CRI DU CHAT

Acosta Ramírez Miriam V.

Beltrán Jacobo Alicia
Verástegui Pérez Itzel
Síndrome del maullido
del gato

 Definición
Síndrome de Lejeuiie.
Enfermedad del Cri du Chat
Síndrome de supresión del cromosoma 5p.
Sindrome de menos 5p.
Monosopatía 5p.

Síndrome del maullido
del gato

 Diagnosticado por primera

vez por el Dr.Lejeune en
1963.
Síndrome del maullido
del gato
 Etiología
La causa del síndrome es una pérdida,
denominada deleción, de material
genético en el cromosoma 5.
En el brazo corto del cromosoma 5
(5~15.2-5p15.3).
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Síndrome del maullido
del gato
 Etiología
Hasta el momento, el
factor que origina, o
permite, la alteración en
esta región
cromosómica se
desconoce.
Epidemiología
 Incidencia: 1/25,000-50,000
 Prevalencia entre la población mentalmente
retarda: 1.5/1000
 No hay preferencia racial
 Mujeres 4:3
 No asociado a eventos prenatales, edad de
los padres o número de gesta
 10% translocación
Diagnóstico
 Examen físico
 Llanto de gato
 Análisis del cariotipo
Amniocentesis
 Síndrome del maullido
del gato biomédicas
 Características
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
Síndrome del maullido
del gato
 Malformaciones
cráneo-faciales

Síndrome del maullido
del gato
 Características asociadas
Síndrome del maullido
del gato
 Características poco frecuentes

Alteraciones de las
extremidades
 Manos pequeñas
 Clinodactilia
 Sindactilia
 Pliegue simiesco
 Uñas hiperconvexas
 Pies planos
 Pie equinovaro
Alteraciones músculo-
esqueléticas
 Hipotonía
 Luxación de cadera
 Laxitud ligamentosa
 Escoliosis (8 años+)
 Anomalías vertebrales
 Huesos iliacos y esternón pequeño
 Hernia inguinal
Malformaciones
viscerales
 Raras
 Cardiopatías
Ductus arterioso persistente
Defecto del septo ventricular/auricular
Transposición de grandes vasos
Estenosis pulmonar
Tetralogía de Fallot
 Tubo digestivo
Malrotación intestinal
Megacolon
Características
psicomotoras
 Desarrollo psicomotor tardío
Bipedestación
Control de esfínteres
 Hipotonía  Hipertonía
Refleos vivos
archa espástica
oordinación
deficitaria
Características
cognitivas
Lenguaje y habla
Características
conductuales
Personalidad
Pronostico
Morbi/Mortalidad
(6-8%)
Tratamiento
 No hay tratamiento especifico
 Estimulación temprana
 Atención educativa
 Christine Hills, MDa, James H. Moller, MDb, Marsha
Finkelstein, MSc, Jamie Lohr, MDb, Lisa Schimmenti,
MDd, Cri du Chat Syndrome and Congenital Heart
Disease: A Review of Previously Reported Cases and
Presentation of an Additional 21 Cases From the
Pediatric Cardiac Care Consortium, PEDIATRICS Vol.
117 No. 5 May 2006
 http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-
21251995000400007&script=sci_arttext
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00
1593.htm
 http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitu
lo05.pdf
 http://emedicine.medscape.com/article/942897-overview
