UNIVERSIDAD

UNIVERSIDAD NACIONAL
NACIONAL FEDERICO
FEDERICO
VILLARREAL
VILLARREAL
FACULTAD
FACULTAD DE
DE MEDICINA
MEDICINA HUMANA
HUMANA HIPLITO
HIPLITO
UNANUE
UNANUE

FISIOPATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD DE
CHARCOT

GUZMAN FLORES, RUTH MARICRUZ

DEFINICIN

POLINEUROPATA SENSITIVOMOTORA DE TIPO

DESMIELINIZANTE

SE CARACTERIZA POR ATROFIA Y DEBILIDAD

MUSCULAR DISTAL, ASOCIADA A PRDIDA
SENSORIAL QUE VA DESDE LEVE A MODERADA
AS COMO HIPORREFLEXIA.

ES CONSIDERADO EL DESORDEN
NEUROMUSCULAR HEREDITARIO
MS COMN.

ES UNA ENFERMEDAD
HEREDITARIA AUTOSMICA
DOMINANTE.

SE ORIGINA POR MUTACIONES ESPECFICAS EN

GENES IMPLICADOS EN LA ESTRUCTURA,
FORMACIN Y MANTENIMIENTO DE LA VAINA DE
MIELINA.

FISIOPATOLOGA

FISIOPATOLOGA
Nervio es una
estructura
compleja

conecta

Mdula
espinal

Sensitivas
Compleja
funcin se
debe a que
poseen fibras

Motoras

Vegetativas

Poseen
adems

Segmentos
mielinizados
Segmentos
amielinizados

Nodos de
Ranvier

Receptores
sensoriales
Msculos
distales

Clula de
Schwann
primitiva o
inmadura

Migra desde la
cresta neural y
hace contacto
con los axones
perifricos en
desarrollo

Luego recubre
grupos de
axones
inmaduros e
inicia procesos
de sealizacin
intercelulares.

Cuando
clula de
Schwann y
su axn se
unen

Se origina la
expresin y
regulacin de
genes que
codifican la
formacin de
mielina

La clula se
establece como
mielnica

Cuando esta
unin no se
logra, la clula
inmadura de
Schwann
permanece
como una
clula no
mielinizada.

Proceso de
mielinizacin
es dinmico,

Depende de la
constante
interaccin
clula-axn

Interaccin falla
(nervio
perifrico
seccionado)

Se inicia un
proceso de
desmielinizaci
n.

Originada en la
cresta neural
embrionaria

Proveer y recubrir al
axn de la clula
nerviosa.

Sustancia lipoprotica llamada

mielina lo cual permite la
conduccin eficiente del
impulso elctrico en forma
saltatoria

La mielina es una
lipoprotena que
participa en el
aplanamiento y
compactacin de
membranas
plasmticas.

De la oligodendrogla en el
sistema nervioso central (SNC),
o de las clulas de Schwann en
sistema nervioso perifrico
(SNP), formando as mltiples
capas protectoras alrededor del
axn (clula mielinizada

Los prximos pasos en la formacin de la

vaina de mielina

Estrecha
relacin de
las
membranas
celulares que
conforman la
vaina de
mielina
Molculas de
adhesin
celular (MAC)

Formacin de las capas

membranosas concntricas que
envuelven al axn, finalmente la
compactacin de estas capas.

Juegan
un
papel
importante
en
la
formacin, estructura
y mantenimiento de
este
organelo
de
membranas celulares

Alteraciones en los axones

mielinizados

Las
Neuropatas
Desmieliniza
ntes

Alteraciones
en
la
formacin
y
mantenimiento del nervio.
Presencia de zonas de remielinizacin
segmentaria (forma de bulbo de cebolla)
constitudas por clulas de Schwann
aplanadas.

Las
Neuropatas
Axonales

El mantenimiento primario del axn se

encuentra afectado por la prdida de fibras
nerviosas mielnicas gruesas.
Sin degeneracin walleriana ni disminucin
de neuronas motoras y con poca evidencia
de estructuras de remielinizacin llamadas
bulbos de cebolla.

TIPOS CMT

Charcot-MarieTooth tipo 1

Charcot-MarieTooth tipo 2:

Ms frecuente
Con
anormalidades
en la capa de
mielina.

Menos comn
que el anterior.
Anormalidades
en los propios
axones.

Charcot-Marie-Tooth
tipo 3:
Enfermedad de
Dejerine-Sottas
es poco comn
neuropata grave que
tambin afecta a la
mielina y que comienza
en la infancia
Los bebs padecen
atrofias y debilidades
musculares severas as
como problemas
sensoriales.

Charcot-Marie-Tooth
tipo 4:
Afecta tanto al axn
como a la mielina y
se distingue
normalmente por su
patrn de herencia.
Debilidad en las
piernas durante la
infancia y pueden
perder incluso la
capacidad de
caminar en la
adolescencia.

Charcot-Marie-Tooth
tipo X:
Mutacin puntual en un
gen conexina 32(La
protena conexina 32 se
presenta en las clulas
de Schwann) del
cromosoma X
Los sntomas pueden ser
de leves a moderados y
suelen comenzar al final
de la infancia o en la
adolescencia.