NF2 del cromosoma 22.
Los schwannomas vestibulares son tumores
benignos encapsulados derivados de las clulas de
Schwann.
No invaden a los axones neurales, y
habitualmente comprometen al nervio vestibular.
Se presentan en forma espordica y unilateral, pero
pueden aparecer de manera bilateral en el contexto
de una neurofibromatosis tipo 2 (NF2).

La

NF2 tambin se conoce como:

Neurofibromatosis

central
Neurofibromatosis acstica bilateral
Neurofibromatosis craneal
Schwannomatosis central
Neurofibromatosis universal
Sndrome de neuroma acstico bilateral
familiar
Neurinomatosis

Caractersticas
1

Es una enfermedad que no presenta mayor incidencia infantil.

II

El rango de edad para la aparicin es entre los 18 - 24 aos ,

an as esta enfermedad puede desarrollarse en cualquier
momento, desde que nacemos hasta los 70 aos.

III

A los 30 aos una persona puede presentar un NF2

completamente desarrollado y este se ubica por lo general en
el ngulo pontocerebeloso del cerebro.

IV

Lo mas caracterstico es la aparicin de neurinomas acsticos

(schwannomas vestibulares) tumores en el nervio acstico, que
crecen y comprimen este nervio provocando grandes perdidas
auditivas.
La esperanza de vida es de unos 36 aos, con una
supervivencia media desde el momento del diagnstico de 15
aos, aunque la supervivencia est mejorando con un
diagnstico temprano de la enfermedad y un mejor tratamiento

Epidemiologa
La NF2 es mucho ms
infrecuente que la
NF1(95% de los casos
aproximadamente).

La incidencia
estimada de la NF2 es
de 1 en 50.000 por
ao.

Su prevalencia es
igual para ambos
sexos y no existe
predileccin por
gnero o raza.

La NF2 se manifiesta
con ms frecuencia
en el segundo y tercer
decenio de la vida,
siendo muy inusual
que ocurra despus
de los 60 aos de
edad.

Etiologa
La NF2 es hereditaria autosmica dominante
y se da por una mutacin en el gen NF2
localizado en el cromosoma 22 y mas del 50%
de las veces se da por una mutacin novo.
Existen ms de una docena de mutaciones
responsables de la enfermedad, entre ellas
estn las delecciones, mutaciones puntuales
o grandes reordenamientos que dan lugar a
una protena anmala y no funcionante
(Merlina, tambin llamada Schawnnomina).

Fisiopatologa
Las manifestaciones de la
NF2 son el resultado de
mutaciones puntuales del
genNF2localizado en el
brazo
largo
del
cromosoma 22.

Hasta el 50% de los

pacientes no presentan
historia familiar de NF2
por lo que se considera
que
presentan
una
mutacin de novo.

Esto
produce
como
resultado la disminucin
de la produccin de la
protena
merlina,
que
sirve como un supresor
tumoral.

Una disminucin de la
funcin
o
de
la
produccin
de
esta
protena se traduce en
una
predisposicin
a
desarrollar una variedad
de tumores del sistema
nervioso
central
y
perifrico.

Neurinomas Acsticos
(Schwannomas Vestibulares)
Corresponde

al tumor ms frecuente del

conducto auditivo Interno y ngulo
pontocerebeloso.
Son tumores que crecen alrededor del nervio
acstico, comprimindolo y generando una
gradual hipoacusia.
Aparecen de manera bilateral en una NF2.

Sntomas NF2

Tinnitus

Hipoacusia,
ocasionalmente
puede ser de
aparicin brusca.

Raramente
provoca parlisis
facial, aunque sea
de gran tamao.

Alteracin del
equilibrio,
normalmente de
inicio insidioso.

Si no se trata,
causar
compresin del
cerebelo e
hidrocefalia.

Manifestaciones clnicas
Manchas

color caf: Generadas a partir del

incremento de melanina en la piel.
Tumores cutneos perifricos.
Cataratas.
Tumores medulares.
Meningiomas (tumores cerebrales
benignos).
Neurinomas acsticos.

Aproximadamente la mitad de los pacientes con NF2

desarrolla meningiomas, la mayora de ellos intracraneales
y principalmente supratentoriales.
Meningiomas en la rbita provocarn prdida de visin por
compresin del nervio ptico y los que se originen en la
base del crneo pueden causar neuropata, compresin
cerebral e hidrocefalia.
Un meningioma puede ser la forma de presentacin de una
NF2, especialmente en la infancia.
La tercera parte de los casos de NF2 padece disminucin de
la agudeza visual unilateral o bilateral.
Los hallazgos cutneos son ms sutiles que los de la NF1.
Hasta el 70% de pacientes pueden tener tumores cutneos.

Diagnstico
El diagnstico de la neurofibromatosis tipo 2 se
realiza cuando el paciente presenta neuromas del
acstico en los nervios auditivos en ambos odos.
Primero que todo se realizan exmenes audiolgicos
(audiometra) la cual a veces no es el nico examen que se
realiza para determinar la presencia de neurinomas, cuando
se duda del resultado de la prueba al paciente se le realiza
otra prueba mucho mas sencilla, que se denomina
Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral (PEATC).

Tomografa axial computarizada

(TAC)

Tambin conocida como tomografa

computarizada, es un escner el cual implica
colocar la cabeza del paciente en un cimorro
en el cual pasan rayos X en varias direcciones
teniendo una imagen completa de la cabeza.

Resonancia Nuclear Magntica

Es

la prueba con mayor impacto que

corresponde a la imagenologa a travs de la
resonancia magntica nuclear (RMN) de
ngulo pontocerebeloso constituyendo
actualmente la prueba estndar para la
deteccin de neurinomas del VIII par craneal.

Caractersticas
Audiomtricas
Los
neurinomas
provocan
una
HSN
unilateral, pero al ser
provocada por una NF2
puede
ser
bilateral
descendente con cada
exagerada en agudos.
La NF2 genera un gran
problema en los nervios
vestibulares la cual no
genera reclutamiento en
los odos afectados ni
fatiga auditiva.
En
la
impedanciometra se ve
alterado
el
reflejo

Tratamiento
En el caso de la NF2 son
tumores que en general se
presentan en edades ms
tempranas, tienden a ser
Los schwannomas son
Los tratamientos
ms agresivos, y estn
tumores benignos que
actuales estn
asociados a tumores en
no responden al
basados en ciruga o
otras localizaciones, por lo
tratamiento con
radiociruga.
que el tratamiento
quimioterapia clsica.
quirrgico o
radioquirrgico se debe
dejar para situaciones muy
seleccionadas.
Se han buscado
nuevas estrategias de
El manejo de los
tratamiento con
pacientes con NF2
anticuerpos
debe ser ponderado en
monoclonales e
cada caso particular, y
inhibidores de las
no existe un
cascadas de
tratamiento confiable y
sealizacin celular
seguro.
que dependen de
merlina.

Rol del Fonoaudilogo

Diagnstico
mediante
Pruebas
Audiomtricas
Audiometra: HSN asimtrica
Discriminacin de la palabra:
Se ve alterada en el 50% (aunque
en
tumores
pequeos
permanecen
con
buena
discriminacin).
Disminucin
del
reflejo
estapedial:
Presente en la mayora de los
schwannomas vestibulares.
PEA de tronco cerebral: ausencia
o retardo de latericia en la onda V

Pruebas del Octavo

par
Presencia de tinnitus (65% tonos
agudos)
Vrtigo (20% de los casos).
Inestabilidad y equilibrio (ms
frecuente).
Importante deteccin de la
prdida auditiva tan pronto
ocurra as como sea posible y
luego proveer la audicin en
el(los) odo(s) alterado(s) sin
demora
significativa,
cuales
prtesis se deben proporcionar y
cmo mejor ajustarlas.

Conclusin

Bibliografa
Cardemil,

F., & Dlano, P. (2012). Merlina y nuevos

tratamientos de schwannomas vestibulares en pacientes
con neurofibromatosis tipo 2.Revista De
Otorrinolaringologa Y Ciruga De Cabeza Y Cuello,72(2),
195-202. http://dx.doi.org/10.4067/s071848162012000200015
Prez-Grau, M., Mir, N., Prades, J., Vergs, J., Lareo, S., &
Roca-Ribas, F. (2010). Neurofibromatosis tipo 2.Acta
Otorrinolaringolgica Espaola,61(4), 306-311.
http://dx.doi.org/10.1016/j.otorri.2009.12.005
Nfcol.net,. (2015).Neurofibromatosis tipo 2 - TODO
SOBRE NEUROFIBROMATOSIS . Retrieved 20 December
2015, from http://www.nfcol.net/NF-2.html#TUMORES
QUE AFECTAN LOS NERVIOS AUDITIVOS