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Universidad Nacional

Pedro Ruiz Gallo


Facultad de Medicina
Humana

TRABAJO PRACTICO III UNIDAD


Estudiantes:
1.- Nio Huamn, Paul Anderson
2.-Becerra Celis, Danilo
Ao: Segundo Ao
Ciclo : III
Curso: Embriologa
Coordinador : Dr. Jorge Ortiz Millones
Promocin : XXXII

Caso 1
ATRESIA TRICUSPIDE

1. Descripcin del caso


Nio de 7 das de nacido , cuyo la madre afirma no haber
acudido a ningn control prenatal, al ser atendida en un C. S. se
calcula 36 semanas de gestacin.
Al nacer el nio tenia un peso 2600 gramos y una talla 48 cm y
un Apgar 8-9.
La madre acude al C.S. al referir que el nio presenta una
coloracion azulada , al examen medico confirma cionosis ademas
respiracion rpida, fatiga, dificultadad al comer y al examen con
estetoscopio se escuchan ruidos cardiacos anomalos(soplos).
Se refiere al nio a un centro de mayor complejidad para realizar
exmenes que descarten alguna cardiopata

2. Diagnstico diferencial
Dx1: ventriculo derecho hipofuncinante : se puede sospechar de VDH
por la presencia de cianosis y la fatiga si bien se puede aceptar este
diagnostico al observar la hipotrofia del ventriculo derecho a travs de el
ecocardiograma pero se descarta al observarse la comunicacin
ventricular no concordante con esta afeccion
Dx2: enfermedad de ebstein: se relaciona los sntomas con esta
enfermedad por la existencia de cianosis, soplos cardiacos ademas en una
primera instancia se observa una comunicacin interauricularademas de
una estenosis pulmonar.
Se descarta esta afeccin por la falta de valvula tricuspide y ventrculo
hipotrofico

2. Diagnstico diferencial
Dx1: Atresia Tricuspide: Se sospecha de esta afeccion por los
sintomas y sintomas antes mencionadosademas en el ECG se observa
AQRS entre 0 y -60 grados. Sobrecarga biauricular a predominio
derecho, lo que indica crecimiento de ventrculo izquierdo. Por ECO 2 D
se confirma la presencia de AT con estenosis pulmonar comunicacin
interventricular y interauricular.
En el examen radiologico se observa Disminucin de la vascularizacin
pulmonar con arco medio hundido y cardomegalia ligera
Con esto se puede concluir que el diagnostico correcto es Atresia
Tricuspide

3. Fundamentos de la
malformacin
Las vlvulas auriculoventriculares comienzan a formarse
entre la quinta y la octava semanas, una invaginacin de
los tejidos superficiales derivados del epicardio del surco
auriculoventricular. La vlvula que protege el canal
auriculoventricular derecho desarrolla tres valvas
(vlvula tricspide)
El desarrollo anormal de la vlvula tricspide se puede
deber a la falta de inhibicin de la expresin de tbx-2 en
las cara auricular y ventricular del canal
auriculoventricular

4. Descripcin de la
malformacin
En la gran mayora de los casos, no se aprecia

vlvula tricspide.
Suele existir una comunicacin interauricular o un
foramen oval amplio.
A veces se encuentra una comunicacin
interventricular y/o un ductus arterioso permeable.
El ventrculo derecho es hipoplsico.
En ocasiones se encuentra estenosis o atresia
pulmonar.
Las grandes arterias pueden tener una disposicin
normal o estar en D-transposicin.
Anomalas menos frecuentes son el arco artico
derecho, la coartacin artica, la interrupcin del
arco artico, la L-transposicin de las grandes
arterias y la atresia mitral.

5. Comentarios sobre la malformacin


Epidemiologia : la atresia tricspide est representada con una

proporcin prxima al 0,06-0,07 segn datos del New England Regional


Infant Cardiac Program de estados unidos y es de una prevalencia de 19/100 000 segn el portal www.orpha.net
Factores de riesgo asociados:
Sndrome

de Down
Si uno de los padres tuvo un defecto congnito del corazn
Una madre que tuvo una enfermedad viral durante las primeras etapas
del embarazo
Una madre que bebi demasiado alcohol mientras estaba embarazada
Una madre que no control su diabetes debidamente
Una madre que us ciertos tipos de medicamentos, como
medicamentos contra los ataques o contra el acn, durante el
embarazo

5. Comentarios sobre la
malformacin
Tratamientos:

Se utiliza prostaglandina E1 para mantener el conducto arterial abierto, de


manera que la sangre pueda circular hacia los pulmones.
Se deben de realizar 3 intervenciones quirrgicas son derivacin de BlalockTaussig , derivacin de Glenn (4-6 meses), procedimiento de Fontan(2 aos)

Pronstico de la enfermedad:
El pronstico para los nios a los que se hace el procedimiento Fontn es
prometedor. Sin embargo, el pronstico normalmente es peor para los nios
a los que se les hace la ciruga cuando son ms mayores.
Si el procedimiento Fontn falla, puede que se necesite un transplante de
corazn

Caso 2
SNDROME DE MORRIS O SNDROME

INSENSIBILIDAD ANDROGENICA(SIA)
COMPLETA

1. Descripcin del caso

Se trata de una paciente de 19 aos que acude a consulta


porque no se ha presentado aun su menstruacin
Historia Clinica
Antecedentes:
Adolescente femenina
19 aos de edad
Hermana con ausencia de pubarca y menarca
Hernioplastia inguinal bilateral a los 4 aos desconoce el
tipo de ciruga y hallazgos patologicos

Padecimiento actual

Paciente femenina de 19 aos de edad que acude por ausencia de pubarca y


menarca.Refiere telarca a los 11 aos con desarrollo mamario progresivo hasta
el momento actual. El desarrollo somtico y psicomotor han sido adecuados
Exploracin Fsica:
habitus femenino
Ausencia casi total de vello corporal
Esbozo de vello axilar no terminal
Glndulas mamarias tanner II
Genitales externos femeninos tanner II
Tacto vaginal:
_Vagina de 5 cm de longitud aproximadamente,elstica
_Termina en fondo de saco ciego
_Sin presencia de himen
_No se palpa crvix ni tero
Cicatrices quirrgicas en ambas regiones inguinales

Estudios Complementarios:

El ultrasonido plvico reporta gnadas


intraabdominales hipoplasicas y no se identifico
tero ni anexos(trompa uterina y ligamentos)
Se realizo biopsia de piel para realizar una prueba
de unin al receptor de andrgenos en
fibroblastos, la cual fue negativa
se refiri al servicio de gentica donde se realizo:
Anlisis molecular del receptor a andrgenos,
se registra una mutacin puntual en el exn 8,
codn 874 donde cambia una base de A por G y en
la protena se sustituye una histidina por arginina.
(CAT por CGT)
El cariotipo no reporta anomalas estructurales
en el anlisis de bandas G en 11 metafases. Se
reporta una nica liea celular con cariotipo 46,XY

2. Diagnstico diferencial
Monosoma 45,X (sndrome de Turner):
Clnicamente se caracteriza por retraso de desarrollo puberal,
talla baja, pterigium colli, trax en escudo y amenorrea
primaria. Los mosaicismos 45,X/46,XX pueden tener talla
normal, incluso menstruar y quedar gestantes
Se descartar el sndrome de Turner por que la paciente
presenta un cariotipo 46 XY

SNDROME DE REIFENSTEIN
En este sndrome el cuerpo es incapaz de responder
apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas
(andrgenos) y adems presenta genitales externos
ambiguos
Este sndrome si bien en los exmenes de laboratorio
presenta caractersticas de hormonas andrognicas en
valores de un varon normal no presenta las caractersticas
sexuales masculinas secundarias y por que la vagina si se
puede diferenciar y no es ambigua

RESISTENCIA ANDROGNICA COMPLETA O SNDROME DE

MORRIS
Entre los sntomas de este sndrome son:
Existencia de vagina, pero no de los otros rganos femeninos.
Desarrollo normal de mamas femeninas.
Testculos en el canal inguinal, los labios o el abdomen.
Hernia inguinal con gnadas palpables.
Los niveles de testosterona corresponden a los de un hombre.
Cariotipo XY: muestra la presencia de un cromosoma X y un
cromosoma Y indicando el gnero masculino.
Los niveles de la hormona luteinizante son altos.
Los niveles de la hormona folculo-estimulante son normales.

Como podemos observar todos los sntomas que presenta el

Sndrome de Morris se adecuan con el caso clnico presentado


ya que podemas darnos cuenta que en los exmenes medicos
de medicin hormonal nos damos cuenta que presenta un nivel
elevado de LH(19.3) cuando lo normal es de 0.5 a 7.0 mUl/ml en
el hombre y en la mujer de 2 a 10.0 mUl/ml y su nivel de
testosterona es elevado adems que en el examen de tanner
que es una valoracin de la maduracin sexual a travs del
desarrollo fsico de los nios, adolescentes y adultos presenta
una valoracin normal de desarrollo femenino y el examen de
ultrasonido plvico se reporta gnadas intraabdominales
hipoplasicas y no se identifico tero ni anexos(trompa uterina y
ligamentos) y que presenta un cariotipo 46 XY.

3. Fundamentos de la
malformacin
El sexo va a ser definido, primeramente a nivel gentico, por el establecimiento de los

cromosomas sexuales que se encuentren en el cigoto. Esta expresin gentica lleva a


que las estructuras no diferenciadas se desarrollen en el tipo de gnadas que
corresponde segn el estmulo que reciban, para alcanzar finalmente el sexo
fenotpico. Entre las cuatro y seis semanas de desarrollo embrionario en ambos sexos,
las clulas germinales primordiales migran desde su localizacin extraembrionaria
primitiva en el mesodermo hasta la protuberancia gonadal, donde son rodeadas por los
cordones sexuales para formar un par de gnadas primitivas. Hasta este momento las
gnadas en desarrollo, con independencia de la constitucin cromosmica femenina o
masculina, es bipotencial y con frecuencia se le refiere como indiferente.2
El desarrollo hacia ovarios o testculos est determinado por la accin coordinada de
una secuencia de genes que conllevan a la diferenciacin gonadal femenina cuando no
existe el cromosoma Y, o el desarrollo testicular cuando este cromosoma est presente

En los estadios embrionarios iniciales los genitales externos

consisten en un tubrculo genital, un par de pliegues uretrales y


otros labioescrotales tambin pareados. En el sexo masculino
(cariotipo 46, XY) las clulas de Leydig de los testculos fetales
producen andrgenos, que estimulan a los conductos mesonfricos
(antes llamados Wolffianos) a formar pene, bolsas escrotales, cordn
y vesculas seminales, y las clulas de Sertoli producen una hormona
(sustancia inhibitoria mlleriana) que suprime la formacin de los
conductos paramesonfricos (antes conocidos como mllerianos).
As, a partir de ese estado indiferenciado, los genitales externos
masculinos se desarrollan. Cuando el genSRYno est presente, la
gnada se convierte en un ovario (lo que indica sexo femenino;
cariotipo 46, XX) con involucin de los conductos mesonfricos y los
paramesonfricos que forman tero y trompas de Falopio.

Adems del mencionadoSRY, otros genes en el cromosoma X

y en algunos autosomas estn implicados en la conversin de


esa gnada indiferenciada en testculos u ovarios. El genDAX1
ubicado en el brazo corto del cromosoma X (Xp21) est
involucrado en una interaccin de regulacin con elSRYen un
perodo crtico del desarrollo, que conlleva a la formacin de
testculos. As, una duplicacin de este gen resulta en un
exceso del factor de transcripcin codificado, lo que puede
suprimir la funcin determinante masculina normal del
genSRY, y resultar en un desarrollo ovrico

4. Descripcin de la malformacin
SNDROME DE MORRIS o Sndrome insensibilidade andrognica(sia)
completa
Este sndrome no tienen respuesta a los andrgenos y se produce un
desarrollo genital externo femenino normal, por lo que se educan como
mujeres. Es por ello que su identidad e inclinacin sexual no se ven
afectadas. Sus gnadas son testculos azoosprmicos de localizacin
variable, aunque es frecuente que asienten en los conductos inguinales;
rara vez se descubren durante la infancia, a menos que la madre o el
pediatra haya observado una masa abdominal o inguinal y se haya operado.
A veces, incluso el diagnstico lo realiza el patlogo tras analizar la pieza
quirrgica. Por consiguiente, el antecedente de hernia inguinal en la infancia
debe hacer sospechar este cuadro. Lo habitual es diagnosticar el SIA
completo cuando transcurre la pubertad sin menstruaciones (amenorrea
primaria), o incluso ms tarde, cuando se consulta por esterilidad.

La pubertad acontece sin virilizacin alguna y la malignizacin de las

gnadas es muy poco frecuente y ms tarda que en la disgenesia


gonadal, generalmente por encima de los 25 aos, por eso la
gonadectoma se demora hasta despus del desarrollo de las
caractersticas sexuales (por encima de los 16 o 18 aos).Se ha descrito
en mujeres con desarrollo mamario normal y de altura elevada, de pelo
femenino y sin calvicie. Con menos frecuencia, presentan cierta
masculinizacin de genitales externos, como clitoromegalia o fusin de
los labios , incluso desarrollo de conductos de Wolf (epiddimo, conductos
deferentes, vesculas seminales) . En algunas de las revisiones ms
amplias estudiadas sobre SIA completo se han detectado restos de
conductos de Mller (trompas) hasta en un tercio de las afectadas 8 .
Respecto a la edad de la pubertad, no existen muchos trabajos que hayan
analizado si se retrasa o no. Morris ya describa que ocurra a la edad
habitual en los varones, y slo un artculo reciente en una serie limitada
de 9 pacientes sugiere un adelanto respecto a la edad de la pubertad en
varones normales y por lo tanto ms similar a la del sexo femenino

5. Comentarios sobre la
malformacin
Datos epidemiolgicos
El SIA se manifiesta clnicamente de forma variable, observndose
desde varones fenotpicamente normales con alteraciones de la
espermatognesis hasta mujeres fenotpicamente normales con
amenorrea primaria, pasando por estados diversos de ambigedad
genital en el recin nacido (RN). La prevalencia se ha estimado en
1 caso por cada 20.000 a 64.000 recin nacidos varones (con
cariotipo 46,XY), para los SIA completos.

Factores de riesgo asociados


Generalmente pueden presentar neoplasias los cuales son

Cncer testicular
Los pacientes con SIA muestran una mayor tendencia
a la malignizacin de las gnadas, procediendo la mayora de
los tumores de las clulas germinales (gonadoblastoma o
disgerminoma) aunque tambin se han descrito seminomas
puros . El riesgo se mantiene bajo antes de los 25 aos de
edad , siendo ms frecuente entre los 30-50 aos, y
estimndose una media de afectados del 5%

Cncer de prstata

En 1992 Newmark et al sugirieron que una mutacin


somtica en el gen AR poda incrementar el riesgo de cncer
de prstata. Desde entonces se han comunicado resultados
en los que ciertas mutaciones en el gen AR pueden jugar un
papel importante referido al tipo histolgico del tumor, a un
adelanto de la edad en la aparicin de sus primeras
manifestaciones y a una mayor progresin del cncer de
prstata mediante metstasis a larga distancia, basado en
una longitud corta de la secuencia repetitiva CAG en el gen
AR .

Cncer de mama

En 2001, encontraron una relacin significativa entre la


longitud de las secuencias repetitivas CAG del gen AR y el
desarrollo del cncer de mama, de manera que secuencias
cortas (menos de 39 repeticiones) disminuan
significativamente el riesgo del cncer frente a mujeres con
secuencias largas (40 o ms repeticiones). Este efecto se
debera a una mayor respuesta y sensibilidad a los
andrgenos. Por otra parte, mujeres con mutacin del gen
BRCA y del gen AR tienen menos exposicin andrognica en
sus tejidos mamarios, con lo que se pierde su efecto
antimittico y se hacen ms susceptibles al cncer

Tratamiento
Los testculos que estn en un lugar inapropiado no se pueden

extirpar hasta que el nio termina de desarrollarse y pasa por la


pubertad. En este momento, se pueden extraer para evitar
riesgo de cncer, como en el caso de cualquier testculo que no
haya descendido.
Adems se les administra un tratamiento hormonal sustitutivo
que apoye la identidad sexual de la persona,
normalmentefemenina, probablemente por la falta de
impregnacin cerebral prenatal por parte de los andrgenos.
Estas mujeres tambin suelen someterse a una ciruga vaginal
plstica para alargar la vagina en el caso de que sea muy
pequea.

Pronstico de la enfermedad
El pronstico para el SIA completo es bueno si se extirpa el

tejido testicular en el momento apropiado, aunque este


momento est sujeto a discusin. El pronstico para el
sndrome incompleto depende del grado de ambigedad de
los genitales y de la adecuacin fsica y psicosocial al sexo
asignado.

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