You are on page 1of 57

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Neurulacin
La neurulacines un procesoembriolgicoel cual se caracteriza por la formacin deltubo
neural, que terminar formando elsistema nervioso central(medula espinally elencfalo), y
la formacin de lacresta neural, que es un grupo de clulas que migrarn por el resto del
cuerpo y formarn tejidos especializados por donde vayan.
Se origina del ectodermo a la 3ra semana.

Defectos del cierre del tubo


neural
Las anomalas derivadas del cierre defectuoso del tubo neural (distrafias
espinales) van desde alteraciones estructurales graves, secundarias al cierre
incompleto del tubo y a deficiencias funcionales debidas a la accin de
factores desconocidos en fases tardas del embarazo.
No solo afectan al desarrollo del SNC sino que tambin interfieren con la
induccin y morfognesis de los arcos vertebrales y de la bveda craneal con
lo que puede verse afectado las meninges, las vertebras, el crneo, los
msculos y la piel.

Los errores se suelen producir a nivel de los neuroporos craneal y caudal


La falta de cierre del tubo neural altera la induccion de los esclerotomos
de forma que los arcos vertebrales que lo recubren no se desarrollan por
completo.
El canal vertebral abierto resultante recibe el nombre de espina bifida.

Defectos del tubo neural


1. Anencefalia
2. Mielomeningocele
3. Raquisquisis
4. Espina bifida oculta
5. Meningocele
6. Craneo bifido

Anencefalia
Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del
craneo.
Se caracteriza por la falta de cierre de la porcion
cefalica del tubo neural.
Los embriones anencefalos suelen sobrevivir hasta
estadios avanzados de la vida intrauterina o llegan a
termino, pero mueren a pocas horas o dias despues
del parto

Sntomas
Los sntomas de la anencefalia son:
Ausencia de crneo
Ausencia de partes del cerebro
Anomalas en los rasgos faciales
Defectos cardacos

Pruebas y exmenes
Se hace unaecografadurante el embarazo para confirmar el diagnstico. Esta puede
revelar la presencia de demasiado lquido en el tero, una afeccin conocida
comopolihidramnios.
Otros exmenes que se puede realizar en la madre durante el embarazo son:
Amniocentesis(para buscar incrementos en los niveles dealfa fetoprotena)
Niveles de alfa fetoprotena (los niveles elevados sugieren un defecto en la formacin
del tubo neural)
Nivel de estriol en orina
Tambin se puede hacer un anlisis de cido flico en suero antes del embarazo.

Espina bfida qustica

o Tipo de EBQ mas grave ,que cursan con la salida de


la mdula espinal o las meninges o ambas,
haciendo protrusin a travs de un defecto de los
arcos vertebrales y de la piel para formar un saco
semejante a un quiste.
o Se localizan en la regin lumbosacra, aunque
pueden ocurrir en cualquier punto de la columna
vertebral.
Subclasificacin es : meningocele y mielomeningocele

MENINGOCELE

Es la falta del arco posterior vertebral ,el


defecto contiene nicamente LCR y meninges.
En estos casos la mdula y las races nerviosas
estarn posicin normal.
Puede faltar la duramadre en la zona del
defecto, y la aracnoides sobresale por debajo
de la piel.
Los sntomas neurolgicos de este cuadro
suelen ser leves

Causas:
Es multifactorial : interviene varios factores como ambientales y nutricionales.
Diagnstico
ALFA-FETOPROTENA SRICA (AFP)
Cuando ocurre un defecto del tubo neural es secretada al lquido amnitico por
lo que es considerada como marcador bioqumico. Es por ello que alrededor de
la semana 15-20 de gestacin ya es posible detectar alteracin de estos
marcadores de haber una anomala en el cierre. Se mide en el suero materno.
ULTRASONIDO El ultrasonido prenatal detecta el 90-95% de los casos de
espina bfida y as en casos de AFP elevada, este puede ayudar a diferenciar
entre defectos del tubo neural .

Prevencin

cido flico reduce en un 70 % la presentacin de estos defectos.

La suplementacin con folatos debe iniciarse al menos un mes preconcepcin,


idealmente 3 meses antes y mantenerse hasta las 12 semanas de gestacin.

Su administracin a dems de suplir el dficit alimentario de folatos, evita el error


congnito del metabolismo donde se acumula homocistena,lo que causara una
alteracin enzimtica.

Crneo bfido
Grupo de trastornos debido a una falla en la
formacin del crneo, generalmente
asociados a malformaciones del encfalo.
Estos defectos se sitan habitualmente en
la lnea media y su localizacin puede ser
nasal, frontal, parietal u occipital.

Encefalocele o Encefalomeningocele:
El contenido de la herniacin es lquido cefalorraqudeo y tejido neural que se conecta al cerebro a
travs de un pedculo; la cubierta de la herniacin puede variar desde una capa bien formada con piel y
cabello, a slo una delgada capa de meninges.

Tratamiento: Escisin
quirrgica del saco.
La hidrocefalia est presente
con frecuencia y puede
necesitar un tratamiento por
separado.
Menos del 5% de infantes con
encefalocele se desarrolla
normalmente.

Son los ms frecuentes y de mayor tamao se acompaan de ceguera, ataxia


y retraso mental.

DEFECTOS DEL TUBO


NEURONAL ABIERTO
-ANENCEFALIA
-MIELOMENINGOCELE
-RASQUISQUISIS

MIELOMENINGOC
ELE
IVETT LAVERIANO TERREROS

CONCEPT
O:

El mielomeningocele es una malformacin


congnita caracterizada por :
una falta de fusin vertebral posterior
con distensin qustica de las meninges
displasia de la mdula, que est fijada en el
vrtice del saco

FRECUEN
CIA:

HA DISMINUIDO: Reino Unido donde la


frecuencia era muy alta ( 5 /1000 ) ACIDO
FOLICO
frecuencia a de 1/ 2000 nacidos vivos

Defecto congnito en los


arcos vertebrales con
exposicin de meninges y
cordn espinal. Es la entidad
ms frecuente.

ETIOLOGA: Se piensa que tiene un origen


multifactorial:
predisposicin gentica (gen pax 3)
Si se tiene un hijo afectado la frecuencia
aumenta a 1 o 2%
niveles bajos de cido flico y de zinc
durante el primer mes de embarazo
el cido flico ( vitamina B9 ) se encuentra
en las legumbres verdes y el hgado y el zinc
en las ostras y en la carne
Diabetes materna insulino-dependiente
ingesta de valproato sdico (Depakene)
(antiepilptico) que disminuye los niveles de
Zinc
trmicos ( fiebre y baos demasiado
calientes durante el primer mes del
embarazo).

Anomalas
embriolgicas :Esta
deformidad se produce
por dos mecanismos
interdependientes:

defecto de cierre del


tubo neural : al final del
1er mes que provoca el
cierre incompleto de los
arcos posteriores de las
vrtebras al mismo nivel,
al final del 5 mes

defecto de ascensin
de la mdula : que
permanece fijada al sacro
por un filum terminale
corto y ancho.

CLNICA:

Parlisis por debajo de la lesin. Cuanto ms alta


est localizada dicha lesin mas grave es la
parlisis. Puede ser frontal ( encefalocele),
occipital, dorsal y lumbosacra. A nivel occipital es
incompatible con la vida. La localizacin
MANIFESTACI lumbosacra es la mas frecuente. ( 90% ).
Deformidades ortopdicas: pie equino-varo, flexo
ONES
rodilla, luxacin de cadera, luxacin rodilla,
SUBYACENTE de
escoliosis.
S A LA
Alteraciones vesico esfinterianas ( incontinencia
MALFORMACI y retencin ).
N:
Alteraciones genitosexuales ( sobre todo en el
hombre )

Hidrocefalia: Est presente en el 80%


de los casos y requiere a menudo una
derivacin precoz.
Malformacin de Arnold-Chiari tipo II:
( 60 % ): Consiste en un
desplazamiento a travs del foramen
magno, de la protuberancia, IV
MANIFESTACIO ventrculo y vermix cerebeloso.
NES
Se produce parlisis frnica con
SUPRAYACENTE estridor, alteracin visual, de la
deglucin...
La hidrocefalia puede
S A LA
MALFORMACI alterar las funciones superiores
( lentitud, alteracin temporo espacial,
N:
alteracin de la coordinacin en MM SS,
memoria, concentracin, dificultad para
las matemticas, dibujo.

DE CARCTER GENERAL:
alteraciones endocrinas ( testculo ectpico, pubertad
precoz en la nia )
alergia al latex
sobrecarga ponderal.

DIAGNOSTICO:

Se puede identificar
una ausencia de
cierre de los arcos
posteriores entre la
15 y 18 semana de
gestacin

Niveles altos
de alfafetoproteina a
las 15

TRATAMIENTO

1Prevenci
n primaria.

Esta ha permitido bajar la alta


incidencia de hasta el 6 /1000
que exista en las Islas
Britnicas.
Tratamiento con cido flico,
iniciado 2 meses antes de
quedar la mujer embarazada.
Deteccin prenatal.

2Prevenci
n
secundaria.

Cesrea electiva.
Tratamiento neuroquirurgico.
Habilitacin/ rehabilitacin de la
discapacidad motrica.
Tratamiento de los problemas
vesicales y enterales.
Alteraciones psicolgicas.

COMPLICACIONES

RASQUISQUISIS
IVETT LAVERIANO TERREROS

CARACTERSTICAS

Conocida tambin
comomieloquisis

FORMA MS GRAVE
DEL DTN ESPINA
BFIDA

AUSENCIA
COMPLETA DEL
TUBO NEURAL Y
FALTA LA PARTE
POSTERIOR DE
MEDULA, MENINGE
Y VRTEBRAS

EXPOSICIN DEL
TEJIDO NEURAL QUE
SE NECROSA

MANIFESTACIONES CLINICAS

PARAPLEJA

INCONTINENC
IA URINARIA
Y FECAL

MALFORMACI
ONES DE
MIEMBROS
INFERIORES

PRONOSTICO DE
MUERTE EN LOS
PRIMEROS DAS DE
VIDA ES MAYOR, PERO
HA DISMINUIDO CON
FRECUENCIA

DEFECTOS DEL TUBO


NEURONAL CERRADO
-ESPINA BFIDA OCULTA
-MENINGOCELE
-MIELOSQUISIS

ESPINA BFIDA
OCULTA
IVETT LAVERIANO TERREROS

CARACTERSTICAS
Acontece en al menos un 5% de la poblacin
Es asintomtica
Se localiza habitualmente a nivel lumbosacro, y se pone de
manifiesto mediante una radiografa de columna en la que se
evidencia el cierre incompleto del arco vertebral posterior

GRADO MS LEVE
EL DEFECTO EN UNA SOLA VERTEBRA
LA MEDULA ESPINAL Y LOS NERVIOS SON HABITUALMENTE NORMALES
SE PUEDE DETECTAR MEDIANTE UN MECHON DE PELOS O HOYUELOS EN LA
PIEL DE LA PARTE AFECTADA

CLINICA
Neurologic
os

Genitourinario

Cifoescoliosis
lumbocitica
pies equinovaros
asimetra de las extremidades
inferiores
signo de Babinski
prdida parcheada de la

Ortopdic
os

TRATAMIENTO

Mediante la
ultrasonografa, la TAC
y la RMI se puede
deducir el nivel de la
lesin y su relacin con
el tejido funcional

Las pruebas
preoperatorias
pertinentes en estos
casos son el EMG, los
PESS y la urodin- mica

La ciruga se lleva a
cabo utilizando lser de
CO2.

Los
lipomas
medulares
son
colecciones
de grasa y
tejido
conectivo
parcialmen
te
encapsulad
os. Son de
tres tipos:

LIPOMAS
INTRADURALES:

representan menos del 1% de los


tumores medulares.

Se pueden localizar a nivel cervical,


dorsal o lumbar, y aunque tienen un
componente extradural

LIPOMIELOMENINGO
CELES:

consisten en un lipoma que por un lado


est unido a la superficie dorsal de una
mdula abierta y no neurulada y por el
otro se funde con la grasa subcutnea
protruyendo en la regin lumbosacra.
Se suele asociar un meningocele al
lipoma.

LIPOMAS DEL FILUM


TERMINALE:

se localizan habitualmente en la regin


extradural del filum
tambin pueden involucrar la parte
intradural.
Se puede asociar un pequeo quiste.

Se recomienda en estos
casos el tratamiento

quirrgico cuidadoso
y precoz para evitar:
la traccin y la
compresin que producen
estas malformaciones,
siendo habitualmente
suficiente la reseccin
parcial del lipoma.

COMPLICACIONES

El sndrome de
regresin caudal se
caracteriza:

por agenesia
sacra

anomalas
complejas de
la mdula
espinal

paraplejia
flccida

amiotrofia de
los miembros
inferiores

artrogriposis
y vejiga
neurgena

DX.

MIELOMENINGO
CELE

You might also like