EXTENCIONES DEL

ANALISIS MENDELIANO

CROMOSOMAS SEXUALES Y
HERENCIA LIGADA AL SEXO
RASGOS LIMITADOS AL SEXO
RASGOS INFLUENCIADOS POR EL
SEXO

Los cromosomas sexuales

cromosoma X 155 Mb

XY

XX
cromosoma Y 58 Mb

DETERMINACION DEL SEXO(en

mamferos e insectos)
CROMOSOMAS SEXUALES HUMANOS

XX
HOMOGAMETICO

XY
HETEROGAMETIC
O

En AVES: ZW SEXO FEMENINO ZZ SEXO MASCULINO. Tambin

existe el caso X0, como en algunos saltamontes y escarabajos,
donde hay un solo cromosoma sexual, las hembras son

DETERMINACION DEL
SEXO
Drosophila melanogaster

( Bridges, 1916) El sexo es

determinado por los cromosomas X y por los autosomas:

balance gnico entre el n de cromosomas X y set de
autosomas
X/A=1 HEMBRA
SEXO

X/A=0,5 MACHO

CROMOSOMA X

AUTOSOMAS

X/A

SUPERHEMBRA

1,5

HEMBRA NORMAL

INTERSEXO

0,67

MACHO NORMAL

0,5

SUPER MACHO

0,33

INACTIVACION
DEL CROMOSOMA X
(Teora de M. Lyon, 1960)
Mecanismo de compensacin
del
dosage
gnico:
las
mujeres son funcionalmente
un mosaico de expresin de
genes del cromosoma X
materno o paterno

Un ejemplo en Veterinaria es el de el Gen

Naranja en los gatos que est ligado al
sexo y a su vez es episttico sobre el gen
del color Negro o gris.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Thomas H. Morgan (1910)
Estudiando la herencia del color de ojos
en Drosophila melanogaster cruz
hembras ojos rojos dominante con
machos ojos blancos hemicigoto recesivo

F1

HEMBRAS Y MACHOS
OJOS ROJOS

F2

100% HEMBRAS OJOS ROJOS

50% MACHOSOJOS ROJOS
50% MACHOS OJOS BLANCOS

HERENCIA LIGADA AL SEXO

GENES LIGADOS AL X: Genes que se ubican

en el cromosoma X pero no tienen funcin
especfica en la determinacin sexual.
GENES HOLANDRICOS: se encuentran solo
en el cromosoma Y, solo se presentan en
hombres, lo heredan todos los hijos
varones

CRUZAMIENTO RECIPROCO:
Hembra ojos blancos y
macho ojos rojos
F1

100%HEMBRAS OJOS

ROJOS Y 100%
BLANCOS

F2

Xw+ Y

MACHOS OJOS

Xw+ Xw

X w Xw

Xw+ Xw Xw Xw

Xw Y

Xw+ Y Xw Y

El patron de herencia X-L es diferente:

Hombres reciben su nico X de la madre; los genes X-L se
transmiten de madre a hijo varn

HERENCIA LIGADA AL SEXO

1.
LOS GENES X-L PARTICIPAN EN LA FORMACION DE
GAMETOS SIGUIENDO LOS PRINCIPIOS MENDELIANOS,
AL IGUAL QUE LOS GENES AUTOSOMICOS
2.
CRUCES RECIPROCOS DAN DIFERENTES
RESULTADOS EN LA PROPORCION FENOTIPICA
3.
LA DIFERENCIA ENTRE X-L Y HERENCIA
AUTOSMICA ES QUE UN SEXO PORTA 1 COPIA Y EL OTRO
2. AMBOS PADRES NO CONTRIBUYEN POR IGUAL. LAS
PROPORCIONES FENOTPICAS SON DIFERENTES ENTRE
LOS SEXOS

AFECTADOS SLO HOMBRES

AFECTADOS NACEN DE PADRES SANOS; MADRE PORTADORA
ASINTOMTICA, PUEDE TENER PARIENTES HOMBRES AFECTADOS.
NO EXISTE TRANSMISIN DE PADRE A HIJO VARN

HERENCIA
X-L
RECESIVA

HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA

GENOTIPOS

FENOTIPOS

GAMETOS

XX

sana

XaX

sana

XaXa

enferma

XY

sano

XaY

enfermo

Xa

Xa
Xa

CRUCES POSIBLES:
Sano x sana
Sano x enferma
Enfermo x sana
Enfermo x enferma
Forma de transmisin ms frecuente
hombre sano con mujer portadora
XY x XaX

HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA

* Aparece con mayor frecuencia en varones
que en hembras
* Hay salto de generaciones
* Nunca se transmite de padre a hijo varn
* Normalmente la transmisin es por un varn
afecto a la mitad de los nietos que proceden
de hijas portadoras

Daltonismo

DALTONISMO

DALTONISMO

DALTONISMO

Sndrome de
Lesch-Nyhan

SNDROME DE LESCH-NYHAN

Hemofilia

Hemofilia

Jorge III

Distrofia muscular
de Duchenne

DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE
Produce degeneracin muscular
Afecta a todas las razas
El gen anormal en el locus Xp21
Codifica para la distrofina

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Secuencia tpica de movimientos para ponerse de pie

DISTROFINA

Feminizacin testicular o Sndrome de Morris

Varones cromosmicos (XY) con fenotipo femenino
aparentemente normal
Incidencia 1/20000
Ausencia de receptores para andrgenos

SNDROME DE MORRIS

Herencia ligada al X recesiva

Herencia ligada al X recesiva

CRITERIOS QUE DETERMINAN

HERENCIA RECESIVA X-L
1. INCIDENCIA MAS ALTA EN HOMBRES QUE EN
MUJERES
2. EL GEN RESPONSABLE ES TRANSMITIDO DESDE UN
HOMBRE AFECTADO A TRAVES DE TODAS SUS HIJAS,
DE ELLAS EL 50% DE SUS HIJOS VARONES LO
HEREDAN
3. EL GEN NUNCA ES TRANSMITIDO DE PADRE A HIJO
VARON
4. LOS HOMBRES AFECTADOS SE RELACIONAN A
MUJERES PORTADORAS EN UNA MISMA GENEALOGIA
5. MUJERES HETEROCIGOTAS SON NORMALMENTE
SANAS, PUEDEN EXPRESAR LA CONDICION CON
SEVERIDAD VARIABLE

Afectados de ambos sexos, ms mujeres que hombres

Fenotipo mas severo en hombres
Una mujer afectada tiene 50% de riesgo de tener un hijo
afectado (independiente del sexo)
Para un hombre afectado, todas sus hijas sern afectadas y todos
sus hijos sern sanos.

HERENCIA X-L
DOMINANTE

HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE

CRUCES POSIBLES:
Sano x sana
Sano x enferma
Enfermo x sana
Enfermo x enferma

HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE

Aparece con mayor frecuencia en hembras que en
varones
No existe salto de generaciones
Los varones enfermos transmiten el carcter a todas
sus hijas, pero a ningn hijo varn
Las hembras afectadas en heterocigosis transmiten
el carcter a la mistad de sus hijos, tanto hembras
como varones
Ej. Hipofosfatemia: variedad de raquitismo resistente
a la vitamina D

HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE

Hipertricosis

HERENCIA LIGADA AL Y (HOLNDRICA)

Se transmite exclusivamente de padre afecto al

100% de sus hijos varones

HERENCIA LIGADA AL Y (HOLNDRICA)

HERENCIA LIGADA AL Y (HOLNDRICA)

Gen determinante del sexo (SRY): diferenciacin
del embrin en varn
Antgeno secundario histocompatibilidad (HY)
Orejas peludas

HERENCIA LIGADA AL Y (HOLNDRICA)

Orejas peludas en el borde

HERENCIA PSEUDOAUTOSMICA

Herencia de genes ubicados

en la regin homloga de los
cromosomas X e Y

RASGOS LIMITADOS AL SEXO

RASGOS INFLUENCIADOS POR EL
SEXO
LAS HORMONAS SEXUALES
(ESTEROIDALES) CONTROLAN LA
EXPRESION DE CIERTOS GENES.
RASGOS LIMITADOS AL SEXO: BARBA EN
LOS VARONES Y PRODUCCION DE LECHE
EN LAS HEMBRAS
RASGO INFLUENCIADO POR EL SEXO:
CALVICIE: EL MISMO ALELO ES DOMINANTE
EN HOMBRES Y RECESIVO EN MUJERES

HERENCIA MITOCONDRIAL

M
Transmisin materna estricta

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
(mutaciones del ADNmt)
Neuropata ptica hereditaria de Leber
Epilepsia mioclnica
Encefalomiopata mitocondrial
rganos afectados: SNC, corazn, msculo
esqueltico, hgado, rin
La proporcin ADNmt normal y mutante vara
mucho entre individuos, por eso la expresin es
muy variable

HERENCIA MITOCONDRIAL

Enfermedad de Leber

FACTORES EPIGENTICOS

Sndrome de
Prader-Willi

Sndrome de
Angelman

Cromosoma 15
de origen
paterno

Cromosoma 15
de origen
materno

Los genomas de origen materno y paterno

no son funcionalmente idnticos