ANOMALAS DEL

CUELLO
Klippel-Feil Goldenhar Pterigium Colli Torticolis Muscular Congnita
Dr. Roldan Brintrup Residente Traumatologa y Ortopedia Infantil - HLCM

TEMARIO

Sd. Klippel Feil

Sd. Goldenhar
Pterigium Colli
Torticolis Muscular Congenital

SNDROME KLIPPEL-FEIL
Enfermedad Congnita de baja Frec: 1:42.000 NV Inc: 0.2 a 0.71%
50 65% mujeres
Etiologa Desconocida: Ambiental / Herencia Autonmica Dom y Rec
Defecto Desarrollo Embrionario 3era-8va semana gestacin
Fusin* Congnita CraneoCervical de dos o mas Vertebral Cervicales
* Falta de Segmentacin de Somitas Vertebrales
Triada Caracterstica:
Implantacin Baja del Cabello
Cuello Corto
Limitacin Movilidad del Cuello

Fenotipo
<50%

SINDROME KLIPPEL-FEIL
Malformaciones Asociadas:
Escoliosis, cifosis, derfomidad de Sprengel, Torticolis, costillas cervicales
Microta Sordera 30%(desarrollo anormal odo Interno)
Asimetra facial, macrocefalia, apndice preauricular, estrabismo, nistagmo, dermoides de ojo,
anomalas dentales y craneosinostosis, as como paladar hendido, vula bfida, micrognatia y ausencia
de conducto auricular externo
Malformaciones Cardiacas 5% defecto de tabique interventricular con cortocircuito de izquierdaderecha, estenosis pulmonar, dextrocardia, tetraloga de Fallot, conducto arterioso, foramen oval
persistente, aplasia del pericardio prital, aurcula nica, ventrculo nico, troncus arteriosus,
Hipertensin pulmonar, anomalas de las venas pulmonares Y arco artico derecho.
Malformacin Renales (Tipo II: Es Rara)- Anomalas genitourinarias en un 2% Agenesia renal unilateral,
litiasis renal contralateral, tero bicorne, criptorquidia, mal rotacin renal, duplicacin ureteropilica,
ectopia renal simple, disgenesia renal, hipospadias, agenesia ovrica monolateral, agenesia uterina
Malformaciones Sistema Nervioso Central: Disrrafismo: espina bfida y meningocele
sinquinesia bimanual o movimientos en espejo (cada movimiento de una mano es copiado por la otra,
y esto puede interferir algunas funciones)
hiperestesia por pinzamiento de races y parlisis de nervios craneales
siringomielia, parlisis espstica, ataxia, hemipleja, cuadripleja

ETC

MALFORMACIONES ASOCIADAS
Escoliosis Cifosis 60%
Hemivertebras
Costillas Cervicales
Fusin C2-C3 y Multiniveles

Deformidad Sprengel 25-35%

Torticolis y asimetra facial 21-50%
Neurolgicas 20-55%
Renales y Urolgicas 30-65%
Hipoacusia 30%
Cardiovasculares 15-25%

SKF - ALTERACIN CERVICAL

Gray et aldescribe 462 pacientes con sndrome de Klippel-Feil
Ellos encontraron que el nivel de fusin no afect en gran medida la
incidencia de sntomas neurolgicos.
El nivel ms frecuente que identificaron era del Occipucio a C1, C2 y C3.
producen la mayora de los sntomas.
27% de los sntomas se produjo en la Primera dcada.
20% presentan sntomas neurolgicos

CLASIFICACIN DE FEIL
Diagnostico:
Tipo I: Autosomico Recesivo
Fusin Masiva en Bloque de Vertebras Cervicales
Puede Incluir Dorsales superiores
Fenotipo Caracterstico

Tipo II: Autosomico Dominante

Fusin a nivel 1 o 2 inter espacios (C2-C3)
Asociado a Otras Anomalas vertebrales
* Fusion C5-C6: Recesiva*

Tipo III: Autosmico Recesivo

Fusin cervical a niveles variables
Asociado a Fusion a nivel Ultima Dorsal y Primeras Lumbar

Tipo IV:
Incluye la combinacin de los tipos I y III con Agenesia Sacra

Al Nacer

Hallazgo Radiogrfico
Dolor Artrsico

Hallazgo Radiogrfico
Rigidez y Dolor

KLIPPEL-FEIL

MANEJO ALTERACIONES
CERVICALES
Fusin en Bloqueo:
Seguimiento control seriado durante crecimiento

Escoliosis Congnita: evitar progresin

Artrodesis / Hemiartrodesis
Growing Rod

En caso de Inestabilidad: Alteracin Neurolgica

Riesgo de lesin neurolgica con mnimo traumatismo.
Estabilizar : Artrodesis No Instrumentada / Instrumentada Va Posterior
Uso Ortesis.

Estenosis Espinal y Foramenes:

Descompresin y Estabilizacin

Hipermovilidad Crneo-Cervical:
Estabilizacin Cervical-Craneal

Mtodo de Bonola:
Reseccin costales 1 a 4 para dar apariencia de cuello largo

TORTICOLIS CONGNITA
Raro Trastorno Musculo Esqueltico Congnito
0.3-2% Recin Nacidos | 1:250NV | H3:2M | Derecho > Izquierdo
TORTUS: Torcido| COLLUM(IS): Cuello
Etiolgica: Fenmenos Vasculares intrauterinos, Trauma Parto, Fibrosis
hemorrgica, Compresin con Sd. Compartimental
Histologa: Edema Degeneracin y Fibrosis de fibra Muscular
Plagiocefalia en 90%, Displasia Luxante Desarrollo Cadera 15%
Caracterstica:

Acortamiento Unilateral Musculo Esternocleidomastoideo (ECM)

Inclinacin de la Cabeza Ipsilateral
Rotacin Contralateral de Cara y Mentn
Dolor a la Movilidad

CLASIFICACIN
Grupo 1: 28-48% de los casos
Pseudotumor Palpable o inflamacin cuerpo ECM: masa mvil dentro de la
sustancia muscular Central - 1/3 Inferior
Desde el Nacimiento
Se resuelve espontneamente dentro 5 a 21 meses

Grupo 2:
Torticolis Muscular Sin Tumor Palpable en ECM
Con Estrechez y Acortamiento

Grupo 3:
Torticolis Postural Sin masa Palpable de ECM
Sin Estrechez ni acortamiento

 Ecografa: S:96% E:83%

Masa Hipoecoica con lneas ecogenicas en los fascculos musculares en toda
la longuitud
Masa tiende a ser Hiperecogenica con adelgazamiento de espesor, zonas
edema

MANEJO ALTERACIONES
CERVICALES
Diagnostico Precoz: <1 ao
Tratamiento Conservador: Resolucin Espontanea 50-70%
Fisioterapia: Manejo Rotacin, Flexo-Extensin, Flexin Lateral >90% xito
Collar Blando

Diagnostico Tardo: >1-4 aos Resultados Favorables

Tratamiento Quirrgico:
Tenotoma Unipolar con/sin Alargamiento en Z
Tenotoma Bipolar (>6aos) (Z Cabeza Esternal)
Asociado a Fisioterapia

Inyeccin Botox

SNDROME GOLDENHAR
Displasia culo Aurculo Vertebral
Enfermedad Hereditaria Rara | Inc: 1:25.000NV | H3:2M | > Derecho | 10-30%
Bilateral
Etiologa Multifactorial, Hereditaria (asoc. > vitamina A, Diabetes Gestacional)
Afectan 1er y 2do Arco Braquial

Caractersticas:

Hipoplasia de mandbula
Microsomia Hemifacial
Dermoides Epibulbares
Microta
Anomalas Vertebrales
Macrostomia

MANEJO ALTERACIONES
CERVICALES
Complejo Multidisciplinario
Columna Cervical:
Escoliosis y Hemivertebras: Progresin Escoliosis
Artrodesis Instrumentada y no Instrumentada
Growing Rod

Inestabilidad C1-C2: Hipoplasia Odontoidea

Subluxacin C1-C2 Control y monitorizacin previo a cualquier ciruga
Evaluacin Rx Dinmicas: Luxacin
Ortopdico: Collar Cervical
Quirrgico: Estabilizacin Instrumentada Occipito-Atlato-Axoideo

INESTABILIDAD C1-C2
Rx Dinmicas: Lateral Cervical
En Flexin
En Extensin

Medicin Distancia Atlanto-Odotoidea:

N <3mm
3-6mm: Subluxacin
>6-10mm: Luxacin = Lesin Medular

PTERIGIUM COLLI
Malformacin cervical que forma parte de varios sndromes.
Estigmatizacin de los pacientes dado lo notorio de su ubicacin, con deterioro
de la auto estima y relacin con sus pares, No Tan Disfuncional
Griego: Cuello Alado
Etiologa Desconocida (Noxa luego de las 8-12 sem gestacin)
Caractersticas:
Presencia de Bandas o membranas de tejido subcutneo, Fascia y Fibras Muscular,
Formando Pliegues.
Insercin desde mastoides a los hombros (zona 1/2 clavcula o acromion)
Cubiertas de cabello llegando hasta C6-C7 Siempre Bilateral
Puede disminuir ROM Cervical

SNDROMES ASOCIADOS
T

N
D

Sd. Turner
Sd. Noonan
Sd. Edwards: trisoma 18
Sd. Down
Sd. De Patau: trisomias 13
Sd. Klppel Feil (+Alteracin Cervical)

MANEJO ALTERACIONES
CERVICALES
Objetivos:
Eliminar tejido excedente
Recuperacin del contorno
Lograr cicatriz poco visible
+ Restablecer lnea de implantacin capilar: depilacin laser

MANEJO ALTERACIONES
CERVICALES
Casos leves:
Reseccin de fascia y tejido subcutneo anmalo: incisin limite superior
banda en la lnea de implantacin del pelo.
Casos Severos: Reseccin Amplia
Zetoplastas
Abordajes Posteriores
Abordajes Laterales

ABORDAJE POSTERIOR
Mariposa de SHEARIN
Se Realizan 4 Colgajos en Mariposa: superior, inferior, derecho e izquierdo
Sutura Doble Y Opuestas
PROS: Permite Avance de colgajo extensos y cicatriz cubierta por pelo.
CONTRA: Ensanchamiento de cicatriz central y recurrencia parcial (fijar a subcutaneo)

ABORDAJE POSTERIOR
Abordaje de AGRIS
Sobre lnea media en forma de pescado invertido con reseccin del rea (70-90%
zona occipital)
Diseccin extensa hacia anterior sobre fascia del M. Trapecio hasta borde posterior
del M. ECM donde se inicia la bandas fibrosas a resecar (mastoides).
Se aproximan borde y cierre con material no absorbible, esto afina contorno
cervical

ABORDAJE LATERAL
Abordaje MENICK y FURNAS
Incisin Oblicua sobre la deformidad, justo anterior a la zona implantacin del
cabello.
Extensa diseccin anterior elevando colgajo que incluye platisma.
Se tracciona a posterior determinando la zona mxima desplazamiento y
resecando un triangulo de base anterior occipital
Un Lado por vez, evita compresin yugular

ZETOPLASTA
Zeta Clsica: sobre zona pliegues, deja una gran cicatriz adems traslada
cabello hacia zona delantera.
HIKADE
Propone hacer zetoplasta eliminando rama posterior de la Z y elimina las
orejas de perro con multiples Z hasta el acromion.
Adems incisin de relajacin horizontal sobre M. Trapecio que considera
parte constitutiva de las bandas

ZETOPLASTA

#BecadoTraumaConEstetoscopio