GENTICA

UNIDAD 1:
GENETICA Y GENOMICA EN MEDICINA

ETIMOLOGA

La gentica (del trmino "Gen", que

proviene de la palabra griega y
significa "raza, generacin") es el campo de
las ciencias biolgicas que trata de
comprender cmo la herencia biolgica es
transmitida de una generacin a la
siguiente, y cmo se efecta el desarrollo
de las caractersticas que controlan estos
procesos.

La Gentica Ciencia
La gentica es una rama de las ciencias
biolgicas, cuyo objeto es el estudio de los
patrones de herencia, del modo en que los
rasgos y las caractersticas se transmiten de
padres a hijos. Los genes se forman de
segmentos de ADN (
cido desoxirribonucleico), la molcula que
codifica la informacin gentica en las clulas.
El ADN controla la estructura, la funcin y el
comportamiento de las clulas y puede crear
copias casi o exactas de s mismo.

HISTORIA

1866:

Gregor
Mendel, considerado el
padre de la gentica,
descubri
las
leyes
bsicas de la herencia.

1869:

F. Mescher
descubre la nuclena (ADN)
en el ncleo de clulas
animales.

1905: William Bateson

utiliza por primera vez la
palabra "gentica para
designar "la ciencia
dedicada al estudio de
los fenmenos de la
herencia y de la
variacin".

1909:

Wilhelm
Johannsen introduce el
trmino
gen
como
expresin para los factores
unitarios,
que
se
ha
demostrado que estn en
los
gametos
por
los
investigadores
modernos
del mendelismo".

1910:

Thomas Hunt
Morgan demuestra que los
genes residen en los
cromosomas

Fue galardonado con el

Premio Nobel de Fisiologa
o Medicina en 1933 por la
demostracin de que los
cromosomas son portadores Aparece por
de los genes.
primera vez el
termino
Biotecnologa

1948: Edwar Lawrie Tatum y

George Wells Beadle muestran
que los genes codifican las protenas
(enzimas).

ADN

ARN Protenas

1953:

Watson y Francis
Crick describieron la estructura
en doble hlice de la molcula
de ADN.

1966: Se descifra el cdigo gentico por los

equipos de Marshall W. Nirenberg, Severo
Ochoa, Har Gobind Khorana y Sydney
Brenner.

1972: Paul

Berg construye en el
laboratorio
el
primer
ADN
recombinante in Vitro. Genes de una
especie son introducidos en otras
especies y funcionan correctamente
1975: Se celebra la Conferencia de
Asilomar (California) que propone
pautas para la experimentacin con
ADN recombinante , y aprueba una
moratoria de los experimentos con
estas tecnologas.
1982: Se consigue el primer animal
(ratn) transgnico (el "superratn"),
insertando el gen de la hormona del
crecimiento de la rata en vulos de
ratona fecundados.

1982: La empresa Eli Lilly

produce insulina utilizando
tcnicas
de
ADN
recombinante.
1983: Kary Mullis describe su
mtodo de la reaccin en
cadena de la polimerasa (PCR),
que permite replicar (copiar)
genes especficos con gran
rapidez.

1983:
Creacin
primeras
transgnicas.

de
las
plantas

1984:

Alec
Jeffrey
desarrolla
accidentalmente el "ADN fingerprinting" (la huella
gentica)
,
un
mtodo
que
permite
la

identificacin

de las personas a partir de su

material biolgico

1995: se completan las primeras

secuencias completas de genomas de
organismos: se trata de las bacterias
Haemophilus
influenzae
y
Mycoplasma genitalium

1996:

Ian Wilmut del Instituto Roslin

Institute en Escocia produce la primera oveja
clonada llamada "Dolly" a partir de una clula
adulta.

2001: Se publica el primer borrador

del genoma humano. Inicio de la era
postgenoma.
2007:
James
Thompson
y
Shinya Yamanaka. Transformacin
de clulas de la piel humana en
clulas madre embrionarias.

2010: CRAIG VENTER y su equipo anuncian en la

revista Science la creacin de la primera "clula
sinttica".

GENOMA
HUMANO

QUE ES EL GENOMA HUMANO

ES UN CONJUNTO DE GENES DE UN ORGANISMO
EL PATRIMONIO GENETICO ALMACENADO EN EL
CONJUNTO DE SU ADN O DE SUS CROMOSOMAS Y
PUEDEN SER EXPRESADOS EN UN ORGANISMO

GENOMA
(del griego ge-o: que
genera, y -ma: accin)
del Homo sapiens.
Est compuesto por 24
secuencias
cromosmicas
distintas (22
autosomas + 2
cromosomas sexuales:
X, Y) con un tamao
total aproximado de
3200 millones de
pares de bases de
ADN (3200 Mb) que
contienen unos
20.000-25.000 genes.

PARA QUE SIRVE EL GENOMA HUMANO

Responsable de la herencia
Determina las caractersticas fsicas y en parte
psicolgicas e intelectuales del individuo
Permite a la ciencia conocer mediante exmenes
genticos, que enfermedades podr sufrir una
persona en su vida

ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO

El genoma humano se clasifica en genoma nuclear y genoma

mitocondrial.

El 70% del ADN nuclear son regiones extrageneticas y el otro 30 %

regiones genticas.

El 90% de las regiones genticas esta formado por ADN no

codificante y el 10% restante por ADN codificantes de protenas

CUALES SON SUS OBJETIVOS

Secuenciacin: se trataba de averiguar la
posicin de todos los nucletidos del genoma
( cada una de las cuatro posibles bases
nitrogenadas del ADN)
Cartografa o mapeo gentico: consista en la
localizar los genes en cada uno de los 23 pares de
cromosomas de ser humano

ESTRUCTURA Y ORGANIZACIN DEL

GENOMA HUMANA
De todos los
genomas existentes,
el nuestro es el que
reviste una mayor
relevancia e inters,
en el rea de la
gentica medica.

El genoma nuclear
haploide esta
constituido por 3
200Mb (mega bases) y
cada una de los 13
millones de clulas
que componen el
cuerpo humano
contienes bsicamente
la misma secuencia
de nucletidos.

GENOMA NUCLEAR

GENOMA NUCLEAR

En la actualidad se asume que el genoma humano nuclear

contiene alrededor de 20 000 genes codificados para
protenas (1.1% del genoma nuclear) y al menos 6 000
genes codificantes para molculas funcionales de ncRNA,
dando un total de 26 000 genes.

GENOMA MITOCONDRIAL

Esta definido por un solo tipo de molcula de

DNA circular cerrada cuya secuencia completa
de nucletidos fue establecida en 1981

ADN INTRAGNICO

Genes
Un gen es la unidad
bsica de la herencia,
y porta la informacin
gentica necesaria
para la sntesis de una
protena (genes
codificantes) o de un
ARN no codificante
(genes de ARN).
Este diagrama
esquemtico muestra
un gen en relacin a su
estructura fsica (doble
hlice de ADN) y a un
cromosoma (derecha).

Genes de ARN
Los genes de ARN,
cuya transcripcin
produce ARN de
transferencia (ARNt),
ARN ribosmico
(ARNr), microARN
(miARN), u otros
genes ARN no
codificantes. Los ARN
ribosomales y de
transferencia son
esenciales en la
constitucin de los
ribosomas y en la
traduccin de las
protenas.

BASES CROMOSOMICAS
DE LA HERENCIA

27

1. EL NCLEO CELULAR.
1. Membrana nuclear: Envoltura formada por 2
membranas. Contiene poros por los que se
comunica con el citoplasma.
2. Nucleoplasma: Lquido nuclear.
3. Nucleolo: Donde se fabrican los
componentes de los ribosomas.
4. Cromatina: Molculas filamentosas de ADN y
protenas.

ADN
Contiene la informacin
gentica que se hereda de
los padres y se transmite a
los hijos.
Es la molcula clave para
la vida y su organizacin.
Es un cido nucleico.

28

29

cidos nucleicos
Se forman por la unin de
nucletidos, que son:
1. Base nitrogenada: adenina (A),
citosina (C), guanina (G), timina (T)
y uracilo (U).
2. Azcar de 5 tomos (pentosa):
ribosa y desoxirribosa.
3. Grupo fosfato: Derivado del cido
fosfrico (H3PO4).

30

Tipos de cidos nucleicos.

Existen 2 tipos de cidos nuclicos:
1. ARN (cido ribonucleico): Est en
el citoplasma y en el ncleo celular.
2. ADN (cido desoxirribonucleico):
Est en el ncleo.

31

ADN y ARN

32

NUCLETIDO DEL ADN

33

ADN
Formada por una doble
cadena helicoidal, en la
que las bases estn
enfrentadas de la
siguiente manera: A-T y
G-C.
Por tanto las 2 cadena
no es igual a la 1 sino
complementaria.
34

ARN
Est formada por una
sola cadena de
nucletidos.
Sus bases nitrogenadas
son la adenina (A),
citosina (C), guanina
(G) y uracilo (U). No
tiene timina (T).

35

Los
Cromosomas

ADN
Cada cromosoma est constituido por
una molcula de DNA larga asociada
a protenas llamadas histonas.

CROMATINA
El conjunto formado por el DNA, las
histonas y las no histonas se llama
cromatina.

CROMOSOMA
MITTICO

ESTRUCTURA
Los cromosomas estn
formados
por
dos
cadenas
de
ADN
repetidas
que
se
espiralizan
y
se
mantienen unidas, y se
distinguen dos partes
que son idnticas
las
CROMTIDAS
HERMANAS, que se
unen por un punto
llamado CENTRMERO.
El centrmero divide a
las cromtidas en dos
partes
que
se
denominan BRAZOS.

Tipos de cromosomas
segn la forma
Los cromosomas se
clasifican atendiendo
su morfologa en:
a) Acrocntricos, uno de
los brazos mucho ms
grande que el otro
b) Submetacntricos,
menos diferencia
entre brazos
c) Metacntricos, los dos
brazos iguales
d) Telocntrico: slo se
aprecia un brazo del
cromosoma al estar el
centrmero en el
extremo

CLASIFICACIN DE ACUERDO AL
NMERO
DIPLOIDES (2n) Dos juegos de
cromosomas, con un juego de
cromosomas materno y otro
paterno

HAPLOIDES (n) un solo juego

de cromosomas,

Cariotipo
Autosomas
22 parejas de
cromosomas homlogos

Heterocromosomas
X
Y

ALTERACIONES
CROMOSMICAS

Las alteraciones genticas

pueden producirse tambin a
escala cromosmica
(cromosomopatas), causando
severos trastornos que afectan a
mltiples genes y que en
muchas ocasiones son letales
provocando abortos prematuros.
Algunos ejemplos: Retraso
mental y retraso del desarrollo;
Alteraciones faciales y
anomalas en cabeza y cuello;
Malformaciones congnitas, con
afectacin preferente de
extremidades, corazn, etc.

Numricas
Es una alteracin del
nmero normal de
cromosomas de un
individuo.
Si la alteracin afecta a
un slo par de
cromosomas se habla de
aneuploida, de manera
que puede haber un slo
cromosoma
(monosoma) o ms de
dos (trisoma,
tetrasoma...). Un
ejemplo de gran
prevalencia es la trisoma
21, responsable del
Sndrome de Down.

Aneuploida

Frecuencia
(/1000)

Sndrome

Trisoma 21

1,5

Down

Trisoma 18

0,12

Edwards

Trisoma 13

0,07

Patau

Monosoma X

0,4

Turner

XXY

1,5

Klinefelter

XYY

1,5

XYY

Estructurales

Se denominan as las alteraciones en la estructura de los

cromosomas, tales como las grandes deleciones o inserciones,
reordenaciones del material gentico entre cromosomas... detectables
mediante tcnicas de citogentica.
Los sndromes de inestabilidad cromosmica son un grupo de
trastornos caracterizados por una gran inestabilidad de los
cromosomas, que sufren con gran frecuencia alteraciones
estructurales.

GRACIAS