Usos en la actualidad

Mercaptopurina:

Tratamiento leucemia
Ocasionaba mortalidad en algunos casos
Responsables: genes que codifican la TPMT (tiopurina Smetil transferasa)
90% personas tiene variante muy activa Metabolizadores
rpidos
10% son metabolizadores intermedios
0.3% metabolizadores lentos o nulos. Con frmaco
Mortalidad
Con simple test genticos sabes:
Que dosis administrar
Si no debes dar el frmaco

 Abacavir:
5% personas son alrgicas Reaccin
hipersensibilidad
Tratamiento VIH
Gen implicado HLA-B*5701
No todos los que tienen el gen
experimentan la reaccin pero s la
mayora.
Disponible prueba econmica para
detectar el gen

 Clopidogrel

Anticoagulante
Enzima citocromo P450 2C19 (CYP2C19)
Respuesta reducida al frmaco
Aumenta riesgo de eventos cardiovasculares
3 estudios:
Adultos con al menos 1 alelo con funcin reducida
Concentraciones plsmaticas menores del metabolito
activo
Agregacin plaquetaria disminuida
Polimorfismo de funcin reducida asociado con alto
riesgo de eventos cardiovasculares
Mayor incidencia de eventos cardiovasculares entre
pacientes infartados con clopidogrel.

Warfarina
Anticoagulante oral
Gen CYP2C9
Mutaciones en este gen dan ms riesgo de
presentar hemorragias

5-fluorouracilo
Anticanceroso
DPD (dihidropirimidina deshidrogenasa)
Deficiencia en ella predispone a efectos
adversos serios como:
Toxicidades neurolgicas y
gastrointestinales