SINDROME DE

WILLIAMS
Revisin de tema. Jessica A. Gauta

El sndrome de Williams es
una enfermedad gentica rara
caracterizada por un trastorno
del desarrollo que asocia una
malformacin cardiaca en el
75 % de los casos, con retraso
psicomotor. La incidencia de
las formas tpicas es de 1 por
cada 20.000 nacimientos.

Est
causado
por
una
microdelecin en la regin
cromosmica q11.23 de una
copia del cromosoma 7. No se
puede detectar mediante un
cariotipo convencional.

SINTOMAS

Retraso del desarrollo del lenguaje.

Retraso en el desarrollo
Tendencia a la distraccin.
Trastornos de aprendizaje
Discapacidad intelectual que va de
leve a moderada
Rasgos de personalidad que incluyen
ser muy amigable, confiar en
extraos, miedo a los sonidos altos o
al contacto fsico y afinidad por la
msica

Puente nasal aplanado con una

nariz pequea volteada hacia
arriba
Rebordes largos en la piel que
van desde la nariz hasta el labio
superior
Labios prominentes con una
boca abierta
Piel que cubre la esquina interna
del ojo

Caractersticas
cognitivas.
Presentan un retraso mental
variable, de leve a moderado.
Existe una asimetra mental que
se manifiesta en dficits en
reas como la psicomotricidad y
la integracin visual motora,
mientras que en otras facetas
estn casi preservadas, como el
lenguaje.

Resumen caractersticas del lenguaje.

Retraso variable en su adquisicin.

Tendencia a la verborrea.
Comprensin inferior a la expresin.
Vocabulario amplio y bien contextuado.
Frases gramaticalmente correctas, con
utilizacin de estructuras complejas.
Abundancia
de
frases
hechas
y
expresiones rebuscadas.
Temas
restringidos
y
a
menudo
repetitivos.
Baja nocin de economa de informacin
en el mensaje.

Caractersticas
Conductuales.
La gran mayora se caracteriza por
una buena conducta social. En
algunos casos puede ocasionalmente
darse crisis de angustia agudas. Son
extremadamente
corteses
y
educados. Por lo general no sienten
temor hacia las personas extraas,
confan en ellas y muestran mayor
inters por relacionarse con adultos
que con personas de su misma edad.

Caractersticas del
Aprendizaje.
La mayora de los nios con el
sndrome tienen algunas dificultades
de aprendizaje pero aparecen con un
amplio
rango
de
severidad.
Los nios con SW tienden a mostrar
variedad en el nivel de sus habilidades
segn las estadsticas. Suelen tener
reas relativamente predecibles de
puntos fuertes y puntos dbiles,
aunque hay excepciones.

Hiperacusia.
La
sensibilidad
auditiva encontrada en muchos
nios
con
SW
puede
ser
enfatizada en el desarrollo de la
lectura.
Diferentes
enfoques
fonticos en la lectura a menudo
le ayudan mucho ya que es capaz
de escuchar los sonidos de las
letras y usarlos para desarrollar la
habilidad de encontrar palabras.

Habilidad musical. Una habilidad

musical extraordinaria parece ser
ms comn en nios con SW que en
otros nios. El amor y sensibilidad
por la msica es bastante comn en
estos nios. Utilizar canciones e
instrumentos musicales puede ser
ideal para experiencias sociales,
tiempo libre, etc. Y puede ser
incorporado en el programa de
matemticas y lenguaje.

GRACIAS