ANEMIA FALCIFORME

Presentado por:
ANNEY YELENA ROSARI O VARGAS
CESAR MANUEL GARCIA TAVERAS

Definicin
La anemia drepanocitica o de clulas falciformes es un
trastorno hereditario de la sangre caracterizado por la
presencia de hemoglobina anormal o HbS, llamada as por
su nombre en ingls Sickle que significa hoz, esto es dado
por la forma en media luna que adoptan los eritrocitos como
consecuencia se reducir su vida media.

Etimologa
La palabra Drepanocito proviene del griego Drepanon
que significa hoz y Kytos que significa clula.

Historia

Primera
enfermedad
molecular descrita
por Pauling en
1949

Epidemiologia
Segn la OMS, la anemia drepanocitica
corresponde
al
83
%
de
hemoglobinopatas a nivel mundial.

frica ecuatorial
1
1 de
de cada
cada
500
500
nacidos
nacidos
africanos
africanos
padece
padece la
la
enfermeda
enfermeda
d.
d.

45
45 %
% de
de la
la
poblacin
poblacin
es
es
portadora.
portadora.

Etiologa
Codn
GAC
Cambio De cido
Glutmico Por Valina
GTC

Gen De La
Globulina ,
Cromosoma 11

Hemoglobina
S

Posicin 6 de
la cadena
polipeptdica

Etiologa
Hemoglobina

50
%

25
%

2 genes

4 genes
Comparten mutaciones
Heterocigoto

Heterocigoto

Homocigoto HbSS
Comparten
dos
mutaciones
iguales

Doble heterocigoto
Comparten
dos
mutaciones
diferentes

Herencia

25
%

50
%

25
%

Hemoglobinopata

La hemoglobinopata son defectos de la hemoglobina.

Congnitas

Adquiridas

Segn su mecanismo molecular

Hemoglobinopata estructural
Mutaciones puntuales
Mutaciones del codn de terminacin
Inserciones o deleciones
Hibridacin anmala entre dos cadenas de globina

FISIOPATOLOGA

Fisiopatologa
La drepanocitosis puede ser reversible (DR) o irreversible (DI)

Fisiopatologa

Mayor
adherencia al
endotelio
vascular.

Fisiopatologa

Hemlisis

Variacin En La Gravedad De La Formacin Falciforme

Son los factores heredados o adquiridos que influyen en la

patogenia de los cuadros clnicos, los cuales pueden ir desde
un cuadro prcticamente asintomtico hasta un estado letal

Variacin En La Gravedad De La Formacin Falciforme

Hereditarios

Adquiridos

Manifestaciones Clnicas

Existen dos formas clnicas de

HbS:

Homocigtica (HbSS), en la que los pacientes sufren anemia

falciforme (anemia hemoltica y crisis vasooclusivas).

Heterocigtica (HbAS), generalmente asintomtica.

La forma mas frecuente de HbS es el rasgo heterocigoto, del que

se cree existen en el mundo mas de 35 millones de individuos
afectados

Fase Estacionaria

Fase estacionaria (1 a 4 aos).

El recin nacido esta protegido por el alto nivel de

hemoglobina fetal en los hemates durante los primeros
meses de vida.

Esta fase se caracteriza por una intensa retencin

eritrocitaria esplnica, con perdida de la funcin esplnica,
se puede comprobar mediante la visualizacin de las
llamadas vacuolas de Pits.

Fase Estacionaria

Fase Estacionaria

Anemia

Palidez cutneomucosa

Subictericia conjuntival

Retraso del crecimiento seo y gonadal.

Fase de Expresividad Aguda

A partir de los 4 aos de edad

Agravamiento del cuadro anmico.

Mayor cantidad de manifestaciones agudas por un

aumento de las crisis vasooclusivas que afectan diversos
rganos especialmente pulmn, rin y tejido seo.

Se acompaa de un dolor intenso en territorios

afectados (huesos, trax y zonas distales de las
extremidades),
generalmente
acompaadas
de
infecciones que suelen ser recidivantes.

Fase de Expresividad Aguda

Las crisis de dolor agudo es la manifestacin clnica

ms caracterstica de la anemia falciforme y muchas
veces es su primer sntoma.

Hipoxia

Fiebre

Infecciones

Deshidratacin

Frio

Cambios Estacionales O Menstruacin

Dactilitis

Sndrome mano-pie

Fase de Expresividad Aguda

A estas crisis tambin se les conoce como crisis de infarto

como resultado de la obstruccin de vasos sanguneos por
hemates rgidos, enmaraados, falciformes. Se origina
anoxia que conduce a la muerte hstica.

Fase de Expresividad Aguda

Las infecciones constituyen la complicacin ms

frecuente de la anemia falciforme y las responsables de
un elevado porcentaje de fallecimientos en estos
pacientes.

Fase de Expresividad Aguda

Otras menos frecuentes son la trombosis de la arteria

central de la retina que puede producir ceguera
(amaurosis) y la de los cuerpos cavernosos del pene,
priapismo, con el tiempo se puede transformar en
impotencia por fibrosis del tejido esponjoso erctiles
del pene.

Fase de Expresividad Crnica

Es propia de los pacientes que han logrado sobrevivir la
infancia
Afecta el desarrollo corporal
El retraso del crecimiento
SNC
Aparato cardiocirculatorio
Sistema pulmonar
Sistema hepatobiliar y bazo
Funcin renal
Trastornos oculares
Ulceras maleolares
Impotencia
Rasgo falciforme

Retraso Del Crecimiento

Es una de las manifestaciones mas

frecuentes.

Peso y altura

Hipogonadismo y aparicin tarda

de la pubertad y la menstruacin

En la enfermedad crnica

Sistema Nervioso Central

Retraso psicomotor

Trastornos del aprendizaje

Apopleja

Aparato Circulatorio

Cardiomegalia
Insuficiencia ventricular izquierda
Taquicardia
Infartos mltiples de las arteriolas coronarias pulmonares y
miocrdicas
Hipertensin

Sistema Pulmonar

Insuficiencia
pulmonar

Hipoxia

respiratoria

obstructiva

secundaria

la

afectacin

Sistema Hepatobiliar y Bazo

Hepatomegalia
Ictericia
Secrecin de urobilinogeno
Clculos de bilirrubina
Crisis hemoltica

Funcin Renal

Aumento del hematocrito y de la osmolaridad

Disminucin del PH y de la PO2

Falciformacion y micro infartos de las papilas y

de las pirmides de la pelvis renal

Hematuria

Trastornos Oculares

Hemorragias

Cicatrices

Ceguera

Desprendimiento de la
retina

Hifema

Ulceras Maleolares

50% de los pacientes

Jvenes y adultos
Linfangitis y osteomielitis
Indoloras y difciles de
curar

Impotencia

Rasgo Falciforme

Ausencia de signos clnicos de la enfermedad

Examen morfolgico de los

concentracin de reticulocitos en

ndices eritrocitarios: VCE, HCM y CCMH normales

En situaciones donde halla disminucin del PO2

eritrocitos y la
sangre normales

Crisis del Paciente con Anemia Falciforme

Crisis Dolorosas

Autoesplenctomia
Reumatismo
Meningitis
Apendicitis aguda

Crisis Aplastica y Megaloblastica

Son causadas por depresin medular y esta

generalmente
asociada
a
infecciones,
especialmente a virus. Como consecuencia del
corto tiempo de vida de los hemates en esta
anemia una disminucin o depresin temporal de
la actividad de la medula sea puede llegar a ser
fatal por un descenso del nivel de hemoglobina.

Crisis de Secuestro
Manifestaciones:

Esplenomegalia sbita
Descenso agudo de la Hb
Taquicardia
Hipotensin
Palidez
Letargo
Sensacin de plenitud abdominal

Crisis Hemoltica

Fatiga
Disnea
Ictericia

Diagnostico

Laboratorio

Hemograma:
Anemia normoctica o ligeramente macroctica
Hb: >70 g/dl
Reticulocitosis: >150x109
VCM y CCMH: normales

Laboratorio

Extendido de sangre
Eritrocitos falciformes
Leucositosis neutrofilica: 1515x109
Ligera trombocitosis
Prueba de solubilidad

Electroforesis

Valores Normales de Hb en la
Electroforesis

Hemoglobina total en los adultos:

Hb A1 :95 a 98%
HbA2: 2% a 3%
Hb F: 0.8% a 2%
Hb S: 0%

Valores Normales de Hb en la
Electroforesis

Hemoglobina en bebes y nos:

Hb F recien nacido: 50 a 80%
Hb F (6 meses) : 8%
Hb F despus de 6 meses : 1 a 2%

Portador

Clnicamente
Asintomtico
Rara vez se presenta hematuria con dolor
Laboratorio:
Hemoglobina normal
MCV normal
Electroforesis HbS /A : 40- 60

HbSS

Clnicamente
Crisis vasooclusivas con infarto del bazo, cerebro,
medula sea, rin, pulmn
Necrosis asptica del hueso
Clculos renales
Priapismo
lcera en lo tobillos
Laboratorio
Hemoglobina 7-10 g/dl
MCV 80-100 L
Electroforesis de hemoglobina
HbS/A: 100-0
HbF: 2-25%

HbS/B talasemia (mayor)

Clnicamente
Crisis vasooclusivas
Necrosis asptica del hueso
Laboratorio
Hemoglobina 7-10 g/dl
MCV 60-80 fl
Electroforesis de hemoglobina
HbS/ A: 100-0
HbF 1-10%

HbS/B + talasemia (menor):

Clnicamente
Crisis

dolorosas raras
Necrosis asptica del hueso

Laboratorio
Hemoglobina
MCV

10-14 g/dl

70-80 fl
Electroforesis de hemoglobina HbS/A: 60-40

HbSC

Clnicamente
Crisis

en pocas ocasiones
Necrosis aspticas
Hematuria indolora

Laboratorio
Hemoglobina

10-140 g/dl
MCV 80-100 fl
Electroforesis de hemoglobina

HbS/A: 50/0
HbC: 50%

Tratamiento

Uso de agentes drepanocticos:

Estos modifican la molcula de hemoglobina S ya sea directa
o indirectamente suprimiendo el proceso deformante.

Alcali

Medidas Generales

Nutricin adecuada
Administracin de suplementos de acido
flico.
Mantenimiento de la hidratacin.
Evitar del frio.
Esplenectoma
Vendajes a pacientes con ulceras maleolares e
higiene del rea
Seguimiento a pacientes con alteraciones
retinianas.

Tratamiento de las Crisis

Penicilina VK: 125 mg PO hasta los 3 aos.

250 mg PO hasta los 5 aos.

Eritromicina para alrgicos a la penicilina 10

mg/Kg PO
Hidratacin preferiblemente por va oral.
Oxigenoterapia en pacientes con hipoxia.
Anticoagulantes evitar el embolismo pulmonar.
El sulfato de magnesio es beneficioso para
pacientes con priapismo.

Tratamiento de las Crisis

Opioides
Morfina
Infusiones : 2mg/ hr con bolos de 2-10
mg cada 6-10 min
Iv: 0.1-0.2 mg/kg c/2-3h

Uso de hydroxiurea: incrementa la HbF y

disminuye la vasooclusion dolorosa en el 50% y
el sndrome de trax agudo en el 70

Indicacin de Transfusin

ACV
Ataques isqumicos significativos
Crisis de aplasia
Priapismo
que
no
responde
al
tratamiento de soporte
En caso de que el paciente necesite
ciruga se debe de incrementar la Hb
hasta ms de 10g/dl

Trasplante de Medula sea

Debido al potencial riesgo de mortalidad y elevado

coste econmico este tratamiento solo se utiliza
en pacientes de peor pronostico o prcticamente
incompatibles con la calidad de vida. La
supervivencia libre de complicaciones es de un
80%.

Prevencin

Diagnostico precoz.

Educacin sanitaria a pacientes con enfermedad de

clulas falciformes.

Administracin de cido flico.

Administracin de penicilina hasta los 6 aos de edad.