ESCLEROSIS LATERAL

AMIOTROFICA
MR2 ROCIO ARENAZA H.

Clasificacin de las enfermedades

de las motoneuronas:
1) Enfermedades de las motoneuronas inferiores: Atrofias
espinales:

a) Poliomielitis aguda, sd. Postpolio.

b) Neuropatas motoras hereditarias.
c) Atrofia bulboespinal (enfermedad de Kenedy) ligada al cromosoma X.
d) Atrofia muscular espinal infantil, juvenil y del adulto (AME).

2) Enfermedades de las motoneuronas superiores

(corticales):

a) Esclerosis lateral primaria.

b) Parapleja espstica hereditaria.
c) Paraparesia espstica tropical (HTLV-1).
d) Neurotxicas (latirismo y konzo). Otras.

3) Esclerosis lateral amiotrfica (motoneuronas superiores e

inferiores):

a) Espordica: variedad clsica (asociada a la degeneracin de otros sistemas y/o

demencia).
b) Familiar (herencia variable): mutaciones en el gen SOD-1, cromosoma 17, otras.
c) Variedad de la isla de Guam.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

-Enfermedad

degenerativa de
las motoneuronas superiores e
inferiores de tipo
neuromuscular, que provoca
una parlisis muscular
progresiva y en las fases finales
tiene un pronstico mortal.

EPIDEMIOLOGIA
< 45 aos:
sobrevida 58.8
meses
>45 aos : 25.4
m sobrevida
Incidencia:
0.4
1.8/100.000
hab./ao.

Afectacin
predominante
de los 40 a los
70 aos.

Relacin
H/M: 3/1

Supervivenci
a media: 3
aos.
Tambin
influye la edad
de comienzo,
siendo ms
mortal en
individuos ms
aosos).

EPIDEMIOLOGIA
En un perodo de 22 aos, 19852007 en el Departamento de
Enfermedades Neurodegenerativas
del Instituto Nacional de Ciencias
Neurolgicas.
Resultados:De un total de 109 H:C
57 (67.1%) son mujeres y 28 (32.9%)
varones.
Edad promedio de inicio 51.04 aos.
El intervalo entre el inicio de los
sntomas y la fecha de diagnstico fue
de 20 meses.
Las manifestaciones iniciales :
miembros inferiores en 26 (30.6%) ,
miembros superiores en 19 (22.4%) ,
regin bulbar en 32 (37.6%)

ETIOLOGIA
Mutaciones del Gen SOD1, conversin de
perxido de hidrgeno (H2O2) en agua.
Originan una acumulacin de H2O2
Degeneracin de las neuronas motoras por
mx estrs oxidativo, agregacin anormal
prot.
Desorganizacin de filamentos intermedios

ETIOLOGIA
Excitotoxicidad mediada por
glutamato, as como otras
alteraciones de la regulacin
del calcio intracelular, en un
proceso complejo que puede
involucrar anomalas
mitocondriales y apoptosis.
Otras causas como factores
ambientales, exposicin a
metales pesados, infecciones
vricas y enfermedades
prinicas, factores
autoinmunes, sndromes
paraneoplsicos, etc.

CLASIFICACIN:
Supervivenci
a : 1.5 aos

Gentica o Familiar:Tiene cierto

componente hereditario. 5-10% de
los casos de ELA , un 15-20% de
estos son debidos a una mutacin
autosmica dominante en el
cromosoma 21, el gen que codifica
la SOD-1 Cu-Zn . Otros genes
implicados son el gen FUS, TARDB y
C9ORF72

Por su etiologa:
Espordica:Es la ms frecuente y
su origen idioptico. Algunas
hiptesis que explicaran su
aparicin son el extrs oxidativo y
el aumento de radicales libres, la
alteracin del transporte axnico,
etc, la mutacin en el gen de la
SOD.

CLINICA
Motoneurona
superior:
- sndrome
piramidal con
hiperreflexia,
espasticidad,
clonus, Babinski,
Hoffman, etc.
Motoneurona
inferior:
- debilidad

CLINICA
DISARTRIA

CALAMBRES

DISFAGIA

FASCICULACI
ONES

DISFONIA

DISMINUCION
DE FUERZAS
EN
EXTREMIDAD
ES

CLINICA

CLINICA

CLINICA

CLINICA

La perdida de fibras
de los cordones y
la gliosis fibrilar
secundaria
proporcionan a la
medula mayor
consistencia =
esclerosis lateral.

El sistema motor
Respeta neuronas
motoras para el
movimiento ocular,
neuronas
parasimpaticas de la
medula espinal sacra
(que inervan
esfinteres del recto
y vejiga)

RESPETA sistemas
sensitivos ,
mecanismos de
control y
coordinacin,
componentes
implicados en
procesos
cognitivos.

DIAGNSTICO DE
ELA
Esencialmente clnico,
demostracin de signos de
afectacin de 1ra y 2da neurona
motora.
Criterios clnicos Dx: El Escorial
EMG: Perdida de unidades
motoras, activ. espontanea de
denervacin
RM: Atrofia focal de c.
precentral, hiperseal de haces
corticoespinales.

DIAGNSTICO DE ELA

TRATAMIENTO

Prolonga
supervivencia
Riluzol 50 mg/12hr
(pac < 5aos
evolucion, crit. El
escorial, CV> 60%)

TRATAMIENTO
Sialorrea:
Secreciones
bronquiales:

La amitripilitina 25-50mg/d Opciones de

uso local son la atropina y la
escopolamina..

mucolticos como N acetilcistena,

nebulizaciones , tcnicas de asistencia
manual de la tos, aspiradores.

Labilidad
emocional
seudo bulbar:

se utiliza amitriptilina as como la

combinacin de quinidina con
dextrometorfano.

Calambres

Magnesio o quinidina habindose

utilizado tambin anti epilpticos.
fisioterapia o hidroterapia.

TRATAMIENTO
Espasticidad:.

baclofeno75-105 mg /3v, d* inicial 5mg,

bomba de baclofeno intratecal

Depresin y
ansiedad:

amitriptilina. Tambin benzodiacepinas.

Fatiga y
debilidad:

se ha utilizado modafinilo y
anticolinestersicos pero estos ltimos
pueden aumentar las fasciculaciones.

Dolor

por deformidades articulares, AINES

TRATAMIENTO
REHABILITADOR

OBJETIVOS :
Prolongar capacidad funcional, promover
independencia para > calidad de vida.
A cabo de equipo multidiciplinario: neurologo,
med. Rehabilitador, fisioterapeuta,
ocupacional, logopeda, neumlogo, dietista y
psiclogo.
Anticipacin y prevencin de las
complicaciones.
Asistencia al paciente en el desarrollo de una
vida lo ms normal posible con las menores
limitaciones funcionales.
Consejo a pacientes y familiares
considerando el carcter progresivo de estos
desordenes, incluyendo el consejo gentico
en caso de enfermedades hereditarias.

TRATAMIENTO
REHABILITADOR
Considerar:

psicolgicas.

Dolor,
Debilidad muscular
Contracturas musculares,
Espasticidad,
Deformidades articulares
Disartria y Disfagia,
Insuficiencia ventilatoria
Consecuencias

Etapas de la ELA
evolucin clnica
Etapa Isensacin
de
i

n
d
e
independiente
en
p
e
Etapa IIn
d
selectiva
i
e
n
(escaleras)
t
e

segn

Debilidad muscular ligera

con

torpeza , ambula sin ayuda,

AVD
Debilidad muscular moderada
ambula con alguna dificultad

Leve disminucin de independencia

en AVD
Etapa III- Debilidad muscular severa en

Etapa IV-Debilidad muscular intensa > en MMII,

espasticidad

D
e
p
. ruedas.
p
a
r
c
i
a
l

No ambula confinado a la silla de

Ejecutar algunas AVD con asistencia

parcial
Etapa V- Disminucin global de FM
Pueden aparecer lceras por presin
debido a la
D
e
p
e
n
d
i
e
n
t
e

inmovilidad
Necesita ms asistencia en las AVD

Etapa VI- Paciente totalmente dependiente

ETAPA I
Ejercicios
que
mantengan
los
balances
articulares y potencien la musculatura no
deficitaria. Evitar ejercicios que aumenten
fatiga.

ETAPA II
Estiramiento y fortalecimiento de determinados
gr. Musculares, balance articular
TO:
entrenamiento
funcional
en
la
movilidad
fina
y el autocuidado con
asistencias o adaptaciones
Reeducacin y entrenamiento de la marcha

 ETAPA III
Intentar
mantener
independencia funcional.

max,

Inicio del programa de rehab.

respiratoria
potenciacin
de
musculatura
inspiratoria
y
espiratoria, ejercicios de abertura
torcica
y
de
coordinacin
abdomino diafragmtica.
Prescripcin de silla de ruedas de
propulsin motorizada (elctricas)
manejadas por botones o palancas

TO para mantener capacidades

funcionales residuales y la
independencia en AVD

ETAPA IV
Ejercicios activos asistidos, pasivos y de
estiramientos
Verticalizacin
diaria,
aprovechar los beneficios de la misma.
Los cuidados posturales adecuados que
incluyen soportes de cuello y tronco, pies y
manos
Las ayudas y artificios mecnicos,
elctricos y computarizados para la reposicin
o reemplazo y compensacin de las funciones
perdidas
Mantener fisioterapia respiratoria, detectar
precozmente la debilidad de los msculos

ETAPA V

Movilizaciones activos asistidas,

pasivas
y
de
estiramientos,
verticalizacin diaria.

Ayudas tecnicas que mejoren

calidad de vida (colchn
antiescara, garantizar soportes de
cuello o sillas con espaldares
reclinables, para optimizar la
posicin faringoesofgica)

Si fallan las medidas de soporte

de disfagia, evaluar gastrostoma
percutnea.

Ventilacin Mecnica Domiciliaria

(VMD) (hipoventilacin nocturna,
episodio de fallo respiratorio

ETAPA VI

Pc confinado a la cama.
Mantener
las
movilizaciones pasivas y
de estiramientos, drenaje
linftico
manual
y
cuidados posturales para
evitar complicaciones.

Mantener la alimentacin
por
la
gastrostoma
percutnea y la ventilacin
mecnica asistida no
invasiva e invasiva

Traqueostoma
considerarse en pc que no
toleran la VNI con CVF

GRACIAS