ANEMIAS

FERROPNICA
DEFICIENCIA DE G6PD
DREPANOCTICA

JULISSA GUILA DE SANTIS

CONCEPTOS
Hemoglobina:
varn: 13-18 g/dl
mujer: 12-16 g/dl

VCM: 80-100 f
HCM: 28-32 pg

CRITERIOS DE HEMLISIS
HAPTOGLOBINA
BILIRRUBINA INDIRECTA
LDH
GOT
UROBILINGENO
COOMBS

ANEMIA
FERROPNICA

CLNICA
Sndrome anmico
Palidez cutneo-mucosa
Disnea
Cefalea
Mareo
Acfenos
Oligoanuria
Anorexia

Sntomas especficos de ferropenia

Cada del cabello
Fragilidad ungueal
Glositis con atrofia lingual
Estomatitis angular
Ocena (atrofia de la mucosa nasal),
Gastritis atrfica
Sndrome de Plummer-Vinson
(ferropenia, glositis y disfagia por
presencia de membranas hipofarngeas
y esofgicas)

Infecciones: poco frecuentes. Se producen por alteracin de la capacidad

bactericida de los granulocitos por dficit de lactoferrina.

DIAGNSTICO
HEMOGRAMA:
GR N
ADE
RETICULOCITOS N
TROMBOCITOSIS
LEUCOCITOSIS/LEUCOPENIA

METABOLISMO DEL HIERRO:

FERRITINA (1)
SIDEREMIA (FE SRICO)
TRANSFERRINA
CTST
IST
Hb A2
BILIRRUBINA

TRATAMIENTO
Etiolgico. Se procurara eliminar el factor causal:
alimentacin
inadecuada,
deporte
excesivo,
malabsorcin, infecciones, parasitosis, divertculo de
Meckel sangrante, etc.
Transfusin. La inyeccin de un concentrado de
hemates solo puede ser necesaria en casos extremos o
asociados a infecciones graves a dosis de 2-3 mL/kg.

TRATAMIENTO
Farmacolgico: VO es la de eleccin, mientras que la via
parenteral queda reservada para raros casos especificos
(intolerancia digestiva, enteropatia grave, necesidad de una accion
rapida).
El hierro oral se administra en forma de sulfato ferroso, gluconato ferroso o
fumarato. La dosis es de 4-6 mg/kg/da repartida en 3 tomas.
La va parenteral se utilizan preparados de hierro-dextrano, diluido en suero
salino fisiolgico, que se infunde por va EV en el espacio de unas dos horas,
realizando una prueba previa para descartar una posible reaccin alrgica.

DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6
FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD)

GENERALIDADES
La G6PD es una enzima de distribucin
ubicua, protege a las clulas del estrs
oxidativo.
Enzimopata eritrocitaria ms comn.
Su gen esta localizado en el
cromosoma Xq.
Herencia de carcter recesivo.

CLNICA
En la mayora de los pacientes esta deficiencia cursa asintomtica.
Mujeres portadoras (Asintomticas)
Varones con deficiencia de G6PD el cuadro clnico puede abarcar:
Fiebre
Debilidad
Mareos
Adinamia
Palidez
Esplenomegalia
Hepatomegalia
Ictericia
Coluria

Existen 3 formas clnicas:

Ictericia neonatal: a las 48 horas de vida aparece una
ictericia de intensidad variable, que en algunos casos
requiere exanguinotransfusin. Suele cursar sin anemia y se
postula que el aumento de bilirrubina indirecta sea debido al
dficit de G6PD en los hepatocitos mas que a hemlisis.
Anemia hemoltica crnica no esferoctica: una minora
de pacientes con dficit de G6PD presenta hemolisis crnica
que puede agudizarse tras exposicin a sustancias
oxidantes. Algunos pacientes padecen infecciones de
repeticin por el dficit de G6PD en los neutrfilos.

 Anemia hemoltica agua: se produce una crisis hemoltica

tras exposicin a determinados frmacos y otras sustancias
oxidantes, como las agliconas (divicina) presentes en las habas.
A las pocas horas de exposicin, suelen referir malestar general,
febrcula y, en ocasiones nauseas y dolor abdominal, seguido de
orinas oscuras o rojas.
En las siguientes 24-48 horas presentan un sndrome anmico
agudo. La anemia puede ser grave y requerir transfusin.
Generalmente, si se elimina el desencadenante, se autolimita en
7-10 das.

DESENCADENANTES DE
HEMLISIS
Infecciones: hepatitis, neumona, fiebre tifoidea.
Frmacos:
Antipaludicos: primaquina y cloroquina.
Analgsicos: aspirina, buferina, anacina, etc.
Antibiticos:
sulfanilamida,
sulfacetamida,
cloranfenicol.
Varios: probenecid, diurticos tiazidicos, fenotiazina,
azul de metileno, vitamina K.

DIAGNSTICO
Se establece mediante la demostracin de un dficit de
la actividad enzimtica de la G6PD eritrocitaria.
Debido a que la actividad G6PD es mayor en los
reticulocitos que en hemates viejos, cuando el dficit es
moderado puede ser necesario repetir la determinacin
unas semanas despus de la crisis hemoltica.

TRATAMIENTO
En la ictericia neonatal puede ser preciso fototerapia y
exanguinotransfusion, segn los niveles de bilirrubina.
En las formas que cursan con hemolisis aguda, es
fundamental la prevencin.
Tras la crisis hemoltica, algunos pacientes precisan
transfusion de hemates e hidratacin para prevenir la
insuficiencia renal por hemoglobinuria.
En nios es infrecuente que se llegue a requerir dilisis. En
las formas con hemolisis crnica es recomendable la

ANEMIA DE CLULAS
FALCIFORMES
(DREPANOCTICA)

GENERALIDADES
Substitucin de glutamina por valina en la posicin 6
de la cadena- de la hemoglobina da lugar a la
hemoglobina S (Hb S).
El estado heterocigoto o portador ejerce un efecto
protector frente a la malaria, por ello la distribucin
geogrfica de la drepanocitosis se halla relacionada con
zonas endemics de malaria (Norte de Africa, Africa
Subsahariana, Grecia, India central y Peninsula Arabiga)

FISIOPATOLOGA
Bajo condiciones de hipoxia, disminucin del pH o
deshidratacin del hemate, la Hb S precipita y forma
polmeros que alteran la estructura del hemate, que
adopta forma de hoz.
El cambio de conformacin, junto con un aumento de
la adhesividad del hemate provoca oclusin de los
vasos sanguneos y hemolisis crnica.
La presencia de Hb F disminuye la polimerizacin de

CLNICA
La expresin clnica muy variable.
Debido a la presencia de un elevado porcentaje de Hb F,
en el periodo neonatal la drepanocitosis SUELE SER
ASINTOMTICA, pero a los 6 meses ya puede ser
manifiesta la hemolisis y el hipoesplenismo funcional,
con riesgo elevado de sepsis por neumococo y otras
bacterias encapsuladas.

CLNICA
Hemlisis crnica: anemia, deformidades seas por hyperplasia eritroide,
colelitiasis, lceras maleolares, crisis aplsica e IC.
Infecciones: facilitada por hipoesplenismo functional e isquemia tisular.
Sepsis por neumococo causa principal de muerte. Prevencin: vacunas y
penicilina profilctica (5 aos).
Fenmenos vaso-oclusivos
Sistema esqueltico: crisis dolorosas, sndrome de mano-pie,
osteomyelitis, osteonecrsis.
Pulmn: sndrome torxico agudo (fiebre, Cuadro respiratorio, infiltrado
en Rx trax), HTP.
Sistema nervioso central: ACV

DIAGNSTICO
Electroforesis de hemoglobinas con presencia de HbS
(40%) y HbA (60%) en los casos heterocigotos o solo
HbS, sin HbA en los homocigotos.
La Hb F suele estar aumentada en ambos casos.
La prueba de induccin a la falciformacin es positiva.

FROTIS SANGUNEO
Clulas falciformes
Cuerpos de Howell-Jolly:
Asplenia
Anemias megaloblsticas

Cuerpos de Heinz (Grnulos de Hb

precipitado):
Dficit glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Talasemias
Drepanocitosis

TRATAMIENTO
Crisis dolorosas: AINES + opiceos

1.
2.
3.
4.

Crisis aplsicas
Secuestro esplnico,
Sndrome torcico agudo
Antes de una intervencin
quirrgica

Transfusiones: transfusiones simples, exanguinotransfusin parcial y

transfusiones crnicas. No es recomendable transfundir por encima de
10 g/dL (aumento de la viscosidad sangunea). Las transfusiones
crnicas tienen como objetivo mantener la Hb S < 30%.
Hidroxiurea: aumenta la Hb F. Disminucin de la mortalidad en 40%.
Trasplante de mdula sea: indicado en pacientes menores de 16
aos con enfermedad grave (HLA idntico).