SNDROME DE TURNER.

INTEGRANTES: NADIA COLIPAN.

ANA NAVARRO.
ROMINA VIVANCO.
MACARENA URRA.
PROFESORA: CONSTANZA CAVIEDES.
ASIGNATURA: PSICOLOGA DEL PRVULO

QU ES EL SNDROME DE TURNER?
El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total o parcial de un
cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere decir que en lugar de dos
cromosomas sexuales, estas nias tienen, al menos en parte de sus clulas, un solo
cromosoma X. Solo un pequeo porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las nias
que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones
llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es una nia normal, de estatura
baja y con problemas de desarrollo.

ESTADOS DEL CRECIMIENTO DE UNA

MUJER CON SNDROME DE TURNER.

Fase de crecimiento prenatal (dentro del tero materno): ocurre retraso del crecimiento por lo que al nacer tienen
una talla que es de dos a tres centmetros menor que la de las dems recin nacidos del sexo femenino.

Etapa recin nacido y primer ao de vida: durante esta etapa sigue retrasndose su crecimiento en relacin a la talla
por lo que nunca alcanzan los percentiles en las tablas de crecimiento de desarrollo para su edad y sexo. Al cumplir el
primer ao tienen unos 10 centmetros menos que el resto de las nias.

Etapa preescolar y escolar: mantienen la situacin del retraso de crecimiento.

Etapa preadolescencia y adolescencia: al llegar a los 12 aos aproximadamente, la talla de estas nias se encuentra
por debajo de la media y durante la etapa del desarrollo no se presenta el tpico estirn, ya que no producen las
hormonas que se necesitan para que esto ocurra.

Etapa adulto joven: a pesar de estar con una talla ms baja que el resto de las chicas, el proceso de crecimiento se
mantiene por ms tiempo activo y esto sucede por un retraso en el cierre de los puntos de osificacin, esto se traduce
en que las pacientes con Sndrome de Turner pueden continuar ganado centmetros hasta los 19 a 20 aos
aproximadamente.

SNTOMA
S.
Entre los posibles sntomas smaticos se incluye una combinacin de:
Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigium colli)
Prpados cados (ptosis)
Epicanto
Baja implantacin del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Trax plano, amplio "en forma de escudo"
Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso
Infertilidad
Ojos resecos
Ausencia de la menstruacin: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo
ovrico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

DIAGNSTIC
O
Etapa PreNatal

Se realiza antes del nacimiento mediante el anlisis de clulas fetales, que

pueden conseguirse llevando a cabo diversas pruebas:

Una biopsia corial: en esta tcnica, las clulas del feto, provenientes de las
vellosidades coriales que originarn la placenta, se obtienen por cultivo
celular. Se realiza entre la novena y la duodcima semana del embarazo.

Se puede llevar a cabo una amniocentesis -que consiste en una puncin a

travs de la pared del tero para extraer lquido amnitico (en el que flotan
clulas fetales)- entre las semanas 14 y 16 del embarazo.

Y por ltimo, con la funiculocentesis o puncin directa del cordn umbilical,

para obtener sangre del feto. Se puede realizar a partir de la vigsima
semana de gestacin.
A travs de un estudio ecogrfico puede sospecharse que el feto est
afectado de Sndrome de Turner; las anomalas ms comunes son higroma
qustico (cavidad llena de liquido linftico) en la nuca del feto, presente en el
88% de los casos; hydrops (acumulacin anormal de fluido), en el 80%;
fmur corto, en el 59% de las pacientes; malformaciones en el corazn, en
el 48%; y braquicefalia (aplanamiento de los huesos del crneo), en un 32%
de las afectadas.

Etapa Infantil o
Adulta

La prueba diagnstica ms importante que debe realizarse ante la sospecha de un caso

de sndrome de Turner es el cariotipo, que se define como el patrn de los cromosomas
de una especie. Para realizar esta prueba se toma una muestra de sangre del paciente y
se cultiva en el laboratorio. Cerca de un 50% de los pacientes con Sndrome de Turner
tienen el patrn 45, XO es decir, que les falta un cromosoma X. Despus, los resultados
ms frecuentes son las prdidas parciales de trozos de cromosomas (delecciones), o de
un brazo completo del cromosoma X o mezcla de varios de ellos en diferentes clulas (lo
que se conoce como mosaicos).
Cuando ya se ha confirmado el diagnstico de Sndrome de Turner, se deben realizar
estudios genticos moleculares ms profundos para determinar si la paciente tiene genes
del cromosoma Y, ya que cuando ste se encuentra presente existe un riesgo
incrementado (del 15-25%) de desarrollar tumores como el gonadoblastoma o el
disgerminoma en la pseudogndula masculina, es decir lo que hubieran sido los
testculos, por lo que se recomienda su extirpacin quirrgica.

Otras pruebas complementarias para el diagnstico de Sndrome de Turner son la

radiografa de mueca para calcular la edad sea, una valoracin cardiolgica por
ecocardiograma para detectar malformaciones, un examen de audicin, y una ecografa
abdominal y plvica para valorar malformaciones renales y de los rganos reproductivos.

QU ENFERMEDADES PUEDE
PROVOCAR EL SNDROME DE
TURNER?
Puesto que las mujeres con sndrome de Turner no tienen un desarrollo adecuado de los ovarios,
no suelen desarrollan todas las caractersticas sexuales secundarias (los rasgos corporales que
se empiezan a desarrollar a partir de la pubertad) durante la adolescencia, y son estriles (no
pueden tener hijos) en la etapa adulta. De todos modos, los avances en la tecnologa mdica,
como el tratamiento hormonal y la fecundacin in vitro, pueden ayudar a ser madres a las mujeres
que padecen de esta afeccin.
Otros problemas de salud que se pueden asociar al sndrome de Turner son las anomalas
renales y cardiacas, la hipertensin arterial, la obesidad, la diabetes Mellitus, problemas en la
vista, problemas en la glndula tiroidea y el desarrollo seo anormal.

 Las nias con sndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero algunas pueden
presentar dificultades de aprendizaje, sobre todo en las matemticas. Muchas de ellas tambin
pueden tener problemas en las tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de
mapas o la organizacin visual. Los problemas auditivos tambin son ms frecuentes en las nias
afectadas por un sndrome de Turner.
Aunque su riesgo de padecer problemas psicolgicos no es mayor, algunas nias tienen problemas
con su imagen corporal y/o de autoestima; tambin hay algunas que son hiperactivas.
A pesar de sus diferencias corporales y de otros problemas asociados, si una nia con sndrome de
Turner recibe una atencin mdica apropiada, una intervencin precoz y un apoyo continuo, podr
llevar una vida normal, sana y productiva.

TRATAMIENT
OS.

Puesto que el sndrome de Turner es un trastorno cromosmico, no tiene cura. Pero hay varios tratamientos que pueden
ayudar:

La hormona de crecimiento, ya sea sola o aadida a otro tratamiento hormonal, puede mejorar el crecimiento e
incrementar la estatura final adulta (las nias con sndrome de Turner suelen alcanzar una estatura promedio cuando
el tratamiento se inicia de forma precoz). La Administracin de Alimentos y Medicamentos de EE.U. ha aprobado el
uso de la hormona de crecimiento para el tratamiento del sndrome de Turner. La mayora de las compaas de
seguros mdicos cubren este tratamiento especial.

El tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrgenos se suele iniciar cuando la nia cumple 12 13 aos para
estimular el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias (desarrollo de los senos y menstruacin). De todos
modos, este tratamiento no es eficaz para tratar la esterilidad

 La ciruga cardiaca puede ser necesaria para corregir defectos cardiacos especficos.
Las tecnologas reproductivas recientemente desarrolladas pueden ayudar a las mujeres que
padecen un sndrome de Turner a quedarse embarazadas. Se pueden utilizar vulos donados
y fecundados para obtener embriones, que luego pueden anidar en el tero de una mujer con
sndrome de Turner. Con la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo
a trmino

WEB-GRAFIA
HTTPS://WWW.NLM.NIH.GOV/MEDLINEPLUS/SPANISH/TURNERSYNDROME.HTML
HTTP://KIDSHEALTH.ORG/ES/PARENTS/TURNER-ESP.HTML
HTTP://
SALUD.DISCAPNET.ES/CASTELLANO/SALUD/ENFERMEDADES/ENFERMEDADESDISCAPACITA
NTES/S/SINDROME%20DE%20TURNER/PAGINAS/SINDROME_TURNER.ASPX
HTTP://AMERICANPREGNANCY.ORG/ES/BIRTH-DEFECTS/TURNER-SYNDROME/
HTTP://WWW.WEBCONSULTAS.COM/CATEGORIA/SALUD-AL-DIA/SINDROME-DE-TURNER