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EM HUMANOS
SNDROME DE
DOWN
Pacientes
portadores
da
trissomia do cromossomo 21
(Lejune, 1959).
Caritipos
casos:
em
95%
47,XX,+21 (mulheres)
ou
47,XY,+21 (homens).
dos
SNDROME DE DOWN
o distrbio cromossmico
mais comum e melhor
conhecido.
Principal causa gentica de
retardo mental moderado.
Incidncia: 1 em 700 bebs
nascem com a sndrome.
Incidncia maior em filhos
de mes com mais de 35
anos.
Monossomia
do 21
Trissomiad
o 21 Down
Trissomia do
14
Monossomia
do 14
Normal
t balanceada
OS CROMOSSOMOS NA SNDROME DE
DOWN
Translocao 21q21q - os pacientes tm um
cromossomo 21 normal e outro cromossomo constitudo
de dois braos longos de cromossomo 21. Anormalidade
rara, porm o risco de recorrncia de 100%, se um dos
genitores tiver a translocao.
Caritipo: 46,XX ou XY, t(21;21)(q10;q10), +21
SNDROME DE EDWARDS
Pacientes portadores da trissomia do cromossomo 18.
Incidncia: 1 em 8000 nascidos vivos, 95% dos conceptos
abortados espontaneamente.
Caritipos:
47,XX,+18 (mulheres)
47,XY,+18 (homens).
SNDROME DE
EDWARDS
TRISSOMIA DO 18
Hipotonia seguida de
hipertonia
baixa estatura;
Orelhas de implantao
baixa e malformadas;
Esterno curto;
Punhos cerrados;
Micro e retrognatia;
Cardiopatias congnitas
graves;
Retardo mental
Sobrevida: 50% morrem na
primeira semana; 90% at o
quinto ms de vida.
SNDROME DE PATAU
Pacientes portadores da trissomia do
cromossomo 13.
Incidncia: 1 em 2500 nascidos vivos.
Sobrevida: a maioria morre no 1o ms de
vida (90% at o quinto ms) .
Caritipos:
47,XX,+13 ou 47,XY,+13
SNDROME DE PATAU
TRISSOMIA DO 13
Atraso no crescimento;
Malformaes no sistema
nervoso central;
Orelhas malformadas;
Polidactilia, mos cerradas;
Fenda labial e palatina;
Microftalmia ou anoftalmia;
Cardiopatias congnitas e
defeitos urogenitais;
Retardo mental acentuado.
Aos 7 anos
Sndrome de Turner
Caritipo: 45,X0.
Incidncia: 1 em 2500 mulheres.
Sinais clnicos:
Baixa estatura (no mximo 1,5m)
Pescoo alado e trax em
forma de escudo.
Estreis com cordes
remanescente de ovrios.
Mamas pouco desenvolvidas.
Amenorria primria.
Sndrome de Klinefelter
Sinais clnicos:
presena de seios (ginecomastia) e ausncia de
pelos.
Testculos e prstatas pequenos.
QI levemente prejudicado- quanto maior o
nmero de X, maior o grau de retardo mental.
Estatura alta.
Variantes de Klinefelter
49, XXXXY
Inativao do X
Fenmeno da compensao
de dose Lyon, 1960