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Caso 1
ATRESIA TRICUSPIDE
2. Diagnstico diferencial
Dx1: ventriculo derecho hipofuncinante : se puede sospechar de VDH
por la presencia de cianosis y la fatiga si bien se puede aceptar este
diagnostico al observar la hipotrofia del ventriculo derecho a travs de el
ecocardiograma pero se descarta al observarse la comunicacin
ventricular no concordante con esta afeccion
Dx2: enfermedad de ebstein: se relaciona los sntomas con esta
enfermedad por la existencia de cianosis, soplos cardiacos ademas en una
primera instancia se observa una comunicacin interauricularademas de
una estenosis pulmonar.
Se descarta esta afeccin por la falta de valvula tricuspide y ventrculo
hipotrofico
2. Diagnstico diferencial
Dx1: Atresia Tricuspide: Se sospecha de esta afeccion por los
sintomas y sintomas antes mencionadosademas en el ECG se observa
AQRS entre 0 y -60 grados. Sobrecarga biauricular a predominio
derecho, lo que indica crecimiento de ventrculo izquierdo. Por ECO 2 D
se confirma la presencia de AT con estenosis pulmonar comunicacin
interventricular y interauricular.
En el examen radiologico se observa Disminucin de la vascularizacin
pulmonar con arco medio hundido y cardomegalia ligera
Con esto se puede concluir que el diagnostico correcto es Atresia
Tricuspide
3. Fundamentos de la
malformacin
Las vlvulas auriculoventriculares comienzan a formarse
entre la quinta y la octava semanas, una invaginacin de
los tejidos superficiales derivados del epicardio del surco
auriculoventricular. La vlvula que protege el canal
auriculoventricular derecho desarrolla tres valvas
(vlvula tricspide)
El desarrollo anormal de la vlvula tricspide se puede
deber a la falta de inhibicin de la expresin de tbx-2 en
las cara auricular y ventricular del canal
auriculoventricular
4. Descripcin de la
malformacin
En la gran mayora de los casos, no se aprecia
vlvula tricspide.
Suele existir una comunicacin interauricular o un
foramen oval amplio.
A veces se encuentra una comunicacin
interventricular y/o un ductus arterioso permeable.
El ventrculo derecho es hipoplsico.
En ocasiones se encuentra estenosis o atresia
pulmonar.
Las grandes arterias pueden tener una disposicin
normal o estar en D-transposicin.
Anomalas menos frecuentes son el arco artico
derecho, la coartacin artica, la interrupcin del
arco artico, la L-transposicin de las grandes
arterias y la atresia mitral.
de Down
Si uno de los padres tuvo un defecto congnito del corazn
Una madre que tuvo una enfermedad viral durante las primeras etapas
del embarazo
Una madre que bebi demasiado alcohol mientras estaba embarazada
Una madre que no control su diabetes debidamente
Una madre que us ciertos tipos de medicamentos, como
medicamentos contra los ataques o contra el acn, durante el
embarazo
5. Comentarios sobre la
malformacin
Tratamientos:
Pronstico de la enfermedad:
El pronstico para los nios a los que se hace el procedimiento Fontn es
prometedor. Sin embargo, el pronstico normalmente es peor para los nios
a los que se les hace la ciruga cuando son ms mayores.
Si el procedimiento Fontn falla, puede que se necesite un transplante de
corazn
Caso 2
SNDROME DE MORRIS O SNDROME
INSENSIBILIDAD ANDROGENICA(SIA)
COMPLETA
Padecimiento actual
Estudios Complementarios:
2. Diagnstico diferencial
Monosoma 45,X (sndrome de Turner):
Clnicamente se caracteriza por retraso de desarrollo puberal,
talla baja, pterigium colli, trax en escudo y amenorrea
primaria. Los mosaicismos 45,X/46,XX pueden tener talla
normal, incluso menstruar y quedar gestantes
Se descartar el sndrome de Turner por que la paciente
presenta un cariotipo 46 XY
SNDROME DE REIFENSTEIN
En este sndrome el cuerpo es incapaz de responder
apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas
(andrgenos) y adems presenta genitales externos
ambiguos
Este sndrome si bien en los exmenes de laboratorio
presenta caractersticas de hormonas andrognicas en
valores de un varon normal no presenta las caractersticas
sexuales masculinas secundarias y por que la vagina si se
puede diferenciar y no es ambigua
MORRIS
Entre los sntomas de este sndrome son:
Existencia de vagina, pero no de los otros rganos femeninos.
Desarrollo normal de mamas femeninas.
Testculos en el canal inguinal, los labios o el abdomen.
Hernia inguinal con gnadas palpables.
Los niveles de testosterona corresponden a los de un hombre.
Cariotipo XY: muestra la presencia de un cromosoma X y un
cromosoma Y indicando el gnero masculino.
Los niveles de la hormona luteinizante son altos.
Los niveles de la hormona folculo-estimulante son normales.
3. Fundamentos de la
malformacin
El sexo va a ser definido, primeramente a nivel gentico, por el establecimiento de los
4. Descripcin de la malformacin
SNDROME DE MORRIS o Sndrome insensibilidade andrognica(sia)
completa
Este sndrome no tienen respuesta a los andrgenos y se produce un
desarrollo genital externo femenino normal, por lo que se educan como
mujeres. Es por ello que su identidad e inclinacin sexual no se ven
afectadas. Sus gnadas son testculos azoosprmicos de localizacin
variable, aunque es frecuente que asienten en los conductos inguinales;
rara vez se descubren durante la infancia, a menos que la madre o el
pediatra haya observado una masa abdominal o inguinal y se haya operado.
A veces, incluso el diagnstico lo realiza el patlogo tras analizar la pieza
quirrgica. Por consiguiente, el antecedente de hernia inguinal en la infancia
debe hacer sospechar este cuadro. Lo habitual es diagnosticar el SIA
completo cuando transcurre la pubertad sin menstruaciones (amenorrea
primaria), o incluso ms tarde, cuando se consulta por esterilidad.
5. Comentarios sobre la
malformacin
Datos epidemiolgicos
El SIA se manifiesta clnicamente de forma variable, observndose
desde varones fenotpicamente normales con alteraciones de la
espermatognesis hasta mujeres fenotpicamente normales con
amenorrea primaria, pasando por estados diversos de ambigedad
genital en el recin nacido (RN). La prevalencia se ha estimado en
1 caso por cada 20.000 a 64.000 recin nacidos varones (con
cariotipo 46,XY), para los SIA completos.
Cncer testicular
Los pacientes con SIA muestran una mayor tendencia
a la malignizacin de las gnadas, procediendo la mayora de
los tumores de las clulas germinales (gonadoblastoma o
disgerminoma) aunque tambin se han descrito seminomas
puros . El riesgo se mantiene bajo antes de los 25 aos de
edad , siendo ms frecuente entre los 30-50 aos, y
estimndose una media de afectados del 5%
Cncer de prstata
Cncer de mama
Tratamiento
Los testculos que estn en un lugar inapropiado no se pueden
Pronstico de la enfermedad
El pronstico para el SIA completo es bueno si se extirpa el