UNIVERSIDAD ANDINA NSTOR CCERES

VELSQUEZ

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

C.A.P. MEDICINA HUMANA

TEMA : Anemia hemoltica por dficit del piruvato quinasa

ASIGNATURA: Bioqumica
INTEGRANTES: -CONDORI QUISPE; Heidi Anacris
-NIETO QUESIHUALLPA, Alexandra Ruby
- NIETO QUESIHUALLPA, Walther
Alexander
- TACCA QUINTEROS, Mishell Yomira

Anemia hemoltica por deficiencia de

Piruvato Kinasa

Se hereda como un rasgo gentico

autosmico recesivo.
Es uno de un grupo de enfermedades
hereditarias conocidas como anemia
hemoltica no esferoctica.

Qu es?

Es un trastorno en el cual los glbulos rojos se

destruyen ms rpido de lo que la mdula
sea puede producirlos, Hemlisis

Nmero inadecuado de glbulos rojos

sanguneos y hemoglobina.

Gluclisis
PK acta como un catalizador en la va de la
gluclisis es un componente esencial en esta va.
La gluclisis es el mtodo por el cual las clulas
producen su propia energa.
En los glbulos rojos, la gluclisis es el nico
mtodo disponible para producir energa.

Deficencia del PK

Conversin del piruvato en fosfoen

El oxalacetato es el intermedio en al
produccin del fosfoenol piruvato en el
glucogeneo

Deficiencia de PK

Causas

Gen afectado:
Brazo largo del cromosoma 1q 21
Autosmica recesiva hereditaria
Mutacin en el gen PKLR

4 formas diferentes de la enzima PK

Denominadas isoenzimas, realizan la misma funcin pero
c/isoenzima de PK es diferente.
1. PKM2

M1 (msculo esqueltico y el cerebro)

M2 (tejidos fetales y adultos)

2. PKLR

L (hgado)
R (clulas rojas de la sangre)

PKR, es anormal. Por lo tanto, de PKD slo afecta a las

clulas rojas de la sangre.

El gen PKLR se encuentra en

Cromosoma 1
brazo q
1q21

banda de 21

A partir de 2001, se han producido ms de 125

mutaciones diferentes en el gen descritos PKLR
que se han detectado en personas con
enfermedad renal poliqustica.

Incidencia

Deficiencia de PK es menor del 1% de la

poblacin.
Hombres y mujeres se ven afectados en igual
nmero.
La mayora de las personas afectadas
identificadas hasta ahora han sido de origen
europeo.

Cuadro clnico
Los sntomas de la PKD son similares a los sntomas
que se observan en las personas que tienen a
largo plazo la anemia hemoltica .
Hemlisis crnica
Ictericia
Esplenomegalia
Colelitiasis
Reticulocitosis
Otros efectos fsicos de la PKD
Tamao de la cabeza ms pequea
Frente prominente y redondeada

Diagnstico
1.
2.
3.
4.
5.

Medicin de la cantidad de PK en los glbulos

rojos.
Medicin de la actividad enzimtica de la PK
Un conteo sanguneo completo
Pruebas de presencia de sales biliares para
determinar si la vescula biliar est implicado.
El anlisis del ADN puede ser obligado a
confirmar el diagnstico.

Tratamiento

Prevencin
La asesora gentica puede ayudar a los futuros
padres con antecedentes familiares de
deficiencia de piruvatocinasa.
El diagnstico de las personas portadoras del
gen a menudo se puede hacer encontrando
una disminucin en la actividad de la
piruvatocinasa en los glbulos rojos.